Das Kartagener-Syndrom (auch als Kartagener-Afzelius-Syndrom bekannt) ist eine Untergruppe der primären Ziliardyskinesie, einer autosomal-rezessiven Erkrankung, die durch eine abnormale Ziliarstruktur oder -funktion gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten mukoziliären Clearance führt.
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Epidemiologie
Die Prävalenz der primären Ziliardyskinesie beträgt ungefähr 1 zu 12.000-60.000 5. Etwa 50% der Patienten mit primärer Ziliardyskinesie haben ein Kartagener-Syndrom / eine Situs-Anomalie. Es wird keine geschlechtsspezifische Vorliebe erkannt.
Klinisches Erscheinungsbild
Das Kartagener-Syndrom ist durch den klinischen Dreiklang von 1 gekennzeichnet:
- situs inversus
- chronische Sinusitis und/oder Nasenpolyposis
- Bronchiektasie
Weitere Merkmale sind:
- Telecanthus: erweiterter Augenabstand durch einen Nasenpolypen
- Unfruchtbarkeit bei Männern
- Subfertilität bei Frauen
Röntgenologische Merkmale
Einfache Röntgenaufnahme
Die röntgenologischen Befunde des Brustkorbs hängen von der Schwere der zugrunde liegenden Bronchiektasie ab. Befunde können eine Bronchialwandverdickung und eine Bronchialdilatation mit dem Verlust einer normalen peripheren Verjüngung umfassen:
- Vorliebe für das rechte mittlere, linguale Segment des linken Oberlappens und der Unterlappen
- Schleimpfropfen können sichtbar sein, Finger im Handschuhzeichen
- Konsolidierung
- Situs-Anomalie, d. H. Situs inversus
CT
CT zeigt tendenziell eine Bronchiektasen, deren Schweregrad unterschiedlich sein kann. Die Veränderungen sind jedoch viel milder als bei Mukoviszidose 4. Die Morphologie der Bronchiektasen kann röhrenförmig / zylindrisch oder sackförmig / zystisch sein. Auch CT zeigt:
- Konsolidierung
- Mukozele, beeinflusster Schleim in Bronchiolen
- Baum-in-Knospe-Muster oder zentrilobuläre Knötchen können mit Schleimimpaktion und endobronchialer Ausbreitung der Infektion auftreten
- Mosaikperfusion / Lufteinschluss als Nebenbefund
- Eventuelle Narbenbildung kann durch wiederkehrende Infektion verursacht werden, die eine Lungenresektion erfordert
- Es kann eine bronchiale Arterienvergrößerung beobachtet werden
Differentialdiagnose
Eine Situs-Anomalie in Verbindung mit einer Bronchiektase des Unterlappens sollte die Diagnose eines Kartagener-Syndroms veranlassen.
Für andere Ursachen der Bronchiektasie des Unterlappens, die unabhängig von einer Situs-Anomalie sind, siehe Seite zur Bronchiektasie des Unterlappens.
Geschichte und Etymologie
Manes Kartagener (1897-1975) war ein Zürcher Lungenarzt, der 1933 erstmals über den klinischen Dreiklang von Sinusitis, Bronchiektasen und Situs inversus berichtete 3,7. Er war sich nicht bewusst, dass männliche Unfruchtbarkeit Teil des Phänotyps der Krankheit war 8.
In den 1970er Jahren wurde Björn Afzelius (Gest. 2008) 9 ein Zellbiologe mit Interesse an Elektronenmikroskopie bemerkte die Vielfalt der strukturellen Defekte, die die Dynein-Arme und / oder radialen Speichen des Schwanzes von immotilen Spermien beeinflussen können 3. Bei der Untersuchung seltener Fälle von Männern mit immotilen Spermatozoen stellte er eine Häufigkeit von Situs inversus und Funktionsstörungen anderer Flimmerorgane fest 8. Es war Afzelius, der die Verbindung zu dem zuvor von Kartagener beschriebenen Syndrom herstellte. Die Bedeutung von Afzelius ‚Arbeit ist der Grund dafür, dass einige jetzt den gleichnamigen Zustand Kartagener-Afzelius-Syndrom 10 nennen.
1975, kurz nach seiner Entdeckung, schrieb Björn Afzelius an Manes Kartagener mit der Nachricht. Leider erhielt er eine Antwort von Kartagener Tochter, dass er einige Wochen zuvor gestorben war, im August 1975 9.
Weitere Arbeiten wurden von Jennifer Sturgess, einer Ultrastrukturalistin aus Toronto, durchgeführt, die den radialen Speichendefekt als gemeinsames Merkmal des Kartagener-Syndroms und des Immotile-Cilia-Syndroms identifizierte. Sie trug auch zur Erforschung der Mukoviszidose bei, die eine klinische Ähnlichkeit mit der primären Ziliardyskinesie aufweist.
Siehe auch
- primäre Ziliardyskinesie
- Young-Syndrom
- Mukoviszidose