Was sind häufige Behandlungen für Phenylketonurie (PKU)?

Es gibt keine Heilung für PKU, aber die Behandlung kann geistige Behinderungen und andere Gesundheitsprobleme verhindern.1 Eine Person mit PKU sollte in einem auf die Störung spezialisierten medizinischen Zentrum behandelt werden. (Im Abschnitt Ressourcen und Veröffentlichungen finden Sie Möglichkeiten, ein Zentrum zu finden.)

Die PKU-Diät

Menschen mit PKU müssen eine Diät einhalten, die Lebensmittel mit Phenylalanin einschränkt. Die Diät sollte sorgfältig befolgt und so bald wie möglich nach der Geburt begonnen werden. In der Vergangenheit glaubten Experten, dass es für Menschen sicher sei, die Diät mit zunehmendem Alter nicht mehr zu befolgen. Sie empfehlen jedoch jetzt, dass Menschen mit PKU ihr ganzes Leben lang auf der Diät bleiben, um eine bessere körperliche und geistige Gesundheit zu erreichen.1,2

Für eine schwangere Frau mit PKU ist es besonders wichtig, die phenylalaninarme Diät während der gesamten Schwangerschaft strikt einzuhalten, um die gesunde Entwicklung ihres Kindes sicherzustellen.3

Menschen mit PKU müssen verschiedene proteinreiche Lebensmittel meiden, darunter:

• Milch und Käse
• Eier
• Nüsse
• Sojabohnen
• Bohnen
• Huhn, Rind oder Schwein
• Fisch
• Erbsen
• Bier

Menschen mit PKU müssen auch den Süßstoff Aspartam vermeiden, der in einigen Lebensmitteln, Getränken, Medikamenten und Vitaminen enthalten ist. Aspartam setzt Phenylalanin frei, wenn es verdaut wird, und erhöht so den Phenylalaninspiegel im Blut einer Person.1

Oft müssen Menschen mit PKU auch ihre Aufnahme von proteinarmen Lebensmitteln wie bestimmten Früchten und Gemüsen einschränken. Eine PKU-Diät kann jedoch proteinarme Nudeln und andere spezielle Produkte enthalten.

Die Menge an Phenylalanin, die sicher konsumiert werden kann, ist für jede Person unterschiedlich. Daher muss eine Person mit PKU mit einem Arzt zusammenarbeiten, um eine individuelle Ernährung zu entwickeln. Das Ziel ist es, nur die Menge an Phenylalanin zu essen, die für gesundes Wachstum und Körperprozesse notwendig ist, aber keine zusätzlichen. Häufige Blutuntersuchungen und Arztbesuche sind notwendig, um festzustellen, wie gut die Diät funktioniert. Eine gewisse Entspannung der Ernährung kann möglich sein, wenn ein Kind älter wird, aber die Empfehlung heute ist die lebenslange Einhaltung der Diät.2,4 Die Einhaltung der Diät ist besonders wichtig während der Schwangerschaft.

Die PKU-Diät kann jedoch sehr herausfordernd sein. Unterstützung von Freunden und Familie oder einer Selbsthilfegruppe kann helfen. Das Festhalten an der Diät sorgt für ein besseres Funktionieren und eine verbesserte allgemeine Gesundheit.

Eine PKU-Formel

Menschen, die die PKU-Diät einhalten, erhalten nicht genügend essentielle Nährstoffe aus der Nahrung. Daher müssen sie eine spezielle Formel trinken.

Ein Neugeborenes, bei dem PKU diagnostiziert wird, sollte spezielle Säuglingsnahrung erhalten. Die Formel kann mit einer kleinen Menge Muttermilch oder normaler Säuglingsnahrung gemischt werden, um sicherzustellen, dass das Kind genug Phenylalanin für eine normale Entwicklung erhält, aber nicht genug, um Schaden zu verursachen.

Ältere Kinder und Erwachsene erhalten eine andere Formel, um ihren Ernährungsbedarf zu decken. Diese Formel sollte jeden Tag während des gesamten Lebens einer Person konsumiert werden.

Zusätzlich zur Formel können Angehörige der Gesundheitsberufe andere Nahrungsergänzungsmittel empfehlen. Zum Beispiel kann Fischöl empfohlen werden, um bei der feinmotorischen Koordination und anderen Aspekten der Entwicklung zu helfen.1

Medikamente gegen PKU

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat das Medikament Sapropterindihydrochlorid (Kuvan®) zur Behandlung von PKU zugelassen. Kuvan® ist eine Form von BH4, einer Substanz im Körper, die beim Abbau von Phenylalanin hilft. Zu wenig BH4 ist jedoch nur ein Grund, warum eine Person Phenylalanin nicht abbauen kann. Daher hilft Kuvan® nur einigen Menschen, das Phenylalanin in ihrem Blut zu reduzieren. Selbst wenn das Medikament hilft, wird es das Phenylalanin nicht auf die gewünschte Menge reduzieren und muss zusammen mit der PKU-Diät verwendet werden.5

Als die FDA Kuvan® genehmigte, schlug die Agentur vor, die Forschung an dem Medikament fortzusetzen, um seine langfristige Sicherheit und Wirksamkeit zu bestimmen.

Andere Behandlungen für PKU

NICHD-unterstützte Forscher und andere Wissenschaftler erforschen zusätzliche Behandlungen für PKU. Diese Behandlungen umfassen eine Supplementierung mit großen Mengen Aminosäuren, die verhindern kann, dass Phenylalanin in das Gehirn gelangt, und eine Enzymersatztherapie, bei der eine Substanz verwendet wird, die dem Enzym ähnelt, das normalerweise Phenylalanin abbaut. Die Forscher untersuchen auch die Möglichkeit einer Gentherapie, bei der neue Gene injiziert werden, um Phenylalanin abzubauen. Dies würde zum Abbau von Phenylalanin und zu einem Rückgang des Phenylalaninspiegels im Blut führen.6