Würden Sie ein Buch kaufen, in dem über 98 Prozent des Textes in Kauderwelsch geschrieben sind? Biologie hat in der Buchbranche nichts zu suchen, aber sie schreibt immer noch einen ziemlich faszinierenden Leitfaden: DNA. Unser genetisches Handbuch enthält die Anweisungen für die Proteine, aus denen unser Körper besteht und die unseren Körper antreiben. Aber weniger als 2 Prozent unserer DNA kodiert tatsächlich für sie.Der Rest — 98,5 Prozent der DNA-Sequenzen – ist so genannte „Junk-DNA“, die Wissenschaftler lange für nutzlos hielten. Die nicht proteinkodierenden Abschnitte sahen aus wie Kauderwelschsätze in einem Buchentwurf — nutzloses, vielleicht vergessenes Schreiben. Neue Forschungen zeigen jedoch, dass die „Junky“ -Teile unseres Genoms dennoch eine wichtige Rolle spielen könnten.
Wörter ohne Bedeutung
Die Natur hat eine besondere Art zu schreiben. Unser genetisches Skript verwendet nur vier Buchstaben: A, G, C und T. Lange Kombinationen dieser Buchstaben bilden unsere Gene, die den Aufbau von Proteinen beeinflussen. Aber der Proteinherstellungsprozess ist nicht so einfach wie das Lesen eines Kochrezepts. Vor dem Zusammensetzen von Proteinen wird DNA in RNA-Fäden transkribiert, die gehackt und in kleinere Stücke zerlegt werden.
Während des Hackens werden die nicht-kodierenden Proteine — der Müll — weggeworfen, was bedeutet, dass sie sich nicht einmal daran gewöhnen, Proteine herzustellen. Warum die Natur so viel scheinbar unnötiges Material in ihrem Reiseführer trägt, ist eine Frage, über die Forscher weiterhin nachdenken. Die logischste Erklärung ist, dass diese „Junk-DNA“ vielleicht doch nicht so nutzlos ist.
Funktionen für das Nutzlose
Fast ein Jahrzehnt nach Abschluss des Humangenomprojekts, das uns zu Beginn des Jahrhunderts die erste vollständige Lektüre unseres genetischen Skripts ermöglichte, veröffentlichte ein Team von über 400 Wissenschaftlern die sogenannte Encyclopedia of DNA Elements, kurz ENCODE. Die internationale Zusammenarbeit untersuchte die Funktion jedes Buchstabens im Genom. Die Ergebnisse des massiven Unternehmens forderten eine Neubewertung der Junk-DNA. Obwohl weniger als zwei Prozent des Genoms Proteine bilden, erfüllen rund 80 Prozent eine Art Funktion.
Was in die Definition von Funktionalität von ENCODE fiel, war jedoch ziemlich weit gefasst. Jede „biochemische Aktivität“ war faires Spiel — in RNA transkribiert zu werden, auch wenn sie später im Prozess gehackt wurde, qualifizierte Sequenzen als funktionell. Aber viele der „Junk“ -Abschnitte haben wichtige Rollen, einschließlich der Regulierung, wie DNA transkribiert und von dort in Proteine übersetzt wird. Wenn proteinkodierende Sequenzen die Noten einer Symphonie sind, wirken einige der nichtkodierenden Sequenzen wie der Dirigent und beeinflussen das Tempo und die Wiederholungen des Meisterwerks.
Aber nicht jedes Stück Junk-DNA könnte einen funktionalen Nutzen haben. In einer Studie, die 2008 in Molecular Biology of the Cell veröffentlicht wurde, reinigten Wissenschaftler Junk-DNA aus dem Genom der Hefe. Für bestimmte Gene wurden Introns entfernt – die Abschnitte, die nach der DNA-Transkription weggeschnitten werden. Sie berichteten, dass die Entfernung des Introns unter Laborbedingungen keine signifikanten Konsequenzen für die Zellen hatte, was die Vorstellung stützt, dass sie keine Funktion haben.
Aber Studien, die in diesem Jahr in Nature veröffentlicht wurden, argumentierten anders. Wenn Nahrung knapp ist, fanden Forscher heraus, dass diese Sequenzen für das Überleben der Hefe essentiell sind. Die Nützlichkeit dieser Introns könnte vom Kontext abhängen, argumentieren diese Studien – immer noch weit davon entfernt, Müll zu sein.
Nützlicher Müll
Andere Forschungsfortschritte des letzten Jahrzehnts deuten ebenfalls darauf hin, dass „Junk-DNA“ nur missverstandenes genetisches Material sein könnte. Wissenschaftler haben nun verschiedene nicht-kodierende Sequenzen mit verschiedenen biologischen Prozessen und sogar menschlichen Krankheiten in Verbindung gebracht. Zum Beispiel glauben Forscher, dass diese Sequenzen hinter der Entwicklung der Gebärmutter und auch unserer opponierbaren Daumen stehen. Eine im vergangenen Jahr in Annals of Oncology veröffentlichte Studie zeigte, dass ein nicht kodierendes DNA-Segment wie ein Lautstärkeregler für die Genexpression wirkt und letztendlich die Entwicklung von Brust- und Prostatakrebs beeinflusst. Und eine Studie in Nature Genetics in diesem Jahr fand heraus, dass Mutationen außerhalb von genkodierenden Regionen Autismus verursachen können.
Die Erforschung der Rolle nicht-kodierender Sequenzen ist heute ein Bereich intensiver Forschung. Zunehmende Beweise deuten darauf hin, dass diese nicht-kodierenden Sequenzen helfen könnten, die Behandlung von Krebs zu besiegen, und Experten sehen sie jetzt als vielversprechende Werkzeuge für die Krebsdiagnose.Trotz der Anzahl der Funktionen, die jetzt der Junk-DNA zugeschrieben werden, glauben einige Forscher immer noch, dass der größte Teil des genetischen Codes nutzlos ist. Dan Graur, Evolutionsbiologe an der University of Houston, glaubt, dass mindestens 75 Prozent davon keine Funktion haben.
Um die Zahl zu ermitteln, verwendete Grar mathematische Modellierung, um zu bestimmen, wie viel DNA möglicherweise nützlich sein könnte. Er betrachtete die Häufigkeit schädlicher Mutationen – schädliche Veränderungen oder Brüche an der Doppelhelix —, die unser Genom im Laufe der Zeit erwirbt, zusammen mit den Fruchtbarkeitsraten. Weil diese Mutationen tödlich sein können, schätzt Grar in einem 2017 erschienenen Artikel in Genome Biology and Evolution, dass nicht mehr als ein Viertel unseres genetischen Codes funktionsfähig sein kann — mehr und wir würden tödliche Mutationen mit einer nicht nachhaltigen Rate akkumulieren.
Fragen und viel Debatte bleiben um Junk-DNA. Wenn Grar Recht hat, könnte ein großer Teil davon nur Scratch-Seiten sein, die das nützliche Zeug vor Mutationen schützen. Aber das ist nicht so schäbig für ein Junky-Material, oder?