Kartagener syndrom (även känt som Kartagener-Afzelius syndrom) är en delmängd av primär ciliär dyskinesi, ett autosomalt recessivt tillstånd som kännetecknas av onormal ciliär struktur eller funktion, vilket leder till nedsatt mukociliär clearance.
på denna sida:
epidemiologi
förekomsten av primär ciliär dyskinesi är ungefär 1 av 12 000-60 000 5. Cirka 50% av patienterna med primär ciliär dyskinesi har Kartagener syndrom/situs abnormitet. Ingen könsförkärlek erkänns.
klinisk presentation
Kartagener syndrom kännetecknas av den kliniska triaden av 1:
- situs inversus
- kronisk bihåleinflammation och/eller nasal polypos
- bronkiektas
andra funktioner inkluderar:
- telecanthus: utvidgat interpupillärt avstånd med en nasal polyp
- infertilitet hos män
- subfertilitet hos kvinnor
radiografiska egenskaper
vanlig röntgenbild
radiografiska fynd i bröstet beror på svårighetsgraden av underliggande bronkiektas. Resultaten kan inkludera bronkial väggförtjockning och bronkial dilatation med förlust av normal perifer avsmalnande:
- förkärlek för att involvera det högra mitten, lingulära segmentet i vänster övre lob och de nedre loberna
- slemproppar kan vara synliga, finger i handske tecken
- konsolidering
- situs abnormitet, dvs situs inversus
CT
CT tenderar att visa bronkiektas som kan variera i svårighetsgrad. Förändringar är dock mycket mildare än vid cystisk fibros 4. Morfologin för bronkiektas kan vara tubulär/cylindrisk eller sacculär / cystisk. CT visar också:
- konsolidering
- mucocele, påverkat slem i bronkioler
- träd-i-knoppmönster eller centrilobulära knölar kan påträffas med slemimpression och endobronchial smittspridning
- mosaikperfusion/luftfångning som tillhörande fynd
- eventuell ärrbildning kan bero på återkommande infektion, vilket kräver lungresektionskirurgi
- bronkial arteriell utvidgning kan ses
Differential diagnos
situs abnormitet i samband med bronkiektas i nedre loben bör leda till diagnosen kartagener syndrom.
För andra orsaker till bronkiektas i nedre loben som är oberoende av en situsavvikelse, se sidan om bronkiektas i nedre loben.
historia och etymologi
Manes Kartagener (1897-1975) var en Zurich pulmonologist som först rapporterade den kliniska triaden av bihåleinflammation, bronkiektas och situs inversus 1933 3,7. Han var omedveten om manlig infertilitet är en del av fenotypen av sjukdomen 8.
På 1970-talet, Björn Afzelius (d. 2008) 9 en cellbiolog med intresse för elektronmikroskopi noterade mångfalden av strukturella defekter som kan påverka dyneinarmarna och/eller radiella ekrar i svansen av immotila spermier 3. Medan han undersökte sällsynta fall av män med immotila spermatozoer noterade han en frekvens av situs inversus och dysfunktion hos andra cilierade organ 8. Det var Afzelius som gjorde sambandet med det syndrom som tidigare beskrivits av Kartagener. Betydelsen av Afzelius arbete är anledningen till att vissa nu kallar det eponymous tillståndet, Kartagener-Afzelius syndrom 10.
1975, strax efter sin upptäckt skrev Björn Afzelius till Manes Kartagener med nyheterna. Tyvärr fick han ett svar från Kartageners dotter att han hade dött flera veckor tidigare, i augusti 1975 9.
ytterligare arbete utfördes av Jennifer Sturgess, en ultrastrukturalist från Toronto, som identifierade den radiella talade defekten som ett vanligt inslag i Kartagener syndrom och immotile cilia syndrom. Hon bidrog också till forskning inom cystisk fibros, som delar klinisk likhet med primär ciliär dyskinesi.
Se även
- primär ciliär dyskinesi
- ungt syndrom
- cystisk fibros