Heteromorphe X-Chromosomen bei 46,XX-Männchen: Evidenz für die Beteiligung von X-Y-Austausch

G- und R-gebänderte Chromosomenpräparate von acht von zwölf 46,XX-Männchen ohne Mosaiknachweis oder freies Y-Chromosom wurden in Blindversuchen von Präparaten von normalen 46,XX-Weibchen durch Heteromorphismus des kurzen Arms eines X-Chromosoms unterschieden. Fotografische Messungen an X-Chromosomen und am Chromosomenpaar 7 in Zellen von zwölf 46,XX Männer, acht 46,XX Frauen, und vier 46,XY-Männer zeigten eine signifikante Zunahme der Größe des p-Arms eines X-Chromosoms in der Gruppe der XX-Männer, unabhängig davon als heteromorph für Xp charakterisiert. Es wurden keine derartigen Unterschiede zwischen X-Chromosomen normaler Männer und Frauen oder zwischen Homologen des Chromosomenpaares 7 in allen Gruppen beobachtet. Der Heteromorphismus bei XX-Männern ist eine Folge einer Veränderung der Form (Streifenprofil) und der Länge der Spitze des kurzen Arms eines X-Chromosoms, und der Größenunterschied der beiden Xp-Arme bei diesen 46 XXp + -Männern lag zwischen 0, 4% und 22, 9%. Aus verschiedenen Überlegungen, einschließlich der Demonstration eines Y-spezifischen DNA-Fragments in DNA-Digests aus Kernen eines von drei getesteten XX-Männern, wird der Schluss gezogen, dass das Xp + -Chromosom ein Produkt des Xp-Yp-Austauschs ist. Es wird angenommen, dass dieser Austausch bei der Meiose beim männlichen Elternteil entsteht und einen Austausch unterschiedlicher Materialmengen beinhalten kann. Die Folgen eines solchen ungleichen Austauschs werden im Hinblick auf die Vererbung von Genen betrachtet, die sich auf Yp und distalem Xp befinden. Kein offensichtlicher phänotypischer Unterschied war mit der Anwesenheit oder Abwesenheit von Xp + verbunden. So, Einige Männer diagnostiziert als 46,XX sind Mosaik für eine kryptische Y-haltige Zelllinie, und es gibt jetzt hervorragende Beweise dafür, dass Männlichkeit bei anderen eine Folge eines autosomal-rezessiven Gens sein kann. Die vorliegenden Daten deuten darauf hin, dass bei etwa 70% der 46,XX-Männer die Männlichkeit eine Folge der Vererbung eines väterlichen Xy-Austauschprodukts ist.