DONNERSTAG, Aug. 1, 2013 (HealthDay News) – Sie haben vielleicht noch nie von Aniridie gehört, einer genetischen Störung, die Menschen ihrer Sehkraft beraubt. Aber Forscher, die den Zustand untersuchen, sagen, dass es einen Einblick in einige häufige Gesundheitsprobleme geben könnte – von Katarakten und Glaukom bis hin zu Diabetes und Fettleibigkeit.Diese Forscher, zusammen mit Ärzten und Aniridien-Patienten, versammeln sich diese Woche an der University of Virginia in Charlottesville zu einer Konferenz über die neuesten Fortschritte im Verständnis von Aniridien.Menschen mit Aniridien fehlt eine Iris – der farbige Teil des Auges, der die Pupille umgibt. Aber das ist das geringste ihrer Probleme, sagte Jill Nerby, Gründerin der gemeinnützigen Aniridia Foundation International, die selbst mit der Krankheit lebt.“Der Mangel an Iris ist das, was andere Menschen sehen, aber das ist der am wenigsten wichtige Teil davon“, sagte Nerby, der mit Glaukom geboren wurde, einer potenziell blendenden Augenkrankheit, die normalerweise ältere Erwachsene betrifft.
Dennoch hält sich Nerby für glücklich, denn als Kind konnte sie mit Brille auskommen, in der ersten Reihe in der Schule sitzen und andere Taktiken. Einige mit Aniridie sind legal blind bei der Geburt (20/200 Vision oder schlechter), oder schließlich haben ihre Vision zu diesem Grad verschlechtern.Menschen mit Aniridien entwickeln typischerweise auch andere Augenkrankheiten – nicht nur Glaukom, sondern auch Katarakte, Schäden an der Hornhaut (der transparenten Membran über der Pupille) und Störungen der Netzhaut, des lichtempfindlichen Gewebes im Augenhintergrund.
Und die Störung hört nicht vor den Augen auf. Menschen mit Aniridie haben oft Stoffwechselstörungen, einschließlich Fettleibigkeit, Bluthochdruck und Diabetes. Einige Kinder entwickeln eine Art von Nierenkrebs namens Wilms-Tumor.Aniridien sind selten und betreffen weltweit etwa eines von 40.000 bis 100.000 Neugeborenen. Aber Nerby mag es nicht, das Wort „selten“ zu verwenden, wenn er über Aniridien spricht.
Doch, sagte sie, im Jahr 2001, als sie Aniridia Foundation International gründete, gab es wenig Forschung und Informationen über den Zustand. „Sie würden es googeln, und alles, was Sie finden würden, ist, dass Aniridia“Mangel an Iris“bedeutet“, sagte sie.
Das ändert sich. An der University of Virginia, die als führendes Forschungs- und Behandlungszentrum für Aniridien gilt, untersucht Robert Grainger eine Froschgattung namens Xenopus, um zu verstehen, wie sich die Augen normal entwickeln und was schief geht, wenn bestimmte Gene mutiert sind.“Studien an Tiermodellen sind absolut entscheidend für das Verständnis des Krankheitsprozesses“, sagte Grainger. Die Ergebnisse von Tierversuchen lassen sich jedoch oft nicht direkt auf den Menschen übertragen.
Mutationen in einem Gen namens Pax6 verursachen Aniridien. Diese Mutationen werden entweder von einem betroffenen Elternteil weitergegeben oder treten spontan auf. Nerby war die erste in ihrer Familie, die mit Aniridien geboren wurde. Ihr Sohn, jetzt 24, hat es auch.
„Pax6 ist essentiell für die Augenentwicklung“, sagte Grainger. „Aber es ist auch entscheidend für die Entwicklung des zentralen Nervensystems, der Bauchspeicheldrüse und des Darms.“Diese weitreichende Rolle von Pax6 ist der Grund, warum Forscher glauben, dass Menschen mit Aniridien häufig Stoffwechselstörungen, einschließlich Fettleibigkeit, sowie andere Probleme haben. Eine, die gerade ans Licht kommt, sind Hörschwierigkeiten, sagte James Lauderdale, ein außerordentlicher Professor an der University of Georgia, der Aniridien studiert.“Wir denken, dass all diese Dinge direkt oder indirekt mit Pax6 zusammenhängen“, sagte Lauderdale.
Traditionell wurde Aniridie als reine Augenerkrankung angesehen. Patienten haben sich über andere Probleme wie Gewichtszunahme beschwert, aber sie wurden nie als mit der Aniridie verbunden erkannt, sagte Lauderdale.“Erst in den letzten drei bis fünf Jahren haben wir verstanden, dass Pax6 in all diesen Fällen eine Rolle spielen könnte“, sagte er. „Wir betrachten Aniridie jetzt eher als Syndrom.Sowohl Lauderdale als auch Grainger sagten, dass das Verständnis der genetischen Grundlagen von Aniridien „breite Implikationen“ für das Verständnis aller häufigen Störungen haben könnte, mit denen Menschen mit Aniridien konfrontiert sind.
Aber, sagte Lauderdale, das Ziel Nr. 1 ist es, Menschen mit Aniridien zu helfen. „Die Hoffnung ist, zu einer Art Ansatz zu gelangen, der den Gendefekt korrigieren würde“, sagte er.Derzeit umfasst die Behandlung regelmäßige Augenuntersuchungen, um Probleme wie Glaukom und Katarakt zu erkennen und frühzeitig zu behandeln. Trotzdem ist eine Operation oft notwendig – und, so Nerby, müssen die Menschen möglicherweise reisen, um sie zu bekommen, da ihre örtlichen Augenärzte sich möglicherweise nicht mit Aniridien auskennen.
Seit 2000 hatte Nerby acht Operationen, um die Vernarbung ihrer Hornhäute zu behandeln, die fast alle Menschen mit Aniridien schließlich entwickeln. Bei diesen Operationen handelte es sich um Transplantationen entweder einer Spenderhornhaut oder primitiver Hornhautzellen, die als limbale Stammzellen bezeichnet werden. Das Problem ist, dass diese Ansätze oft scheitern, und wegen des Spendergewebes müssen Patienten immunsuppressive Medikamente einnehmen.
Letztes Jahr ließ Nerby eine künstliche Hornhaut einsetzen. Dies ist ein neuerer Ansatz, von dem Experten hoffen, dass er eine bessere Option bietet, da keine immunsuppressiven Medikamente erforderlich sind.Ein weiteres Problem, mit dem Nerby konfrontiert war, ist das sogenannte Aniridienfibrosesyndrom, eine abnormale Verdickung und Vernarbung des Bindegewebes im gesamten Auge. „Damit“, sagte sie, „können Sie Ihr Auge verlieren, nicht nur Ihre Vision.“Niemand ist sich sicher, warum es auftritt, und eine Möglichkeit ist, dass es aus den vielen Operationen resultiert, die aniridische Patienten durchlaufen. „Wir haben diese Operationen nur, um die Vision zu retten, die wir haben“, sagte Nerby. „Wir brauchen also Forschung, um zu verstehen, ob Operationen dazu beitragen.“Die Ansätze zur Behandlung von Aniridien verbessern sich“, sagte Grainger. “ wir brauchen sie, um immer besser zu werden“, sagte er.