Lernergebnisse
- Verstehen, wie die Vererbung eines Genotyps einen Phänotyp erzeugt
Die sieben Merkmale, die Mendel in seinen Erbsenpflanzen bewertete, wurden jeweils als eine von zwei Versionen oder Merkmalen ausgedrückt. Die physische Expression von Merkmalen wird durch die Expression von Genen erreicht, die auf Chromosomen getragen werden. Das Erbgut von Erbsen besteht aus zwei ähnlichen oder homologen Kopien jedes Chromosoms, eine von jedem Elternteil. Jedes Paar homologer Chromosomen hat die gleiche lineare Reihenfolge der Gene. Mit anderen Worten, Erbsen sind diploide Organismen, da sie zwei Kopien jedes Chromosoms haben. Das gleiche gilt für viele andere Pflanzen und für praktisch alle Tiere. Diploide Organismen nutzen die Meiose, um haploide Gameten zu produzieren, die eine Kopie jedes homologen Chromosoms enthalten, das sich bei der Befruchtung zu einer diploiden Zygote vereinigt.Für Fälle, in denen ein einzelnes Gen ein einzelnes Merkmal kontrolliert, hat ein diploider Organismus zwei genetische Kopien, die die gleiche Version dieses Merkmals kodieren können oder nicht. Genvarianten, die durch Mutation entstehen und an den gleichen relativen Stellen auf homologen Chromosomen existieren, werden Allele genannt. Mendel untersuchte die Vererbung von Genen mit nur zwei Allelformen, aber es ist üblich, mehr als zwei Allele für ein bestimmtes Gen in einer natürlichen Population anzutreffen.
Phänotypen und Genotypen
Zwei Allele für ein bestimmtes Gen in einem diploiden Organismus werden exprimiert und interagieren, um physikalische Eigenschaften zu erzeugen. Die beobachtbaren Merkmale eines Organismus werden als Phänotyp bezeichnet. Das zugrunde liegende Erbgut eines Organismus, das sowohl aus physisch sichtbaren als auch aus nicht exprimierten Allelen besteht, wird als Genotyp bezeichnet. Mendels Hybridisierungsexperimente zeigen den Unterschied zwischen Phänotyp und Genotyp. Wenn echte Zuchtpflanzen, bei denen ein Elternteil gelbe und ein Elternteil grüne Schoten hatte, kreuzbefruchtet wurden, hatten alle F1-Hybridnachkommen gelbe Schoten. Das heißt, die hybriden Nachkommen waren phänotypisch identisch mit den Eltern der echten Zucht mit gelben Schoten. Wir wissen jedoch, dass das von den Eltern mit grünen Hülsen gespendete Allel nicht einfach verloren ging, weil es in einigen der F2-Nachkommen wieder auftauchte. Daher müssen sich die F1-Pflanzen genotypisch von den Elternpflanzen mit gelben Hülsen unterschieden haben.
Die P1-Pflanzen, die Mendel in seinen Experimenten verwendete, waren jeweils homozygot für das Merkmal, das er untersuchte. Diploide Organismen, die an einem bestimmten Gen oder Locus homozygot sind, haben zwei identische Allele für dieses Gen auf ihren homologen Chromosomen. Mendels elterliche Erbsenpflanzen züchteten immer wahr, weil beide produzierten Gameten das gleiche Merkmal trugen. Wenn P1-Pflanzen mit kontrastierenden Merkmalen kreuzbefruchtet wurden, waren alle Nachkommen heterozygot für das kontrastierende Merkmal, was bedeutet, dass ihr Genotyp widerspiegelte, dass sie unterschiedliche Allele für das untersuchte Gen hatten.
Dominante und rezessive Allele
Unsere Diskussion über homozygote und heterozygote Organismen bringt uns dazu, warum die heterozygoten Nachkommen von F1 mit einem der Eltern identisch waren, anstatt beide Allele zu exprimieren. In allen sieben Erbsenpflanzenmerkmalen war eines der beiden kontrastierenden Allele dominant und das andere rezessiv. Mendel nannte das dominante Allel den exprimierten Einheitsfaktor; Das rezessive Allel wurde als latenter Einheitsfaktor bezeichnet. Wir wissen jetzt, dass diese sogenannten Einheitsfaktoren tatsächlich Gene auf homologen Chromosomenpaaren sind. Für ein Gen, das in einem dominanten und rezessiven Muster exprimiert wird, sehen homozygote dominante und heterozygote Organismen identisch aus (dh sie haben unterschiedliche Genotypen, aber denselben Phänotyp). Das rezessive Allel wird nur bei homozygot rezessiven Individuen beobachtet (Tabelle 1).
| Tabelle 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs krankheit |
Es gibt mehrere Konventionen für die Bezugnahme auf Gene und Allele. Für die Zwecke dieses Kapitels werden wir Gene mit dem ersten Buchstaben des entsprechenden dominanten Merkmals des Gens abkürzen. Zum Beispiel ist Violett das dominierende Merkmal für die Blütenfarbe einer Erbsenpflanze, daher würde das Blütenfarbgen als V abgekürzt (beachten Sie, dass es üblich ist, Genbezeichnungen kursiv zu schreiben). Darüber hinaus werden wir Groß- und Kleinbuchstaben verwenden, um dominante bzw. rezessive Allele darzustellen. Daher würden wir den Genotyp einer homozygoten dominanten Erbsenpflanze mit violetten Blüten als VV, einer homozygoten rezessiven Erbsenpflanze mit weißen Blüten als vv und einer heterozygoten Erbsenpflanze mit violetten Blüten als Vv bezeichnen.
Punnett-Quadrat-Ansatz für eine Monohybridkreuzung
Wenn die Befruchtung zwischen zwei echten Zuchteltern stattfindet, die sich nur in einem Merkmal unterscheiden, wird der Prozess als Monohybridkreuzung bezeichnet, und die resultierenden Nachkommen sind Monohybriden. Mendel führte sieben Monohybridkreuze mit kontrastierenden Merkmalen für jedes Merkmal durch. Auf der Grundlage seiner Ergebnisse in F1- und F2-Generationen postulierte Mendel, dass jeder Elternteil in der monohybriden Kreuzung einen von zwei gepaarten Einheitsfaktoren zu jedem Nachkommen beitrug, und jede mögliche Kombination von Einheitsfaktoren war gleich wahrscheinlich.
Um eine monohybride Kreuzung zu demonstrieren, betrachten Sie den Fall von echten Erbsenpflanzen mit gelben gegenüber grünen Erbsensamen. Die dominierende Samenfarbe ist gelb; Daher waren die elterlichen Genotypen YY für die Pflanzen mit gelben Samen und yy für die Pflanzen mit grünen Samen. Ein Punnett-Quadrat, das vom britischen Genetiker Reginald Punnett entwickelt wurde, kann gezeichnet werden, das die Wahrscheinlichkeitsregeln anwendet, um die möglichen Ergebnisse einer genetischen Kreuzung oder Paarung und ihre erwarteten Häufigkeiten vorherzusagen. Um ein Punnett-Quadrat vorzubereiten, werden alle möglichen Kombinationen der Elternallele entlang der Oberseite (für einen Elternteil) und der Seite (für den anderen Elternteil) eines Gitters aufgelistet, die ihre meiotische Segregation in haploide Gameten darstellen. Dann werden die Kombinationen von Ei und Sperma in den Feldern in der Tabelle gemacht, um zu zeigen, welche Allele sich kombinieren. Jede Box repräsentiert dann den diploiden Genotyp einer Zygote oder befruchteten Eizelle, die aus dieser Paarung resultieren könnte. Da jede Möglichkeit gleich wahrscheinlich ist, können genotypische Verhältnisse aus einem Punnett-Quadrat bestimmt werden. Wenn das Vererbungsmuster (dominant oder rezessiv) bekannt ist, können auch die phänotypischen Verhältnisse abgeleitet werden. Für eine monohybride Kreuzung zweier echter Eltern trägt jeder Elternteil einen Alleltyp bei. In diesem Fall ist nur ein Genotyp möglich. Alle Nachkommen sind Yy und haben gelbe Samen (Abbildung 1).
Abbildung 1. In der P0-Generation werden Erbsenpflanzen, die für den dominanten gelben Phänotyp gezüchtet werden, mit Pflanzen mit dem rezessiven grünen Phänotyp gekreuzt. Diese Kreuzung produziert F1 Heterozygoten mit einem gelben Phänotyp. Die Punnett-Quadrat-Analyse kann verwendet werden, um die Genotypen der F2-Generation vorherzusagen.
Eine Selbstkreuzung eines der Yy heterozygoten Nachkommen kann in einem 2 × 2 Punnett-Quadrat dargestellt werden, da jeder Elternteil eines von zwei verschiedenen Allelen spenden kann. Daher können die Nachkommen möglicherweise eine von vier Allelkombinationen haben: YY, Yy, yY oder yy (Abbildung 1). Beachten Sie, dass es zwei Möglichkeiten gibt, den Yy-Genotyp zu erhalten: ein Y aus dem Ei und ein y aus dem Sperma oder ein y aus dem Ei und ein Y aus dem Sperma. Beide Möglichkeiten müssen gezählt werden. Denken Sie daran, dass sich Mendels Erbsenpflanzeneigenschaften bei gegenseitigen Kreuzen auf die gleiche Weise verhielten. Daher produzieren die beiden möglichen heterozygoten Kombinationen Nachkommen, die genotypisch und phänotypisch identisch sind, obwohl ihre dominanten und rezessiven Allele von verschiedenen Eltern stammen. Sie sind gruppiert. Da die Befruchtung ein zufälliges Ereignis ist, erwarten wir, dass jede Kombination gleich wahrscheinlich ist und dass die Nachkommen ein Verhältnis von YY: Yy: yy-Genotypen von 1: 2: 1 aufweisen (Abbildung 1). Da die Nachkommen von YY und Yy gelbe Samen haben und phänotypisch identisch sind, erwarten wir unter Anwendung der Summenwahrscheinlichkeitsregel, dass die Nachkommen ein phänotypisches Verhältnis von 3 Gelb: 1 Grün aufweisen. Tatsächlich, Arbeiten mit großen Stichprobengrößen, Mendel beobachtete ungefähr dieses Verhältnis in jeder F2-Generation, die sich aus Kreuzen für einzelne Merkmale ergab.
Mendel validierte diese Ergebnisse, indem er eine F3-Kreuzung durchführte, bei der er die dominant und rezessiv exprimierenden F2-Pflanzen selbst kreuzte. Als er die Pflanzen, die grüne Samen exprimierten, selbst kreuzte, hatten alle Nachkommen grüne Samen, was bestätigte, dass alle grünen Samen homozygote Genotypen von yy hatten. Als er die F2-Pflanzen, die gelbe Samen exprimierten, selbst kreuzte, stellte er fest, dass ein Drittel der Pflanzen wahr gezüchtet wurde und zwei Drittel der Pflanzen im Verhältnis 3: 1 von gelben: grünen Samen getrennt waren. In diesem Fall hatten die True-Breeding-Pflanzen homozygote (YY) Genotypen, während die segregierenden Pflanzen dem heterozygoten (Yy) Genotyp entsprachen. Wenn sich diese Pflanzen selbst befruchteten, war das Ergebnis genau wie das selbstbefruchtende F1-Kreuz.
Testkreuz unterscheidet den dominanten Phänotyp
Neben der Vorhersage der Nachkommen einer Kreuzung zwischen bekannten homozygoten oder heterozygoten Eltern entwickelte Mendel auch eine Methode, um festzustellen, ob ein Organismus, der ein dominantes Merkmal exprimierte, eine Heterozygote oder eine Homozygote war. Diese Technik, die als Testkreuz bezeichnet wird, wird immer noch von Pflanzen- und Tierzüchtern verwendet. In einer Testkreuzung wird der dominant exprimierende Organismus mit einem Organismus gekreuzt, der für das gleiche Merkmal homozygot rezessiv ist. Wenn der dominant exprimierende Organismus eine Homozygote ist, sind alle F1-Nachkommen Heterozygoten, die das dominante Merkmal exprimieren (Abbildung 2). Wenn der dominant exprimierende Organismus eine Heterozygote ist, zeigen die F1-Nachkommen alternativ ein 1: 1-Verhältnis von Heterozygoten und rezessiven Homozygoten (Abbildung 2). Das Testkreuz bestätigt Mendels Postulat, dass Paare von Einheitsfaktoren sich gleichmäßig trennen.
Übungsfrage
Abbildung 2. Eine Testkreuzung kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Organismus, der ein dominantes Merkmal exprimiert, eine Homozygote oder eine Heterozygote ist.
In Erbsenpflanzen dominieren runde Erbsen (Beleg) gegenüber faltigen Erbsen (Beleg). Sie machen eine Testkreuzung zwischen einer Erbsenpflanze mit faltigen Erbsen (Genotyp rr) und einer Pflanze mit unbekanntem Genotyp, die runde Erbsen hat. Am Ende haben Sie drei Pflanzen, die alle runde Erbsen haben. Können Sie anhand dieser Daten feststellen, ob die Elternpflanze der runden Erbse homozygot dominant oder heterozygot ist? Wenn die Elternpflanze der runden Erbse heterozygot ist, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Zufallsstichprobe von 3 Nachkommenerbsen alle rund ist?
Viele menschliche Krankheiten werden genetisch vererbt. Eine gesunde Person in einer Familie, in der einige Mitglieder an einer rezessiven genetischen Störung leiden, möchte möglicherweise wissen, ob sie das krankheitsverursachende Gen hat und welches Risiko besteht, die Störung an ihre Nachkommen weiterzugeben. Natürlich ist es unethisch und unpraktisch, ein Testkreuz beim Menschen durchzuführen. Stattdessen verwenden Genetiker die Stammbaumanalyse, um das Vererbungsmuster humaner genetischer Krankheiten zu untersuchen (Abbildung 3).
Übungsfrage
Abbildung 3. Stammbaumanalyse für Alkaptonurie
Alkaptonurie ist eine rezessive genetische Störung, bei der zwei Aminosäuren, Phenylalanin und Tyrosin, nicht richtig metabolisiert werden. Betroffene Personen können dunkle Haut und braunen Urin haben und Gelenkschäden und andere Komplikationen erleiden. In diesem Stammbaum sind Personen mit der Störung blau gekennzeichnet und haben den Genotyp aa. Nicht betroffene Personen sind gelb markiert und haben den Genotyp AA oder Aa. Beachten Sie, dass es oft möglich ist, den Genotyp einer Person aus dem Genotyp ihrer Nachkommen zu bestimmen. Zum Beispiel, wenn kein Elternteil die Störung hat, aber ihr Kind tut, müssen sie heterozygot sein. Zwei Personen im Stammbaum haben einen nicht betroffenen Phänotyp, aber einen unbekannten Genotyp. Da sie die Störung nicht haben, müssen sie mindestens ein normales Allel haben, damit ihr Genotyp das „A?” Benennung.
Was sind die Genotypen der mit 1, 2 und 3 gekennzeichneten Individuen?
Zusammenfassend: Merkmale und Merkmale
Wenn reinrassige oder homozygote Individuen, die sich in einem bestimmten Merkmal unterscheiden, gekreuzt werden, sind alle Nachkommen für dieses Merkmal heterozygot. Wenn die Merkmale als dominant und rezessiv vererbt werden, zeigen die F1-Nachkommen alle den gleichen Phänotyp wie die Eltern, die für das dominante Merkmal homozygot sind. Wenn diese heterozygoten Nachkommen selbst gekreuzt werden, erben die resultierenden F2-Nachkommen mit gleicher Wahrscheinlichkeit Gameten, die das dominante oder rezessive Merkmal tragen, was zu Nachkommen führt, von denen ein Viertel homozygot dominant, die Hälfte heterozygot und ein Viertel homozygot rezessiv sind. Da homozygote dominante und heterozygote Individuen phänotypisch identisch sind, weisen die beobachteten Merkmale bei den F2-Nachkommen ein Verhältnis von drei dominanten zu einem rezessiven auf.
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