portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

hudhyperextensilibitet, atrofisk ärrbildning och generaliserad gemensam hypermobilitet är kännetecknen för klassiskt Ehlers-Danlos syndrom (cEDS). Den kliniska bilden involverar emellertid varierande flera organsystem, och klinisk presentation kan förekomma var som helst mellan födelse och barndom. I barndomen är blåmärken, hudbräcklighet och onormal ärrbildning vanliga tecken. Primär muskulär hypotoni kan förekomma och, tillsammans med hypermobilitet, kan fördröja motorisk utveckling. Trötthet och muskelkramper är relativt frekventa. Atrofisk ärrbildning är vanligtvis omfattande, även om en minoritet påverkas mildare. Huden är slät och degig. Andra dermatologiska egenskaper är molluscoid pseudotumorer, subkutana sfäroider, piezogena papler och defekt sårläkning. Inguinal / navelbråck, mitralventilprolaps, anal prolaps i barndomen, livmoderhalsinsufficiens, rektal och livmoderprolaps är andra tecken på vävnadsbräcklighet. Gemensam hypermobilitet kan leda till gemensam instabilitet, subluxation, dislokation temporomandibulär leddysfunktion, ledutgjutningar, fotdeformiteter, artros och smärta. Förutom ärr är typiska ansiktsegenskaper blepharochalasis och epicanthal veck. Graviditet medför risk för nyfödda (prematuritet och sätesbjudning där barnet påverkas) och för modern (omfattande episiotomi, rivning av perineal hud och prolaps av livmodern och/eller urinblåsan efter förlossningen). Hos patienter med en COL1A1-mutation kan det finnas en ökad risk för vaskulära händelser (spontan dissektion eller bristning av medelstora artärer).