symtom på följande störningar kan likna de för förvärvad neuromyotoni. Jämförelser kan vara användbara för en differentiell diagnos:
amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en av en grupp störningar som kallas motorneuronsjukdomar. Det kännetecknas av progressiv degeneration och eventuell död av nervceller (motorneuroner) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som underlättar kommunikationen mellan nervsystemet och frivilliga muskler i kroppen. Vanligtvis skickade motorneuroner i hjärnan (övre motorneuroner) meddelanden till motorneuroner i ryggmärgen (nedre motorneuroner) och sedan till olika muskler. ALS påverkar både de övre och nedre motorneuronerna, så att överföringen av meddelanden avbryts, och musklerna försvagas gradvis och slösar bort. Som ett resultat förloras förmågan att initiera och kontrollera frivillig rörelse. I slutändan leder ALS till andningsfel eftersom drabbade individer förlorar förmågan att kontrollera muskler i bröstet och membranet. ALS kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom. (För mer information om dessa störningar, välj ”ALS” som dina söktermer i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Neurodegeneration med hjärnjärnackumulering (nbia) typ 1 (Hallervorden-Spatz syndrom) är en sällsynt, ärftlig, neurologisk rörelsestörning som kännetecknas av progressiv degenerering av nervsystemet (neurodegenerativ störning). Individer med NBIA1 har järnackumulering i hjärnan tillsammans med en progressiv rörelsestörning. Individer kan platå under långa perioder och sedan genomgå intervaller med snabb försämring. Symtomen kan variera mycket från person till person. Vanliga funktioner inkluderar en abnormitet i muskelton (dystoni), muskelstivhet och plötsliga ofrivilliga muskelspasmer (spasticitet). Dessa funktioner kan resultera i klumpighet, gångproblem, svårigheter att kontrollera rörelse och talproblem. En annan vanlig egenskap är degenerering av näthinnan, vilket resulterar i progressiv nattblindhet och förlust av perifer (sido) syn. Cirka 50% av individerna med en klinisk diagnos av NBIA1 har genmutationer i PANK2, vilket hjälper till att metabolisera vitamin B5. (För mer information om dessa störningar, välj ”NBIA” som dina söktermer i databasen för sällsynta sjukdomar.)
ärftlig spastisk paraplegi (HSP) är en grupp ärftliga neurologiska störningar som kännetecknas av progressiv svaghet (paraplegi), ökad muskelton och spasticitet i benmusklerna. Åldern för uppkomsten och svårighetsgraden av symtom kan vara extremt varierande från person till person, inklusive bland individer inom samma familj. Symtom utvecklas vanligtvis under tidig till mitten av vuxen ålder. Initiala fynd inkluderar vanligtvis styvhet och relativt mild svaghet i benmusklerna, balanssvårigheter, oförklarlig snubbling och fall och ett ovanligt ”klumpigt” sätt att gå. När sjukdomen fortskrider kan promenader bli allt svårare, men fullständig förlust av förmågan att gå är relativt sällsynt. (För mer information om denna sjukdom, välj ”paraplegi” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Stiff-person syndrome (SPS) är en sällsynt förvärvad neurologisk störning som kännetecknas av progressiv muskelstyvhet (styvhet) och upprepade episoder av smärtsamma muskelspasmer. Muskelstivhet fluktuerar ofta och uppträder vanligtvis tillsammans med muskelspasmerna. Spasmer kan förekomma slumpmässigt eller utlösas av en mängd olika händelser, inklusive plötsligt brus eller lätt fysisk kontakt. Hos de flesta drabbade individer förekommer inte andra neurologiska tecken eller symtom. Svårighetsgraden och progressionen av SPS varierar från en person till en annan. Om den lämnas obehandlad kan SPS potentiellt utvecklas för att orsaka svårigheter att gå och påverka en persons förmåga att utföra rutinmässiga, dagliga uppgifter avsevärt. Även om den exakta orsaken till SPS är okänd, antas det vara en autoimmun sjukdom och förekommer ibland tillsammans med andra autoimmuna störningar. (För mer information om denna sjukdom, välj ”SPS” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
episodisk ataxi typ 1 (EA1) är en autosomal dominerande genetisk störning som kännetecknas av muskelkramper och styvhet; muskelryckningar med ett krusande utseende; spastisk sammandragning av skelettmuskler i huvud, armar och ben; och förlust av motorisk koordination och balans. EA1 orsakas av mutationer i kcna1-genen.