Review Articlegenetik des angeborenen Katarakts, seine Diagnose und Therapeutika

Angeborener Katarakt ist definiert als eine Trübung der Augenlinse, die bei der Geburt oder kurz danach auftritt. Angeborene Katarakt ist eine der höchsten signifikanten Ursachen für Blindheit oder optische Beeinträchtigung in der Kindheit. Katarakt, die Trübung der Linse, ist die häufigste Ursache für Erblindung weltweit und zeigt fast die Hälfte aller Ursachen für Sehverlust weltweit. Eine signifikante Menge isolierter kongenitaler Katarakte hat monogene Wurzeln. Es ist genetisch heterogen, und alle Arten der Mendelschen Vererbung wurden beschrieben. Zahlreiche Gene, die mit erblichen und pädiatrischen Katarakten in Verbindung stehen, wurden erkannt. Vererbte angeborene Katarakt wurde mit Mutationen in bestimmten Genen in Verbindung gebracht, bestehend aus Kristallinen, Membrantransportkanalproteinen, Gap-Junction-Proteinen, den Transkriptionsfaktoren der Entwicklung und dem Zytoskelett. Die Entdeckung der Mutationen und der Gene, die für die Kataraktogenese verantwortlich sind, ist wichtig, um eine Reaktion auf die molekularen Mängel und pathophysiologischen Merkmale von vererbten angeborenen Katarakten zu erreichen.