torsdag, Aug. 1, 2013 (HealthDay News) – Du kanske aldrig har hört talas om aniridia, en genetisk störning som berövar människor av deras syn. Men forskare som studerar tillståndet säger att det kan ge insikt i några vanliga hälsoproblem-från grå starr och glaukom till diabetes och fetma.
dessa forskare, tillsammans med läkare och aniridiapatienter, samlas denna vecka vid University of Virginia i Charlottesville för en konferens om de senaste framstegen för att förstå aniridia.
människor med aniridia saknar en iris – den färgade delen av ögat som omger eleven. Men det är det minsta av deras problem, säger Jill Nerby, grundare av den ideella Aniridia Foundation International, som själv lever med sjukdomen.”bristen på iris är vad andra människor ser, men det är den minst viktiga delen av detta”, säger Nerby, som föddes med glaukom, en potentiellt bländande ögonsjukdom som normalt påverkar äldre vuxna.
ändå anser Nerby sig lycklig, för som barn kunde hon klara sig med glasögon, sitta i främre raden i skolan och andra taktiker. Vissa med aniridia är juridiskt blinda vid födseln (20/200 vision eller sämre), eller så småningom har deras syn försämras till den graden.
personer med Aniridi utvecklar också typiskt andra ögonsjukdomar – inte bara glaukom, utan även grå starr, skada på hornhinnan (det transparenta membranet över pupillen) och störningar i näthinnan, den ljuskänsliga vävnaden i ögats baksida.
och störningen stannar inte vid ögonen. Personer med aniridia har ofta metaboliska störningar, inklusive fetma, högt blodsocker och diabetes. Vissa barn utvecklar en typ av njurcancer som kallas Wilms tumör.
Aniridia är ovanligt och påverkar ungefär en av varje 40 000 till 100 000 nyfödda över hela världen. Men Nerby gillar inte att använda ordet ”sällsynt” när man talar om aniridia.
än, sade hon, tillbaka i 2001 när hon startade Aniridia Foundation International, fanns det lite forskning och information om tillståndet. ”Du skulle Google det, och allt du skulle hitta är att aniridia betyder ”brist på iris”, sa hon.
det förändras dock. Vid University of Virginia, som anses vara ett toppforsknings-och behandlingscenter för aniridia, studerar Robert Grainger ett släkte av groda som heter Xenopus för att förstå hur ögon utvecklas normalt och vad som går fel när vissa gener muteras.
”studier i djurmodeller är absolut kritiska för att förstå sjukdomsprocessen”, sa Grainger. Resultaten av djurstudier översätter emellertid ofta inte direkt till människor.
mutationer i en gen som kallas Pax6 orsakar aniridia. Dessa mutationer överförs antingen från en drabbad förälder eller förekommer spontant. Nerby var den första i sin familj som föddes med aniridia. Hennes son, nu 24, har det också.
”Pax6 är avgörande för ögonutveckling”, sa Grainger. ”Men det är också avgörande för utvecklingen av det centrala nervsystemet, och bukspottkörteln och tarmen.”
den omfattande rollen som Pax6 är varför forskare tror att personer med aniridia ofta har metaboliska störningar, inklusive fetma, liksom andra problem. En som bara kommer fram är svårt att höra, säger James Lauderdale, docent vid University of Georgia som studerar aniridia.
” Vi tror att alla dessa saker är direkt eller indirekt relaterade till Pax6,” sa Lauderdale.
traditionellt har aniridia ses som strikt en ögonsjukdom. Patienter har klagat på andra problem, såsom viktökning, men de erkändes aldrig som relaterade till aniridia, sa Lauderdale.
”det är bara under de senaste tre till fem åren som vi förstår att Pax6 kan ha en roll i alla dessa”, sa han. ”Vi tittar mer på aniridia som ett syndrom nu.”
både Lauderdale och Grainger sa att förstå den genetiska grunden för aniridia kan ha ”breda konsekvenser” för att förstå alla vanliga störningar som människor med aniridia står inför.
men Lauderdale sa att målet nr 1 är att hjälpa människor med aniridia. ”Förhoppningen är att gå mot någon form av tillvägagångssätt som skulle korrigera genfelet”, sa han.
för närvarande innebär behandling regelbundna ögonundersökningar för att upptäcka problem som glaukom och grå starr och behandla dem tidigt. Trots det är kirurgi ofta nödvändigt – och Nerby sa att människor kan behöva resa för att få det, eftersom deras lokala ögonläkare kanske inte är bekväma att hantera aniridia.sedan 2000 har Nerby haft åtta operationer som försöker behandla ärrbildning i hennes hornhinnor, vilket nästan alla människor med aniridia utvecklas så småningom. Dessa operationer involverade transplantationer, av antingen en donator hornhinna eller primitiva hornhinneceller som kallas limbala stamceller. Problemet är att dessa tillvägagångssätt ofta misslyckas, och på grund av givarvävnaden måste patienterna ta immunsystemundertryckande läkemedel.
förra året hade Nerby en artificiell hornhinna på plats. Det är ett nyare tillvägagångssätt som experter hoppas kommer att erbjuda ett bättre alternativ eftersom det inte kräver immunundertryckande läkemedel.
en annan fråga som Nerby har mött kallas aniridia fibrosis syndrome, en onormal förtjockning och ärrbildning av bindväv i hela ögat. ”Med det,” sa hon, ” kan du förlora ditt öga, inte bara din vision.”
Ingen är säker på varför det inträffar, och en möjlighet är att det är resultatet av de många operationer som aniridiska patienter genomgår. ”Vi har dessa operationer bara för att rädda den vision Vi har,” sa Nerby. ”Så vi behöver forskning för att förstå om operationer bidrar till .”
metoderna för att hantera aniridia förbättras, sa Grainger. ”vi behöver dem för att fortsätta bli bättre,” sa han.