Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen der erworbenen Neuromyotonie ähneln. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Motoneuronerkrankungen bekannt sind. Es ist gekennzeichnet durch die fortschreitende Degeneration und den eventuellen Tod von Nervenzellen (Motoneuronen) im Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark, die die Kommunikation zwischen dem Nervensystem und den freiwilligen Muskeln des Körpers erleichtern. Normalerweise schickten Motoneuronen im Gehirn (obere Motoneuronen) Nachrichten an Motoneuronen im Rückenmark (untere Motoneuronen) und dann an verschiedene Muskeln. ALS betrifft sowohl die oberen als auch die unteren Motoneuronen, so dass die Übertragung von Nachrichten unterbrochen wird und die Muskeln allmählich schwächer werden und abfallen. Infolgedessen geht die Fähigkeit verloren, freiwillige Bewegungen zu initiieren und zu kontrollieren. Letztendlich führt ALS zu Atemstillstand, da betroffene Personen die Fähigkeit verlieren, die Muskeln in Brust und Zwerchfell zu kontrollieren. ALS wird oft als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet. (Für weitere Informationen zu diesen Erkrankungen wählen Sie „ALS“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) Typ 1 (Hallervorden-Spatz-Syndrom) ist eine seltene, vererbte neurologische Bewegungsstörung, die durch die fortschreitende Degeneration des Nervensystems (neurodegenerative Störung) gekennzeichnet ist. Personen mit NBIA1 haben Eisenansammlung im Gehirn zusammen mit einer progressiven Bewegungsstörung. Einzelpersonen können für lange Zeiträume Plateau und dann Intervalle der schnellen Verschlechterung unterziehen. Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Häufige Merkmale sind eine Abnormalität des Muskeltonus (Dystonie), Muskelsteifheit und plötzliche unwillkürliche Muskelkrämpfe (Spastik). Diese Merkmale können zu Ungeschicklichkeit, Gehproblemen, Schwierigkeiten bei der Bewegungskontrolle und Sprachproblemen führen. Ein weiteres gemeinsames Merkmal ist die Degeneration der Netzhaut, die zu fortschreitender Nachtblindheit und Verlust des peripheren (Seiten-) Sehvermögens führt. Ungefähr 50% der Personen mit einer klinischen Diagnose von NBIA1 haben Genmutationen in PANK2, die helfen, Vitamin B5 zu metabolisieren. (Für weitere Informationen zu diesen Erkrankungen wählen Sie „NBIA“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine Gruppe von erblichen neurologischen Störungen, die durch fortschreitende Schwäche (Paraplegie), erhöhten Muskeltonus und Spastik der Beinmuskulatur gekennzeichnet sind. Das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, auch bei Personen innerhalb derselben Familie. Die Symptome entwickeln sich normalerweise im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Zu den ersten Befunden gehören typischerweise Steifheit und relativ leichte Schwäche der Beinmuskulatur, Gleichgewichtsschwierigkeiten, unerklärliches Stolpern und Stürzen sowie eine ungewöhnlich „ungeschickte“ Art des Gehens. Mit fortschreitender Erkrankung kann das Gehen zunehmend schwieriger werden, ein vollständiger Verlust der Gehfähigkeit ist jedoch relativ selten. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Querschnittlähmung“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist eine seltene erworbene neurologische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelsteifheit (Rigidität) und wiederholte Episoden schmerzhafter Muskelkrämpfe gekennzeichnet ist. Muskelsteifigkeit schwankt oft und tritt in der Regel zusammen mit den Muskelkrämpfen. Krämpfe können zufällig auftreten oder durch eine Vielzahl verschiedener Ereignisse ausgelöst werden, einschließlich plötzlicher Geräusche oder leichter körperlicher Kontakte. Bei den meisten Betroffenen treten keine anderen neurologischen Anzeichen oder Symptome auf. Der Schweregrad und das Fortschreiten von SPS variieren von Person zu Person. Unbehandelt kann SPS möglicherweise zu Schwierigkeiten beim Gehen führen und die Fähigkeit einer Person, routinemäßige, tägliche Aufgaben auszuführen, erheblich beeinträchtigen. Obwohl die genaue Ursache von SPS unbekannt ist, wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt und manchmal zusammen mit anderen Autoimmunerkrankungen auftritt. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „SPS“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Episodische Ataxie Typ 1(EA1) ist eine autosomal dominante genetische Störung, die durch Muskelkrämpfe und Steifheit gekennzeichnet ist; Muskelzuckungen mit einem plätschernden Aussehen; spastische Kontraktion der Skelettmuskulatur von Kopf, Armen und Beinen; und Verlust der motorischen Koordination und des Gleichgewichts. EA1 wird durch Mutationen im KCNA1-Gen verursacht.