Hintergrund: Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) ist eine vererbte Kardiomyopathie, die durch rechtsventrikuläre Dysfunktion und ventrikuläre Arrhythmien gekennzeichnet ist. Der Zweck unserer Studie war es, die Präsentation, die klinischen Merkmale, das Überleben und die Naturgeschichte von ARVD in einer großen Kohorte von Patienten aus den USA zu beschreiben.
Methoden und Ergebnisse: Die Patientenpopulation umfasste 100 ARVD-Patienten (51 männliche; durchschnittsalter bei Präsentation, 26 Jahre). Ein familiäres Muster wurde bei 32 Patienten beobachtet. Die häufigsten Symptome waren Herzklopfen, Synkope und plötzlicher Herztod (SCD) bei 27%, 26% bzw. 23% der Patienten. Unter denen, die während des Lebens diagnostiziert wurden (n = 69), betrug die mittlere Zeit zwischen der ersten Präsentation und der Diagnose 1 (Bereich 0 bis 37) Jahr. Während eines medianen Follow-ups von 6 (IQR, 2 bis 13; bereich, 0 bis 37) Jahre, implantierbare Kardioverter / Defibrillatoren (ICD) wurden bei 47 Patienten implantiert, von denen 29 eine geeignete ICD-Entlassung erhielten, darunter 3 Patienten, die den ICD zur Primärprävention erhielten. Bei der Nachuntersuchung lebten 66 Patienten, von denen 44 einen ICD hatten, 5 Anzeichen einer Herzinsuffizienz entwickelten, 2 eine Herztransplantation hatten und 18 eine medikamentöse Therapie erhielten. Vierunddreißig Patienten starben entweder bei der Präsentation (n = 23: 21 SCD, 2 nicht kardiale Todesfälle) oder während der Nachsorge (n = 11: 10 SCD, 1 von biventrikulärer Herzinsuffizienz), von denen nur 3 während des Lebens diagnostiziert wurden und 1 einen ICD implantiert hatte. Bei der Kaplan-Meier-Analyse betrug das mediane Überleben in der gesamten Population 60 Jahre.
Schlussfolgerungen: ARVD-Patienten treten zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahrzehnt entweder mit Symptomen von Herzklopfen und Synkope im Zusammenhang mit ventrikulärer Tachykardie oder mit SCD auf. Die Diagnose verzögert sich oft. Einmal diagnostiziert und mit einem ICD behandelt, ist die Mortalität gering. Es gibt große Unterschiede in der Darstellung und im Verlauf von ARVD-Patienten, was wahrscheinlich durch die genetische Heterogenität der Krankheit erklärt werden kann.