vil du købe en bog med over 98 procent af teksten skrevet i volapyk? Biologi har ingen forretning i bogbranchen, men alligevel skriver den stadig en ret fascinerende vejledning: DNA. Vores genetiske manual indeholder instruktionerne for de proteiner, der udgør og driver vores kroppe. Men mindre end 2 procent af vores DNA koder faktisk for dem.
resten-98,5 procent af DNA-sekvenser-er såkaldt “junk DNA”, som forskere længe troede ubrugelig. De ikke-proteinkodende strækninger lignede gibberiske sætninger i et bogudkast — ubrugelig, måske glemt, skrivning. Men ny forskning afslører, at de” junky ” dele af vores genom kan spille vigtige roller alligevel.
ord uden betydning
naturen har en ejendommelig måde at skrive på. Vores genetiske script bruger kun fire bogstaver: A, G, C og T. lange kombinationer af disse bogstaver udgør vores gener, som informerer konstruktionen af proteiner. Men proteinfremstillingsprocessen er ikke så ligetil som at læse en madlavningsopskrift. Før DNA sættes sammen, transkriberes DNA til tråde af RNA, der hakkes og samles igen i mindre stykker.
under hakningen kasseres de ikke-kodende strækninger — junk — hvilket betyder, at de aldrig engang bliver vant til at lave proteiner. Hvorfor naturen bærer så meget tilsyneladende unødvendigt materiale i sin guidebog er et spørgsmål, som forskere fortsætter med at overveje. Den mest logiske forklaring er, at dette “junk DNA” måske ikke er så ubrugeligt.
funktioner til det ubrugelige
næsten et årti efter afslutningen af Human Genome Project, som gav os den første fulde læsning af vores genetiske script i begyndelsen af århundredet, frigav et team på over 400 forskere det, de kaldte Encyclopedia of DNA Elements, eller ENCODE for kort. Det internationale samarbejde udforskede funktionen af hvert bogstav i genomet. Resultaterne af den massive virksomhed krævede en revurdering af uønsket DNA. Selvom mindre end to procent af genomet fremstiller proteiner, udfører omkring 80 procent en slags funktion.
hvad der faldt i encodes definition af funktionalitet var dog ret bred. Enhver” biokemisk aktivitet ” var fair spil — at blive transkriberet til RNA, selvom det blev hugget senere i processen, kvalificerede sekvenser som funktionelle. Men mange af” junk ” – sektionerne har vigtige roller, herunder regulering af, hvordan DNA transkriberes og oversættes derfra til proteiner. Hvis proteinkodende sekvenser er noterne til en symfoni, fungerer nogle af de ikke-kodende sekvenser som dirigenten og påvirker tempoet og gentagelserne af mesterværket.
men ikke alle junk DNA kan have en funktionel anvendelse. I en undersøgelse offentliggjort i Molecular Biology of the Cell i 2008 rensede forskere junk DNA fra gærens genom. For bestemte gener blev de af med introner-de sektioner, der bliver hugget væk efter DNA-transkription. De rapporterede, at intronfjernelsen ikke havde nogen signifikante konsekvenser for cellerne under laboratoriebetingelser, hvilket understøtter forestillingen om, at de ikke har nogen funktion.
men undersøgelser offentliggjort i Nature i år argumenterede ellers. Når fødevarer er knappe, fandt forskerne disse sekvenser er afgørende for gær overlevelse. Nytten af disse introner kan afhænge af konteksten, hævder disse undersøgelser — stadig langt fra at være junk.
nyttigt Junk
andre forskningsfremskridt i det sidste årti antyder også, at “junk DNA” måske bare er misforstået genetisk materiale. Forskere har nu knyttet forskellige ikke-kodende sekvenser til forskellige biologiske processer og endda menneskelige sygdomme. For eksempel, forskere mener, at disse sekvenser ligger bag udviklingen af livmoderen og også af vores modsatte tommelfingre. En undersøgelse offentliggjort i Annals of Oncology sidste år viste, at et ikke-kodende DNA-segment fungerer som en lydstyrkeknap til genekspression, hvilket i sidste ende påvirker udviklingen af bryst-og prostatacancer. Og en undersøgelse i Nature Genetics i år fandt mutationer uden for genkodende regioner kan forårsage autisme.
at udforske rollen som ikke-kodende sekvenser er nu et område med intens forskning. Stigende beviser tyder på, at disse ikke-kodende sekvenser kan hjælpe kræft med at besejre behandlingen, og eksperter ser dem nu som lovende værktøjer til kræftdiagnose.
På trods af antallet af funktioner, der nu tilskrives junk DNA, mener nogle forskere stadig, at det meste af den genetiske kode er ubrugelig. Dan Graur, en evolutionær biolog ved University of Houston, mener, at mindst 75 procent af det ikke har nogen funktion.
for at komme med nummeret brugte Graur matematisk modellering til at bestemme, hvor meget DNA der muligvis kunne være nyttigt. Han overvejede hyppigheden af skadelige mutationer — skadelige ændringer eller brud på den dobbelte spiral — vores genom erhverver over tid sammen med fertilitetsrater. Fordi disse mutationer kan være dødelige, vurderer Graur i et 2017 — papir i Genome Biology and Evolution, at ikke mere end en fjerdedel af vores genetiske kode kan være funktionel-mere og vi ville akkumulere dødelige mutationer med en uholdbar hastighed.
spørgsmål og meget debat forbliver omkring junk DNA. Hvis Graur har ret, kan en stor del af det bare være skrabesider, der beskytter de nyttige ting mod mutationer. Men det er ikke så lurvet for et junky materiale, er det?