Maybaygiare.org

Blog Network

sällsynt Sjukdomsdatabas

barn med Werner syndrom verkar ofta ovanligt tunna och har under sen barndom en ovanligt långsam tillväxthastighet. Dessutom finns det frånvaro av tillväxtspurt som vanligtvis ses under tonåren. Berörda individer når vanligtvis sin slutliga höjd med ungefär 13 år av ålder. Vuxenhöjd kan dock nås så tidigt som vid 10 års ålder eller så sent som vid 18 års ålder. Vikt är också ovanligt låg, även i förhållande till kort statur.

före 20 års ålder utvecklar de flesta individer med Werner syndrom tidigt grånande och blekning av hårbottenhår (canities). Vid ungefär 25 års ålder kan drabbade individer uppleva för tidig förlust av hår i hårbotten (alopeci) samt förlust av ögonbryn och ögonfransar. Dessutom kan hår under armarna (axillärt hår), i pubicområdet och på stammen vara ovanligt gles eller frånvarande. Enligt rapporter i den medicinska litteraturen kan håravfallet som ses hos de med Werner syndrom förekomma sekundärt till nedsatt funktion av äggstockarna hos kvinnor eller testiklarna hos män (hypogonadism), ett endokrin tillstånd som är förknippat med bristande tillväxt och sexuell utveckling. Både män och kvinnor med Werner syndrom kan påverkas av hypogonadism. Som ett resultat har drabbade män vanligtvis en ovanligt liten penis och små testiklar. Vissa kvinnor med sjukdomen kan misslyckas med att utveckla sekundära sexuella egenskaper (t. ex. och könshår, bröstutveckling, menstruation) och har dåligt utvecklade könsorgan. Hos andra drabbade kvinnor kan menstruationen vara extra och oregelbunden. På grund av hypogonadism kan de flesta av dem med sjukdomen vara infertila. Det har dock förekommit rapporter i litteraturen som bekräftar att vissa drabbade män och kvinnor har reproducerat.förutom för tidig grånande och håravfall påverkas individer med Werner syndrom av andra progressiva degenerativa förändringar, inklusive gradvis förlust av fettlagret under huden (subkutan fettvävnad); svår slöseri (atrofi) av muskler i händer, ben och fötter; och för tidig, generaliserad förlust av bentäthet (osteoporos), ett tillstånd som kan orsaka eller bidra till upprepade frakturer efter mindre trauma. Tandavvikelser kan också vara närvarande, inklusive onormal utveckling och för tidig förlust av tänder. Hos ungefär en tredjedel av individer med Werner syndrom finns det också en onormal ansamling av kalciumsalter (förkalkning) i och tillhörande härdning av mjuka vävnader (t.ex. ligament, senor), särskilt de i armbågar, knän och vrister. Dessutom, på grund av progressiv atrofi hos vokalband, utvecklar de flesta individer med sjukdomen en onormalt hög röst. I andra fall kan rösten vara pipig eller ovanligt hes.

vid ungefär 25 års ålder utvecklar individer med Werners syndrom också progressiva hudförändringar, särskilt påverkar ansiktsområdet, överarmarna och händerna och underbenen och fötterna (distala extremiteter). Till exempel finns det hudavfall (atrofi) över områden där det finns utarmning av fett (fett), bindväv och muskelvävnad, vilket resulterar i utseende av ovanligt glänsande, ”vaxartade” släta eller härdade (”sklerodermiliknande”) hudfläckar som kan fästa vid underliggande vävnader. Berörda områden kan vara benägna att utveckla öppna sår (sår) på grund av minskad tillförsel av syresatt blod till vävnader (ischemi). Såren kan vara kronisk och långsam läkning. Djupa sår runt Achilles senor och, mindre ofta, vid armbågar, är mycket karakteristiska för Werner syndrom.

många individer med Werner syndrom har också ytterligare hudavvikelser. Hud på armar och ben kan utveckla onormalt ökad färg (hyperpigmentering), minskad färg (hypopigmentering) eller onormal utvidgning av vissa små underliggande blodkärl, vilket orsakar associerad rodnad (telangiectasias). Dessutom kan huden på handflatorna, på sulorna och överliggande vissa framträdande leder, såsom armbågar och knän, bli ovanligt förtjockad (hyperkeratos) och tenderar att utveckla sår på grund av förstörelse av ytvävnader.

på grund av atrofiska förändringar i huden och underliggande vävnader i ansiktsområdet kan drabbade individer ha ett distinkt, ”klämt” ansiktsutseende inklusive ovanligt framträdande ögon; styva öron som har förlorat sin elasticitet; och en tunn, näbbad eller klämd näsa. För tidig gråning och förlust av hår bidrar till det karakteristiska utseendet. Enligt rapporter i den medicinska litteraturen, hos de flesta individer med Werner syndrom, är utseendet på för tidigt åldrande uppenbart vid ungefär ålder 30 till 40.

Werner syndrom kännetecknas också typiskt av den för tidiga uppkomsten av senil grå starr, ett tillstånd där det finns förlust av transparens i ögonlinserna. Hos individer med Werner syndrom påverkar grå starr vanligtvis båda ögonen (bilaterala) och har en plötslig början inom det tredje eller fjärde decenniet av livet. (Senil grå starr utvecklas vanligtvis hos individer över 50 år.) I vissa fall kan andra avvikelser i ögonen också vara närvarande, såsom ackumulering av kalciumavlagringar i det transparenta området framför ögonen (kornealförkalkning), inflammation i de mellersta och innersta skikten i ögonen (korioretinit), degenerering av nervcellerna (stavar och kottar) i näthinnan som svarar på ljus (retinitis pigmentosa) och/eller progressiv degenerering av näthinnans centrala region (senil makuladegeneration). Graden av tillhörande synskada beror på svårighetsgraden och/eller kombinationen av ögonavvikelser närvarande.

cirka 70 procent av de drabbade individerna har utvecklat icke-insulinberoende (eller typ II) diabetes mellitus vid diagnostidpunkten. Icke-insulinberoende diabetes mellitus är en metabolisk störning som kännetecknas av resistens mot effekterna av hormoninsulinet och onormal insulinsekretion i bukspottkörteln, vilket resulterar i ökade nivåer av den enkla sockerglukosen i blodet. (Insulin reglerar glukosnivåerna i blodet genom att främja rörelsen av glukos i celler för energiproduktion.) Denna form av diabetes utvecklas vanligtvis hos normala individer på cirka 50 till 60 år. Men hos dem med Werner syndrom kan tillståndet bli uppenbart vid ungefär 35 års ålder. Berörda individer kan inte ha några uppenbara symtom (asymptomatiska) vid diagnos eller uppleva ökad urinering (polyuri), överdriven törst (polydipsi), ökad hunger (polyfagi) och/eller andra karakteristiska symtom. Dessutom kan de med denna form av diabetes vara mottagliga för diabetisk koma på grund av kraftigt reducerade nivåer av vätska i celler (hyperosmolär nonketotisk koma). Enligt rapporter i den medicinska litteraturen, även om icke-insulinberoende diabetes mellitus kan associeras med vissa långvariga komplikationer, såsom nervskada (neuropati), nedsatt njurfunktion (nefropati) och skador på blodkärl i näthinnan (diabetisk retinopati), har sådana komplikationer inte rapporterats hos drabbade individer med Werner syndrom.

Werner syndrom kännetecknas också av svår, progressiv, ofta utbredd förtjockning och förlust av elasticitet hos artärväggar (arterioskleros). I vissa drabbade artärer kan det finnas onormala ansamlingar av kalciumavlagringar i mellanskiktet (tunica media) i artärerna och progressiv förstörelse och ersättning av artärernas muskler och elastiska fibrer med fibrös vävnad (monckebergs arterioskleros). Arterier som påverkas av denna form av arterioskleros kan inkludera de som transporterar syrerikt blod till hjärtmuskeln (kransartärer) eller vissa artärer i benen (perifer kärlsjukdom). Arterioskleros i perifera blodkärl kan orsaka eller förvärra hudförtvining (atrofi) och sårbildning dessutom kan onormala kalciumavlagringar ackumuleras i vissa hjärtklaffar, såsom ventilen som ligger där kroppens huvudartär (aorta) uppstår från den nedre vänstra kammaren i hjärtat (aortaklaffen) och ventilen som ligger mellan de vänstra övre och nedre hjärtkamrarna (mitralklaffen). Progressiv arterioskleros kan leda till episoder av bröstsmärta på grund av bristande syretillförsel till hjärtmuskeln (anginala attacker); progressiv oförmåga hos hjärtat att effektivt pumpa blod till lungorna och resten av kroppen (hjärtsvikt); lokal förlust av hjärtmuskeln orsakad av avbrott i blodtillförseln (hjärtinfarkt eller hjärtinfarkt); och/eller andra potentiellt livshotande komplikationer.

personer med Werner syndrom har också en ökad predisposition till cancer. De vanligaste neoplasmerna i Werner syndrom är karcinom av sköldkörtel, följt av cancer i de pigmentproducerande cellerna i hud och slemhinna (malignt melanom), cancer i de skyddande membranen som omger hjärnan och ryggmärgen (meningiom), tumörer som uppstår i mjuka vävnader och ben (sarkom och osteosarkom), mjukvävnadssarkom, primära bentumörer och leukemi/myelodysplasi.

på grund av progressiv arterioskleros, maligniteter och/eller andra associerade abnormiteter kan många individer med Werner syndrom uppleva livshotande komplikationer med ungefär det fjärde eller femte decenniet av livet.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.