Vad är vanliga behandlingar för fenylketonuri (PKU)?

det finns inget botemedel mot PKU, men behandling kan förhindra intellektuella funktionshinder och andra hälsoproblem.1 en person med PKU ska få behandling på ett sjukhus som är specialiserat på sjukdomen. (Besök avsnittet Resurser och publikationer för sätt att hitta ett center.)

PKU-dieten

personer med PKU måste följa en diet som begränsar livsmedel med fenylalanin. Dieten bör följas noggrant och startas så snart som möjligt efter födseln. Tidigare trodde experter att det var säkert för människor att sluta följa kosten när de blev äldre. Men de rekommenderar nu att personer med PKU stannar på kosten hela livet för bättre fysisk och psykisk hälsa.1,2

det är särskilt viktigt för en gravid kvinna med PKU att strikt följa dieten med låg fenylalanin under hela graviditeten för att säkerställa en sund utveckling av hennes spädbarn.3

personer med PKU måste undvika olika högproteinmatar, inklusive:

• mjölk och ost
• ägg
• nötter
• sojabönor
• bönor
• kyckling, nötkött eller fläsk
• fisk
• ärtor
• öl

personer med PKU måste också undvika sötningsmedlet aspartam, som finns i vissa livsmedel, drycker, mediciner och vitaminer. Aspartam frisätter fenylalanin när det smälts, så det höjer nivån av fenylalanin i en persons blod.1

ofta måste personer med PKU också begränsa sitt intag av livsmedel med lägre protein, såsom vissa frukter och grönsaker. En PKU-diet kan dock innehålla nudlar med låg protein och andra specialprodukter.

mängden fenylalanin som är säkert att konsumera skiljer sig åt för varje person. Därför behöver en person med PKU arbeta med en sjukvårdspersonal för att utveckla en individualiserad diet. Målet är att bara äta den mängd fenylalanin som är nödvändig för hälsosam tillväxt och kroppsprocesser men inte extra. Frekventa blodprov och läkarbesök är nödvändiga för att avgöra hur bra kosten fungerar. En viss avslappning av kosten kan vara möjlig när ett barn blir äldre, men rekommendationen idag är livslång efterlevnad av kosten.2,4 efter kosten är särskilt viktigt under graviditeten.

PKU-dieten kan dock vara mycket utmanande. Att få stöd från vänner och familj eller en stödgrupp kan hjälpa. Att hålla fast vid kosten säkerställer bättre funktion och förbättrad övergripande hälsa.

en PKU-formel

människor som följer PKU-kosten får inte tillräckligt med viktiga näringsämnen från maten. Därför måste de dricka en speciell formel.

en nyfödd som diagnostiseras med PKU ska få speciell spädbarnsformel. Formeln kan blandas med en liten mängd bröstmjölk eller vanlig spädbarnsformel för att se till att barnet får tillräckligt med fenylalanin för normal utveckling men inte tillräckligt för att orsaka skada.

äldre barn och vuxna får en annan formel för att tillgodose deras näringsbehov. Denna formel bör konsumeras varje dag under en persons liv.

förutom formeln kan vårdpersonal rekommendera andra kosttillskott. Till exempel kan fiskolja rekommenderas för att hjälpa till med finmotorisk samordning och andra aspekter av utvecklingen.1

medicin för PKU

U. S. Food and Drug Administration (FDA) har godkänt läkemedlet sapropterin dihydrochloride (Kuvan millionaire) för behandling av PKU. Kuvan är en form av BH4, som är ett ämne i kroppen som hjälper till att bryta ner fenylalanin. Att ha för lite BH4 är dock bara en anledning till att en person kanske inte bryter ner fenylalanin. Därför hjälper Kuvan occarat bara vissa människor att minska fenylalanin i blodet. Även om medicinen hjälper, kommer den inte att minska fenylalanin till önskad mängd och måste användas tillsammans med PKU-kosten.5

när FDA godkände kuvan Macau föreslog byrån att forskning om medicinen fortsätter att bestämma dess långsiktiga säkerhet och effektivitet.

andra behandlingar för PKU

NICHD-stödda forskare och andra forskare undersöker ytterligare behandlingar för PKU. Dessa behandlingar inkluderar stort neutralt aminosyratillskott, vilket kan hjälpa till att förhindra fenylalanin från att komma in i hjärnan och enzymersättningsterapi, som använder ett ämne som liknar enzymet som vanligtvis bryter ner fenylalanin. Forskare undersöker också möjligheten att använda genterapi, vilket innebär att man injicerar nya gener för att bryta ner fenylalanin. Det skulle resultera i nedbrytning av fenylalanin och minskade fenylalaninnivåer i blodet.6