– en nyfiken vuxen från Kalifornien
September 17, 2010
för människor av europeisk härkomst verkar ljusare hud och ögon ofta gå hand i hand. Men det behöver inte vara så här. Till exempel har många människor från Asien ljus hud och bruna ögon.
en del av orsaken till denna skillnad är att europeer och asiater har ljus hud på grund av förändringar i olika gener. Den viktigaste genetiska förändringen hos asiater påverkar inte deras ögonfärg. Detsamma gäller inte alltid för EU-medborgarna.
en av de främsta anledningarna till att EU-medborgarna har ljus hud är på grund av en enda förändring i SLC24A5 eller golden gene. Det senaste arbetet har visat att denna genetiska förändring också kan påverka ögonfärgen. Så om du har skillnaden i Gyllene, kan både dina ögon och hud vara ljusare.en annan anledning till att ljusare ögon och hud inte går ihop hos asiater är att asiater sällan har en annan ögonfärg än brun. Detta beror på att de saknar en andra nyckelförändring i HERC2* – genen som många europeiska har.
nu förklarar detta varför europeer kan ha blå ögon och varför asiater vanligtvis inte gör det. Men det förklarar inte hur denna gen är kopplad till ljus hud.
anledningen har att göra med var generna är på en kromosom (se nedan för mer information). Gener som är nära varandra tenderar att resa som en grupp. Vilket innebär att de egenskaper de kontrollerar kan resa som en grupp också.
HERC2-och golden-generna är förmodligen inte tillräckligt nära varandra på kromosom 15 för att alltid resa tillsammans. Men guld är inte den enda hudfärggenen.
forskare identifierade nyligen en andra viktig genetisk förändring i Europa med ljus hud. Denna förändring är i APBA2-genen som råkar vara precis intill HERC2. Det betyder att dessa två gener nästan alltid reser tillsammans vilket delvis kan förklara varför hud och ögonfärg tenderar att vara kopplade i Europa.
om allt detta är rätt, skulle vi förutsäga att även om asiater hade den genetiska förändringen som kan ge blå ögon, skulle det inte behöva kopplas till ljus hud. Detta beror på att förändringen i kit-ligandgenen som leder till deras rättvisa hud finns på kromosom 12 och HERC2 är på kromosom 15. Generna är på separata kromosomer och skulle därför inte tvingas resa tillsammans.
för att förstå varför två gener som är nära varandra är viktiga för egenskaper som är kopplade, måste vi gå igenom lite om hur gener lagras i kroppen. Och hur de överförs till våra barn.
Plats, Plats, Plats
gener är kopplade ihop, en efter en, i långa bitar av DNA som kallas kromosomer. Människor har 23 par av dessa kromosomer som innehåller över 20 000 gener. Detta har ett par konsekvenser för vad som händer när våra gener överförs till våra barn.
först och främst överförs inte gener (och deras associerade egenskaper) individuellt. De överförs som en del av kromosomen de är på.om du till exempel får den version av den gyllene genen som leder till rättvis hud från din mamma får du de andra 700-900 generna på den kopian av kromosom 15 också. Så det är vettigt att gener från samma kromosom tenderar att resa tillsammans. Men det är inte så enkelt…
Låt oss ta en närmare titt på den kromosom 15 Du fick från din mamma. Sanningen är att den skiljer sig från någon av hennes två kopior av kromosom 15.
Se, vi har två kopior av kromosomer 1-22. Vi får en kromosom av vart och ett av våra par från mamma och en från pappa.
innan mamma eller pappa passerar sin kromosom händer något som kallas rekombination. I grund och botten byter de två kromosomerna i ett par DNA med varandra.
för resten av denna diskussion använder vi bilden till höger. I bilden säger vi att HERC2 är A, APBA2 är B och den gyllene genen är C. Lägg märke till hur mycket närmare A och B är varandra jämfört med C.
så låt oss säga att mamma har de bleka versionerna av golden gene och APBA2 och den blå versionen av HERC2 på den vita kromosomen och de icke-bleka versionerna och den icke-blå versionen på den gröna. Utan rekombination skulle hennes barn antingen få den vita eller den gröna kromosomen. De skulle antingen få alla lättare versioner eller ingen av dem.
det betyder att hennes barn antingen skulle få blek hud och blå ögonversioner av dessa tre gener eller icke-blek hud och inte-blå ögonversioner. Ingen av dem skulle få en av varje.
med rekombination är det möjligt för henne att passera någon kombination av de sex olika genversionerna. I vårt exempel kan du se att rekombination har flyttat den gyllene genen (C) från den vita kromosomen till den gröna kromosomen. Nu är den bleka versionen av den gyllene genen på samma kromosom som den icke-blå versionen av HERC2 och den icke-bleka versionen av APBA2. Så detta barn kan hamna lättare än han eller hon skulle utan rekombination.
det är tekniskt möjligt att APBA2 och HERC2 också kan separeras; det är bara inte lika troligt som de två separeras från den gyllene genen. Klicka här för att lära dig varför.
Så om en kromosom har en blå HERC2 och en blek APBA2, kommer barnen nästan alltid att få båda egenskaperna kopplade ihop. Och så kommer dessa egenskaper att kopplas samman. Kombinera detta med det faktum att den gyllene genen kan påverka både ögon och hudfärg, och du har en ganska bra uppfattning om varför ljusa ögon och hud tenderar att resa tillsammans.
vad jag inte har tid att gå in på är varför den blå versionen av OCA2 råkar vara bredvid den bleka versionen av APBA2 hos de flesta. Tills vidare, vet bara att det är och det är därför egenskaperna går ihop.
*denna förändring påverkar i slutändan hur en andra gen, OCA2, fungerar i ögat. OCA2 är ansvarig för mycket av en persons färg.
av Dr. Barry Starr