Es ist bei weitem die Nr. 1 Frage, die wir von Patienten bekommen – „Ist mein Baby OK?“
Wir unternehmen mehrere Schritte, um diese Frage zu beantworten. Die meisten Babys werden ohne Probleme geboren, aber zwischen 3 und 5 Prozent aller Babys werden mit einem Geburtsfehler geboren. Manche Menschen sind überrascht, dass Geburtsfehler so häufig sind.Außerdem können Ärzte heute einige Geburtsfehler diagnostizieren – bis zu 70 Prozent von ihnen nach einigen Schätzungen – bevor das Baby geboren wird.
Fragen, die wir stellen
Die Diagnose von Geburtsfehlern beinhaltet Fragen und Tests. Um festzustellen, ob das Baby ein Risiko für einen Geburtsfehler haben könnte, fragen wir zunächst nach drei Dingen:
- Die Familienanamnese der Patientin
- Die persönliche Krankengeschichte der Patientin (einschließlich früherer Schwangerschaftsergebnisse)
- Medikamente, die die Patientin eingenommen hat
Die Antworten leiten unsere Analyse der Testergebnisse. Einige Geburtsfehler, wie Spina bifida, haben einen erblichen Faktor. Wenn dieser Zustand in der Familie auftritt, achten wir während des Ultraschalls besonders auf die Wirbelsäule des Babys.
Die Familienanamnese ist auch wichtig, da Genmutationen bestimmte Geburtsfehler verursachen können.
Die persönliche Krankengeschichte des Patienten spielt ebenfalls eine große Rolle. Wenn die Mutter zum Beispiel Diabetes hat, wenn sie schwanger wird, kann ihr Baby ein erhöhtes Risiko für Spina bifida oder Herzfehler haben.
Offensichtlich wird unsere Sorge auch verstärkt, wenn wir erfahren, dass die Mutter zuvor ein Kind mit Geburtsfehlern geboren hatte.
Wir fragen die Patientin auch nach Medikamenten, die sie eingenommen hat. Bestimmte Medikamente sind mit einem erhöhten Risiko für Geburtsfehler verbunden. Bei der Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft ist es unsere Aufgabe, das Risiko für das Baby mit dem Nutzen für die Mutter in Einklang zu bringen.
Tests zur Identifizierung von Geburtsfehlern
Nach den Fragen verwenden Ärzte routinemäßig Bluttests und Ultraschall, um Geburtsfehler tatsächlich zu diagnostizieren.
Während des zweiten Trimesters wird beispielsweise eine Blutprobe der Mutter analysiert, um den Alpha-Fetoproteinspiegel zu messen. Dieses Protein wird von der Leber des Babys während der Schwangerschaft produziert. Jedes Mal, wenn die fetale Haut bricht, enthält das Fruchtwasser (und schließlich das Blut der Mutter) höhere Spiegel dieses Proteins.Hohe Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Blut können auf Geburtsfehler wie Spina bifida (wo der Verschluss des Rückenmarks unterbrochen wurde) oder Gastroschisis (wo sich der Darm außerhalb der Bauchdecke entwickelt) hinweisen.
Ultraschall ist das am häufigsten verwendete Instrument zur Erkennung von Geburtsfehlern. Ärzte verwenden einen Ultraschall, um eine System-für-System-Analyse des Babys durchzuführen. Ultraschall wird normalerweise durchgeführt, wenn die Mutter 18 bis 20 Wochen schwanger ist, kann aber früher durchgeführt werden. Verschiedene Teile des Babys werden untersucht, einschließlich Gehirn, Herz und Wirbelsäule.
Ärzte nehmen Messungen vor, um sicherzustellen, dass das Baby normal wächst. Wenn eine der Messungen abnormal ist, kann dies zur Diagnose eines Geburtsfehlers führen.Andere spezialisierte Tests können bestellt werden, um bei der Diagnose von Geburtsfehlern zu helfen. Eine detaillierte Untersuchung des Herzens des Babys, die als fetales Echokardiogramm bezeichnet wird, kann von Spezialisten für mütterlich-fetale Medizin oder von Kinderkardiologen durchgeführt werden. Die fetale Magnetresonanztomographie (MRT) kann auch hilfreich sein, um abnormale Entwicklungen des Gehirns des Babys weiter zu verstehen, oder wenn die Ultraschalluntersuchung schwierig ist, weil nicht viel Flüssigkeit um das Baby herum vorhanden ist.
Häufigste Geburtsfehler
Einer der häufigsten Geburtsfehler – der etwa 1 von 100 Schwangerschaften betrifft – betrifft einen Teil des Babys, der sich größtenteils außerhalb seines Körpers befindet. Es passiert, wenn die Nabelschnur zwei Blutgefäße anstelle von drei hat. Es garantiert einen sorgfältigen, detaillierten Blick auf andere Strukturen im Fötus, aber im Gegensatz zu einigen der anderen Geburtsfehler, die ich erwähnt habe, ist dies normalerweise nicht besorgniserregend, solange es die einzige Anomalie ist.
Angeborene Herzfehler sind keine Seltenheit. Es ist schwer, sie vorherzusagen, weil wir häufig kleine Löcher im Herzen sehen, wenn ein Ultraschall durchgeführt wird. Oft verschwinden diese Löcher, wenn das Baby geboren wird.
Andere relativ häufige Geburtsfehler sind:
- Spina bifida
- Klumpfüße
- Lippenspalte
- Nierenfehler
Was sind die Optionen?
Wenn bei einem ungeborenen Kind ein Geburtsfehler festgestellt wird, diskutieren wir mit den Eltern über die Möglichkeiten, die ihnen zur Verfügung stehen. Diese Optionen hängen von der Art des diagnostizierten Geburtsfehlers ab.Ärzte können einige Geburtsfehler, einschließlich Spina bifida, reparieren, während sich das Baby noch in der Gebärmutter befindet. Eine 2011 veröffentlichte Studie ergab, dass die Reparatur von Spina bifida vor der Geburt des Babys zu besseren Ergebnissen führte als eine Operation nach der Geburt.
Einige Blasenverstopfungen können auch behandelt werden, während sich das Baby noch in der Gebärmutter befindet.
Aber viele andere Geburtsfehler können nicht repariert werden, bevor das Baby geboren wird. Einige Eltern entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft zu beenden, und andere entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft fortzusetzen.
In jedem Szenario ist es unser Ziel, Eltern zu helfen, zu verstehen, was wir auf einem pränatalen Ultraschall sehen, welche Art von Problemen wir erwarten, dass das Baby nach der Geburt haben kann und welche Optionen sie für die Verwaltung der Schwangerschaft haben.