2geneettiset tutkimukset Crohn's disease: Past, present and future

Crohnin taudin tarkkaa etiologiaa ei tunneta, vaikka varhaisista epidemiologisista tutkimuksista käy ilmi, että geneettisten ja ympäristöön liittyvien riskitekijöiden yhdistelmä lisää yksilön sairastumisalttiutta. Tässä, tarkastelemme historiaa geenikartoitus tutkimuksia Crohnin tauti, alkaen linkitys – pohjainen tutkimuksia, jotka ensin sekaantui NOD2 lokus, kautta nykyajan genomin laajuinen yhdistys tutkimuksia, jotka ovat löytäneet yli 140 loci liittyy Crohnin tauti ja tuotti uusia oivalluksia biologisten reittien taustalla patogeneesi. Kuvaamme meneillään olevia ja tulevia geenikartoitustutkimuksia, joissa hyödynnetään seuraavan sukupolven sekvensointitekniikkaa syy-seurausvarianttien paikantamiseksi ja harvinaisen geneettisen vaihtelun tunnistamiseksi Crohnin taudin riskin taustalla. Kommentoimme geenimerkkien hyödyllisyyttä yksilön tautiriskin ennustamisessa ja keskustelemme niiden mahdollisuuksista tunnistaa uusia lääkekohteita ja vaikuttaa taudin hallintaan. Lopuksi kuvailemme, miten nämä tutkimukset ovat muokanneet ja muokkaavat edelleen ymmärrystämme Crohnin taudin geneettisestä arkkitehtuurista.