Fallbericht
Ein zuvor gesunder 13-jähriger männlicher Jugendlicher wurde aufgrund einer fortschreitenden bilateralen Gynäkomastie an die pädiatrische Endokrinologiepatientenklinik überwiesen. Diese Eigenschaft war ein majorconcern für den Jugendlichen während des vorhergehenden Jahres. Die Familienanamnese war negativfür Gynäkomastie, sexuelle Entwicklungsstörungen oder andere endokrinologische Erkrankungen. Wir konnten keine weiteren Informationen über die Krankengeschichte seiner Eltern sammeln. Leider konnten wir auch nicht auf seine Wachstumstabelle oder die Größe seiner Eltern zugreifen, was uns geholfen hätte, seinen Phänotyp besser zu charakterisieren.Eine vollständige körperliche Untersuchung ergab eine adäquate Somatometrie, wobei sowohl Größe als auch Gewicht zwischen 25 und 50 Perzentilen für Alter und Geschlecht und gynoide Körperfettverteilung lagen. Die Vitalzeichen lagen im normalen Bereich für das Alter. In Bezug auf die Merkmale der sexuellen Entwicklung, erstellte eine ausgeprägte bilaterale und symmetrische Gynäkomastie mit tastbarem Brustgewebe von fast darfünf Zentimeter. Die männlichen äußeren Genitalien erschienen normal, mit einer Penisgröße von 13zentimeter und dickes schwarzes Schamhaar an der Basis entsprechend Stadium III auf der Gerberschuppe. Die Hoden waren im Hodensack tastbar, beide klein für sein Alter, mit einem Volumen vonungefähr 2 mm.
Das Knochenalter wurde mit einer Hand- und Handgelenkröntgenaufnahme beurteilt und passte zu seinem Chronologischenalter.
FISCH mit SRY–Genlocus transloziert auf dem kurzen Arm vonchromosom X; Sonden von Vysis LSI SRY Spectrum Orange (für SRY-Gen – rote Farbe).CEP X Spectrum Green Sonden (für X-Chromosomen-Zentromere).
Die Diagnose eines angeborenen hypergonadotropen Hypogonadismus aufgrund einer genetischen Anomalie der Geschlechtschromosomen wurde gestellt und bildgebende Untersuchungen durchgeführt. Die Hodensackultraschall- und Becken-Magnetresonanztomographie bestätigte das Vorhandensein beider Hodenim Hodensack, beide kleiner als für den normalen Bereich (maximaler Durchmesser von 18 mm),ohne andere Anomalien der männlichen Genitalien oder verbleibende Müller-Strukturen. Sowohl klinische als auch analytische Merkmale waren mit dem kompatibel 46,XX männliche Störung der sexuellen Entwicklung.
Ein multidisziplinärer Ansatz, einschließlich psychologischer Unterstützung, half bei der Verwaltung dieses Falles. Der Hypogonadismus wurde mit Testosteronersatz behandelt, um eine angemessene pubertäre Entwicklung zu erreichen.
In diesem speziellen Fall, aufgrund von Azoospermie und das Risiko von Gonadoblastom assoziiert mitdie 46,XX männlichen Störungen der sexuellen Entwicklung und sehr kleine Hoden, chirurgische Entfernungund Hodenprothese wurden dem Jugendlichen empfohlen, der immer noch unterberücksichtigt wird. In der Zwischenzeit wurden Selbstuntersuchungen und regelmäßiger Ultraschall empfohlen.Darüber hinaus könnte kosmetische Chirurgie für Gynäkomastie durchgeführt werden, vorzugsweise wenn hier Stadium V auf der Tanner-Skala erreicht wird, da seine Fettverteilung aufgrund der Testosterontherapie variieren kann.
Genetische Beratung wurde angeboten, um dem Patienten und seiner Familie zu helfen, die verschiedenen Aspekte dieser Erkrankung zu verstehen und zukünftige Optionen in Betracht zu ziehen. In Bezug auf die Fruchtbarkeit beschränken sich seine Optionen derzeit auf künstliche Befruchtung oder In-vitro-Fertilisation mit Spendersamen oder die Entscheidung über eine Adoption.