vår forskning betraktade en stor population av italienska patienter för att identifiera ASD tidiga tecken och tog hänsyn till vissa korrelationer mellan variabler, som aldrig har rapporterats.
prov och ålder vid symtomdebut
på grund av den extrema etiologiska variationen i ASD ansåg vi både idiopatiska och icke-idiopatiska fall diagnostiserade enligt DSM-IV-TR-kriterier . När det gäller ålder vid början av ASD fann vi att 41,9% av fallen presenterade de första symptomen mellan 7 och 12 månader och 27,6% mellan 13 och 24 månader. Noterbart var det inga signifikanta skillnader för denna variabel i förhållande till diagnosen enligt DSM-IV-TR (se jämförelsen mellan AD och PDDNOS), etiologi (se jämförelsen mellan idiopatiska och icke-idiopatiska fall), epilepsi i början och IQ/DQ-nivå. Dessa data bekräftar att oavsett etiologi eller ASD-typ och komorbiditet med ID och epilepsi i början, kan Åldern vid början skifta oftare mellan 7 och 24 månader med en topp runt 7 och 12 månader, även om det är möjligt att känna igen en tidigare debut mellan 0 och 6 månader i 21,9% av fallen. I litteraturen är uppgifterna om åldern vid början av tidiga tecken extremt varierande. Den liknande åldern vid början av de olika ASD-typerna och IQ/DQ-nivåerna rapporterades också i granskningen av Daniels och Mandell .
prospektiva studier överensstämmer med retrospektiva studier för att finna att för många ASD-barn uppstår symtom gradvis under de första 18 månaderna av livet.
vi övervägde inte variabler som högre socioekonomisk nivå, större föräldravård, sjukvård och utbildning, vilket kan påverka åldern vid tidigare ASD-diagnos i vår studie men vi vill understryka vikten av att snabbt känna igen tidiga tecken.
bristen på signifikanta skillnader för ålder vid början mellan AD och PDDNOS bekräftar indirekt vad DSM-5 Nu tar hänsyn till: ASD representerar en störning utan att behöva överväga de undergrupper som tidigare rapporterats i DSM-IV-TR.
tidiga ASD-tecken och ålder vid början i hela provet enligt de fem kategorierna av kliniska egenskaper
Social interaktion och relationer (93,3%) och språk (92,4%) är de kategorier av tidiga tecken som är mest representerade i vårt prov, vilket bekräftar litteraturdata .
fördröjning i Talat språk (avsedd som både verbal produktion och verbal förståelse) representerar ett av de vanligaste (även om de inte är specifika) symtomen som föranleder inledande medicinsk konsultation för en möjlig ASD-diagnos.
kategorier av stereotypt beteende och aktiviteter, motoriska färdigheter och reglering (utfodring/sömnstörningar) återkom mindre ofta (78, 1% mot 57, 1% mot 43, 8/32, 4%); ändå är de lika viktiga. Även om repetitiva beteenden och intressen har rapporterats hos ASD-barn finns det lite data om hur dessa symtom manifesterar sig i tidig utveckling. I vårt urval var de mest representerade underkategorierna av stereotypa beteenden och aktiviteter stereotyper (45,7%), psykomotorisk agitation/aggression (44,8%) och atypiska spel (41,9%). Medelåldern vid början av stereotyper och psykomotorisk agitation var 24 respektive 19,9 månader. Hypoaktivitet återkom i 16,2% av fallen, varav 70,6% var uppenbart under de första 24 månaderna av livet. Lite information finns tillgänglig från retrospektiva studier, men litteraturen rapporterar att repetitiva beteenden inte visas förrän efter den första födelsedagen .
När det gäller motoriska färdigheter, även om undergruppen grovmotorisk utvecklingsfördröjning återkom i 43,8% av fallen och det var den mest närvarande, vill vi understryka vikten av att också hitta sådana tillstånd som frånvaro av sugreflex, neonatal hypotoni, hypotoni under de första 3 åren av livet, finmotorisk utvecklingsfördröjning och tonisk dialogstörning tidigt.
slutligen, när det gäller regleringskategorin, kan utfodringsproblem och sömnstörningar utgöra ett varningstecken som tyder på en ASD som det också har rapporterats i litteraturen hittills .
Sammanfattningsvis erbjuder vår studie nya data på grund av de metoder vi har använt (systematisk sökning efter korrelationer mellan tidiga kliniska egenskaper och senare kliniska instrumentella fynd) och den konsekventa provstorleken vi har övervägt. Det är inte lätt att jämföra våra resultat med litteraturdata om retrospektiva studier för metoder som används och provstorlekar beaktas . Larsen och medarbetare rapporterade sex symtom som skiljer ASD-barn från vanligtvis utvecklande barn; denna retrospektiva studie undersökte barn som deltog i daghem vid 12-24 månaders ålder. Våra data överlappar delvis med denna studie, exklusive nedsatt gemensam uppmärksamhet som är mindre frekvent i vårt urval . Denna skillnad beror kanske på den olika datakällan, nämligen föräldrar i vår studie, dagvårdspersonal i Larsen och medarbetare.
tidiga tecken, ålder och läge vid början av ASD med tanke på alla variabler
våra resultat berikar litteraturen om ämnet med nya data; i själva verket har många variabler för första gången betraktats jämförelsevis.
När det gäller startåldern, som vi har nämnt ovan, är det intressant att understryka att det inte fanns några signifikanta skillnader mellan AD och PDDNOS, idiopatiska kontra icke-idiopatiska fall, bland IQ/DQ-nivåer och när epilepsi började före 3 års ålder. När en tidig diagnos av ASD har ställts är det nödvändigt att göra några undersökningar för den etiologiska diagnosen till exempel för att skilja idiopatiska och icke-idiopatiska fall. Identifieringen av ett specifikt tillstånd som ligger till grund för ASD, som redan rapporterats av vår grupp, kan vara användbart för att tillhandahålla medicinsk behandling och att ge familjen råd om ASD-återfallsrisken .
i vårt prov börjar AD med en utvecklingsfördröjning eller regression snarare än stagnation (p = 0.047). Motoriska färdighetsstörningar var vanligare hos patienter med ålder vid början mellan 0 och 6 och 7-12 månader. Detta resultat bekräftar litteraturdata om motorfördröjningar och motorisk försämring som är ganska vanliga i ASD .
i vår studie presenterade 60,4% av patienterna med fördröjning och 59,3% av fallen med regression som startlägen en AD, medan endast 33,3% av patienterna med stagnation hade en AD, skillnaden var signifikant (p = 0,047). Dessa data, som ännu inte rapporterats i litteraturen, är inte lätta att förklara även om vi kan anta att en fördröjning eller regression representerar något allvarligt tydligare i fall med AD snarare än i PDDNOS.
När det gäller idiopatiska och icke-idiopatiska fall, och patienter med och utan epilepsi i början, fann vi inga skillnader angående startläget. Observera att vaken och sömn EEG-inspelning, utförd hos alla patienter, både hos dem med epilepsi och hos dem utan epileptiska anfall, under uppföljningen utesluts i alla fall ett tillstånd av ESE, vilket är inblandat i utseendet av ett heterogent spektrum av utvecklingsstörningar . Vaken och sömn EEG var dock inte tillgängligt vid början av ASD. Endast för IQ / DQ är det relevant att påpeka att fallen utan ID påverkades av en stagnation av utveckling vid början oftare än en fördröjning eller en regression (p = 0, 037). Patienter med en svår/djup ID hade istället oftare, vid början, en fördröjning eller en regression av utvecklingen (p = 0,016). Dessa data är viktiga och tyder på att den kognitiva nivån kan påverka läget vid början.
När det gäller de tidiga tecknen och deras kategorier är det intressant att notera att språktecken var mindre frekventa i fall med regression (81.5%) än i fall med andra startlägen (p = 0,046); medan motoriska färdighetsstörningar som tidiga tecken rådde i fall med fördröjning vid början (72,9%) (p = 0,0068791). Matningsproblem var vanligare i fall med fördröjning och stagnation av utveckling vid början än i fall med regression (p = 0,031).
alla dessa data, som aldrig rapporterats i litteraturen hittills, kan bidra till att känna igen och spåra en tidig trend i patologin.
ålder vid start och startläge verkade vara något korrelerat med varandra: ålder vid början mellan 0 och 6 månader var signifikant vanligare i de fall som visade fördröjning och stagnation av utveckling vid början (p = 0, 0054580), medan ålder vid början mellan 13 och 24 månader rådde i fallen med regression av utveckling vid början (resultat nära betydelse: p = 0, 057). Ålder vid början mellan 25 och 36 månader rådde signifikant (p = 0, 040) i fall med stagnation och regression vid början, medan de två fallen med ålder vid början mellan 37 och 51 månader visade en regression av utveckling (p = 0, 053). Dessa två sista fall hade inte en upplösningsstörning i barndomen enligt DSM-IV-TR .
denna studie presenterar några begränsningar, varav den viktigaste är dess retrospektiva natur. Dessutom genomfördes det när DSM-IV-TR betraktade ASD som indelat i olika kategorier. Provet som vi undersökte kan representera en utvald population, kanske mer kliniskt komprometterad att komma till ett italienskt Universitetscenter för Autism. Denna studie övervägde inte en kontrollpopulation. Provet undersöktes under en period av 10 år och 6 månader, under vilken litteraturen alltmer rapporterade data om diagnos, etiopatogenes och utveckling av autism, vilket leder till betydande framsteg i instrumentella undersökningar: se till exempel den alltmer utbredda användningen av array CGH – jämförande genomisk hybridisering, och för det andra av exome sekvensering, i den diagnostiska upparbetningen av dessa patienter, med tanke på den viktiga genetiska komponenten i etiologin av ASD, även för syftet med en genetisk rådgivning för familjen.
ännu viktigare är att denna studie har flera signifikanta styrkor. Det anser att ett stort urval kommer från Italien. I detta avseende vill vi understryka vikten av att överväga platsen för att förbättra kunskapen om regionala variationer i ålder vid diagnos. Det består i en undersökning av data som alltid samlades in på ett konsekvent sätt av samma grupp barnneuropsykiatriker vid Autismcentret vid universitetet i Bologna, som använde samma anamnesechecklista för alla variabler som beaktades när det gäller de tidiga tecknen. De analyserade variablerna är helt nya. En liknande systematisk utvärdering av data rapporteras inte i litteraturen och våra resultat bidrar till en bättre definition av startläget i förhållande till kategorierna av tidiga symtom, nivå av IQ/DQ och förekomst av epilepsi i början.
Autism, ID och epilepsi är mycket comorbida, vilket antyder delade etiologier . I de flesta fall är ASD-etiologi fortfarande ett mysterium. Nyligen studerade Casanova och medarbetare ID med ett känt molekylärt ursprung genom att överväga ID med hög, blygsam eller frånvarande risk för autism eller epilepsi och rapporterade att ID med höga ASD-comorbiditet är närvarande med en särskilt homogen genetisk profil. De rapporterade också att gener med hög penetrans för syndromisk och icke-syndromisk ASD är lokaliserade i kärnan och är anslutna i transkriptionsreglering . En korrelation mellan dessa resultat och tidiga ASD-symtom är okänd.