Sähkö heilahtelut
lähes jokainen on tavannut jonkun silmät, jotka näennäisesti liikkuvat omasta tahdostaan, usein toistuva edestakaisin liikkeen rytmisesti. Monissa tapauksissa, nämä ihmiset on synnynnäinen nystagmus. Noin joka 500: lla ihmisellä on synnynnäinen nystagmus, ja vaikka he eivät havaitse huteraa kuvaa, heidän näkönsä on yleensä huono.
tähän asti, ja huolimatta monien vuosikymmenten tutkimuksesta, synnynnäisen nystagmuksen taustalla oleva mekanismi on pysynyt vaikeasti, mutta sen sijainnin uskottiin yleisesti asuvan aivorungossa, koska tämä alue ohjaa silmien liikkeitä. Netherlands Institute for Neurosciencen ja Erasmus MC: n tutkijaryhmä yhdessä yhdysvaltalaisten ja japanilaisten kollegoidensa kanssa epäili kuitenkin, että häiriön aiheuttajaa on etsittävä muualta. Tässä tutkimuksessa ne osoittavat, että verkkokalvon hermosolujen Sähköiset heilahtelut aiheuttavat synnynnäistä nystagmusta.
Yösokeus
kaksikymmentä vuotta sitten Rotterdamilaisen Sophia-Lastensairaalan silmälääkäri Huib Simonsz löysi joukon potilaita, joilla oli erityyppinen synnynnäinen yösokeus ja samantyyppinen synnynnäinen nystagmus. ”Vika kahdessa proteiinissa aiheuttaa tämäntyyppistä hämäräsokeutta. Kaksi viallista proteiinia istuu hermoliitoksen molemmin puolin, synapsi, joka yhdistää valoherkät sauvat verkkokalvon interneuroniin. Tämä heikentää signalointia näiden kahden solutyypin välillä, mikä puolestaan aiheuttaa verkkokalvon solujen alavirtaan interneuronista alkavan värähtelyn”, sanoo ryhmän johtaja Maarten kamerans Netherlands Institute for Neurosciencesta.
pimeässä näitä sähköisiä värähtelyjä esiintyy verkkokalvolla, mutta jokainen solu värähtelee muista riippumatta. Mutta kun valot syttyvät, kaikki solut käynnistyvät uudelleen ja alkavat värähtelemään synkronisesti. Tämä tuottaa erittäin vahvan signaalin, joka aivoriiheen lähetettäessä tulkitaan verkkokalvon pinnalla liikkuvaksi visuaaliseksi kuvaksi. Tämän merkityn liikkeen säätämiseksi tapahtuu kompensoiva silmänliike, joka tuottaa synnynnäiseen nystagmukseen liittyvät sivusilmäliikkeet.
ratkaisevaa näyttöä
Kamerman ja kollegat havaitsivat, että hiirillä ja synnynnäistä hämäräsokeutta sairastavilla potilailla verkkokalvon solut ja silmien liikkeet värähtelivät noin 7 kertaa sekunnissa. Vaikka tämä kirjeenvaihto kiehtookin, se ei todistanut, että nämä kaksi ilmiötä liittyvät toisiinsa. Osoittaakseen, että ne olivat, tutkijat käyttivät erilaisia lääkkeitä verkkokalvolla pysäyttämään, hidastamaan ja lisäämään nopeutta, jolla verkkokalvon solu värähteli, mikä puolestaan pysähtyi, hidasti ja nopeutti silmien liikkeiden värähtelyjä. Tämä ratkaiseva todiste osoittaa, että verkkokalvon heilahtelut aiheuttaa synnynnäinen nystagmus.
”tämä löytö tarkoittaa, että täsmähaut hoitoihin ovat nyt mahdollisia. Näillä hoidoilla pitäisi pyrkiä desynkronoimaan tai pysäyttämään verkkokalvojen sähköisiä värähtelyjä, kamerans sanoo. Projektin seuraava askel on selvittää, syntyykö verkkokalvossa sähköisistä värähtelyistä myös muita synnynnäisiä nystagmuksia.