fallrapport
en tidigare frisk 13-årig manlig tonåring hänvisades till pediatrisk Endokrinologoutpatientklinik på grund av progressiv bilateral gynekomasti. Denna funktion var en stororoa sig för ungdomar under föregående år. Familjens medicinska historia var negativför gynekomasti, sexuella utvecklingsstörningar eller andra endokrinologiska sjukdomar. Vi kunde inte samla in ytterligare information om hans föräldrars medicinska historia. Tyvärr kunde vi inte heller komma åt hans tillväxtdiagram eller hans föräldrars höjd, vilket skulle ha hjälpt oss att bättre karakterisera hans fenotyp.
en fullständig fysisk undersökning avslöjade adekvat somatometri, med både höjd och viktmellan 25 och 50 percentiler för ålder och kön och gynoid kroppsfettfördelning. Vitalsignalerna var i det normala intervallet för ålder. När det gäller funktionerna i sexuell utveckling, hanpresenterade markerad bilateral och symmetrisk gynekomasti, med palpabel bröstvävnad på nästanfem centimeter. De manliga yttre könsorganen verkade normala, med en penisstorlek på 13centimeter och tjockt svart könshår vid basen motsvarande steg III på Tannerskalan. Testiklarna var palpabla i pungen, båda små för sin ålder, med en volym AVCA 2 mm.
benåldern bedömdes med hjälp av en hand-och handledsröntgen och matchade hans kronologiskaålder.
fisk som visar SRY – genlokus translokerad på den korta armen avkromosom X; Sonder från Vysis LSI SRY Spectrum Orange (för SRY-gen-röd färg).CEP X spektrum gröna sonder (för X-kromosomer centromerer).
en diagnos av medfödd hypergonadotropisk hypogonadism på grund av en genetisk abnormitet avkönskromosomerna fastställdes och bildundersökningar utfördes. Scrotaluultraljud och bäcken magnetisk resonansavbildning bekräftade närvaron av båda testiklarnainuti pungen, båda mindre än för det normala intervallet (maximal diameter på 18 mm),utan andra avvikelser hos manliga könsorgan eller återstående Mullerian strukturer. Bothclinical och analytiska funktioner var kompatibla med 46, XX manlig störning av sexualdevelopment.
ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt, inklusive psykologiskt stöd, hjälpte till i ledningen av detta fall. Hypogonadism hanterades med testosteronersättning för att uppnå tillräckligpubertal utveckling.
i detta speciella fall, på grund av azoospermi och risken för gonadoblastom associerad med46,XX manliga störningar av sexuell utveckling och mycket små testiklar, kirurgisk avlägsnandeoch testikelprotes rekommenderades till ungdomar, vilket fortfarande är under övervägande. Under tiden rekommenderades självundersökningar och regelbunden ultraljud.Dessutom kan kosmetisk kirurgi för gynekomasti utföras, helst när hereaches steg V på Tanner skalan som hans fettfördelning kan variera beroende på testosteronterapi.
genetisk rådgivning tillhandahölls för att hjälpa patienten och hans familj att förstå de olikaaspekterna av detta tillstånd och överväga framtida alternativ. När det gäller fertilitet är hansalternativ för närvarande begränsade till artificiell insemination eller in vitro fertilisering meddonatorsperma eller beslut om adoption.