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Zellfreier DNA-Pränatal-Screening-Test: Wie wird der Test durchgeführt (Textversion)
Was ist das?
Der cell-free DNA prenatal Screening Test prüft auf bestimmte Zustände, die durch eine abnormale Anzahl von Chromosomen verursacht werden. Es wird nicht auf alle Arten von Chromosomenstörungen getestet.
Wann kann es gemacht werden?
Ein zellfreier DNA-Test kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche und bis zur Entbindung durchgeführt werden.
Wie wird es gemacht?
Ein Teil des genetischen Materials (DNA) aus der Schwangerschaft zirkuliert im Blut der schwangeren Frau. Der zellfreie DNA-Test wird an einer Probe ihres Blutes durchgeführt.Screening-Tests werden verwendet, um abzuschätzen, ob Ihr Fötus ein höheres Risiko oder ein geringeres Risiko für eine bestimmte Erkrankung hat.
Diagnostische Tests können eine eindeutige Antwort darauf geben, ob der Fötus einen bestimmten Zustand hat. Diese Tests umfassen Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS).
Der schwangeren Frau wird eine Blutprobe entnommen, die ihre DNA und DNA aus der Schwangerschaft enthält.
Die Probe wird in einem Labor analysiert, um auf eine abnormale Menge an DNA aus den Chromosomen 21, 18 und 13 zu prüfen.
Hauptbedingungen untersucht auf:
- Trisomie* 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
*Trisomie bedeutet, dass es drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle der normalen zwei Kopien gibt. Zum Beispiel bedeutet Trisomie 21, dass es drei Kopien von Chromosom 21 gibt.
Bedingungen, auf die nicht untersucht wurde:
- Probleme, auf die durch Ultraschall untersucht wird, wie Neuralrohrdefekte, Herzfehler und Bauchwanddefekte
- Viele andere chromosomale und genetische Störungen
PFSI008: Diese Informationen wurden als Aufklärungshilfe für Patienten entwickelt und enthalten aktuelle Informationen und Meinungen zur Gesundheit von Frauen. Es ist nicht als eine Aussage über den Standard der Pflege gedacht, noch umfasst es alle richtigen Behandlungen oder Methoden der Pflege. Es ist kein Ersatz für das unabhängige professionelle Urteil eines behandelnden Arztes. Bitte überprüfen Sie für Updates an www.acog.org genauigkeit zu gewährleisten.
Copyright Mai 2019 vom American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. Alle Rechte vorbehalten. Kein Teil dieser Publikation darf ohne vorherige schriftliche Genehmigung des Herausgebers reproduziert, in einem Abrufsystem gespeichert, im Internet veröffentlicht oder in irgendeiner Form oder mit irgendwelchen Mitteln, elektronisch, mechanisch, fotokopiert, aufgezeichnet oder anderweitig übertragen werden.
Zellfreier pränataler DNA-Screening-Test: Ihre Ergebnisse verstehen (Textversion)
Was bedeuten die Ergebnisse?
Wenn Sie ein positives Ergebnis erhalten, wie wahrscheinlich ist es, dass der Fötus die Störung hat? Dies wird als positiver Vorhersagewert (PPV) des Tests bezeichnet.
Wenn Sie ein negatives Ergebnis erhalten, wie wahrscheinlich ist es, dass der Fötus die Störung nicht hat? Dies wird als negativer Vorhersagewert (NPV) des Tests bezeichnet.Für den zellfreien DNA-Test hängt der positive Vorhersagewert davon ab, wie häufig die Störung in einer Gruppe von Menschen auftritt, die Ihnen ähnlich sind.
Zum Beispiel: Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Hochrisiko*-Gruppe
Die Störung tritt in dieser Gruppe häufiger auf.
Positives Ergebnis
PPV = 83%
Von 100 Frauen mit positivem Ergebnis haben 83 Babys mit Down-Syndrom und 17 keine Babys mit Down-Syndrom.
Negatives Ergebnis
NPV = 99+%
Frauen mit einem negativen Ergebnis haben nur selten ein Baby mit Down-Syndrom.
Niedrigrisikogruppe
Die Störung tritt in dieser Gruppe seltener auf.
Positives Ergebnis
PPV = 33%
Von 100 Frauen mit positivem Ergebnis haben 33 Babys mit Down-Syndrom und 67 keine Babys mit Down-Syndrom.
Negatives Ergebnis
NPV = 99+%
Frauen mit einem negativen Ergebnis haben nur selten ein Baby mit Down-Syndrom.
Manchmal liefert der Test kein Ergebnis oder ist unbestimmt. In diesem Fall sollten Sie weitere genetische Beratung erhalten. Eine Ultraschalluntersuchung und diagnostische Tests sollten aufgrund eines erhöhten Risikos für eine Chromosomenstörung ebenfalls angeboten werden.*Sie haben ein „hohes Risiko“, wenn Sie 35 Jahre oder älter sind; Sie hatten eine Ultraschalluntersuchung, die ein mögliches Problem mit dem Fötus zeigt; Sie hatten ein früheres Kind mit einer dieser Störungen; Sie haben ein Chromosomenproblem, das Ihr Risiko erhöht, ein Kind mit Trisomie 21 oder Trisomie 13 zu bekommen; oder Sie hatten ein positives Screening-Testergebnis im ersten oder zweiten Trimester.
Fazit:
- Der zellfreie DNA-Test ist ein sehr guter Screening-Test, um häufige Chromosomenstörungen zu erkennen, hat jedoch Einschränkungen.
- Ein negatives Ergebnis schließt nicht die Möglichkeit aus, ein Baby mit einer Chromosomenstörung oder anderen Störungen zu bekommen, auf die der zellfreie DNA-Test nicht hinweist.
- Wenn Sie ein positives Ergebnis haben, ist ein diagnostischer Test erforderlich, um festzustellen, ob der Fötus wirklich betroffen ist.
- Wenn Sie ein zellfreies DNA-Screening haben, sollte ein Bluttest oder eine Ultraschalluntersuchung angeboten werden, um nach Neuralrohrdefekten und anderen Erkrankungen zu suchen.
PFSI008: Diese Informationen wurden als Aufklärungshilfe für Patienten konzipiert und enthalten aktuelle Informationen und Meinungen zur Gesundheit von Frauen. Es ist nicht als eine Aussage über den Standard der Pflege gedacht, noch umfasst es alle richtigen Behandlungen oder Methoden der Pflege. Es ist kein Ersatz für das unabhängige professionelle Urteil eines behandelnden Arztes. Bitte überprüfen Sie für Updates an www.acog.org genauigkeit zu gewährleisten.
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