biologia Pääaineille i

Mendelin hernekasveissaan arvioimat seitsemän ominaisuutta ilmaistiin kukin yhtenä kahdesta versiosta eli piirteestä. Ominaisuuksien fyysinen ilmentyminen tapahtuu kromosomeissa olevien geenien ilmentymisen kautta. Herneiden perimä koostuu kahdesta samanlaisesta tai homologisesta kopiosta kustakin kromosomista, yksi kummaltakin vanhemmalta. Jokaisella homologisella kromosomiparilla on sama lineaarinen geenijärjestys. Toisin sanoen herneet ovat diploidisia eliöitä siinä mielessä, että niillä on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista. Sama pätee moniin muihin kasveihin ja käytännöllisesti katsoen kaikkiin eläimiin. Diploidiset eliöt käyttävät meioosia tuottaakseen haploidisia sukusoluja, jotka sisältävät yhden kopion jokaisesta homologisesta kromosomista, jotka yhdistyvät hedelmöityksessä muodostaen diploidisen tsygootin.

tapauksissa, joissa yksittäinen geeni ohjaa yhtä ominaisuutta, diploidisella organismilla on kaksi geneettistä kopiota, jotka saattavat tai eivät voi koodata samaa versiota kyseisestä ominaisuudesta. Geenimuunnoksia, jotka syntyvät mutaation kautta ja esiintyvät samoissa suhteellisissa paikoissa homologisissa kromosomeissa, kutsutaan alleeleiksi. Mendel tutki geenien periytymistä vain kahdella alleelimuodolla, mutta on tavallista kohdata enemmän kuin kaksi alleelia jollekin tietylle geenille luonnollisessa populaatiossa.

fenotyypit ja genotyypit

diploidisen organismin tietyn geenin kaksi alleelia ilmentyvät ja vuorovaikuttavat tuottaen fysikaalisia ominaisuuksia. Eliön ilmaisemia havaittavia ominaisuuksia kutsutaan sen fenotyypiksi. Eliön perimää, joka koostuu sekä fyysisesti näkyvistä että ilmentymättömistä alleeleista, kutsutaan sen genotyypiksi. Mendelin hybridisaatiokokeet osoittavat fenotyypin ja genotyypin eron. Kun tosijalostuskasvit, joissa toisella vanhemmalla oli keltaiset palkot ja toisella vihreät palkot, risteytettiin, kaikilla F1-hybridisukupolvilla oli keltaiset palkot. Toisin sanoen risteymäjälkeläiset olivat fenotyypiltään identtisiä oikean jalostuksen vanhemman kanssa, jolla oli keltaiset palkot. Tiedämme kuitenkin, että vihreillä kapseleilla varustetun vanhemman lahjoittama alleeli ei kadonnut vain siksi, että se ilmaantui uudelleen joihinkin F2-jälkeläisiin. Siksi F1-kasvien on täytynyt olla genotyypiltään erilaisia kuin keltaisilla palkoillaan varustettujen emojen.

Mendelin kokeissaan käyttämät P1-kasvit olivat kukin homotsygootteja tutkimalleen piirteelle. Diploidisilla eliöillä, jotka ovat homotsygootteja tietyssä geenissä eli lokuksessa, on homologisissa kromosomeissaan kaksi identtistä alleelia kyseiselle geenille. Mendelin vanhempien Hernekasvit jalostuivat aina todeksi, koska molemmat tuotetut sukusolut kantoivat samaa ominaisuutta. Kun P1-kasvit, joilla oli vastakkaisia piirteitä, risteytettiin, kaikki jälkeläiset olivat vastakkaisen piirteen suhteen heterotsygootteja, eli niiden genotyyppi heijasti sitä, että niillä oli tutkittavalle geenille eri alleelit.

dominoivat ja resessiiviset alleelit

käsittelymme homotsygoottisista ja heterotsygoottisista organismeista tuo meidät siihen, miksi F1-heterotsygoottiset jälkeläiset olivat identtisiä toisen vanhemman kanssa, sen sijaan että ne ilmaisisivat molempia alleeleita. Kaikissa seitsemässä hernekasvissa toinen kahdesta vastakkaisesta alleelista oli dominoiva ja toinen resessiivinen. Mendel kutsui dominoivaa alleelia ilmaistuksi yksikkötekijäksi; resessiivistä alleelia kutsuttiin latentiksi yksikkötekijäksi. Tiedämme nyt, että nämä niin sanotut yksikkötekijät ovat itse asiassa homologisissa kromosomipareissa olevia geenejä. Dominoivaksi ja resessiiviseksi kuvioidulle geenille homotsygoottiset dominoivat ja heterotsygoottiset organismit näyttävät identtisiltä (eli niillä on eri genotyypit, mutta sama fenotyyppi). Resessiivinen alleeli havaitaan vain homotsygooteilla resessiivisillä yksilöillä (Taulukko 1).

on olemassa useita konventioita, joilla viitataan geeneihin ja alleeleihin. Tätä lukua varten lyhennämme geenejä käyttäen geenin vastaavan hallitsevan ominaisuuden ensimmäistä kirjainta. Esimerkiksi violetti on hernekasvin kukkien värin hallitseva ominaisuus, joten kukkien värigeeni lyhennettäisiin V: ksi (huomaa, että on tapana kursivoida geeninimityksiä). Lisäksi käytämme isoja ja pieniä kirjaimia edustamaan dominoivaa ja resessiivistä alleelia. Siksi viittaisimme genotyyppi homotsygoottinen dominoiva hernekasvi violetit kukat VV, homotsygoottinen resessiivinen hernekasvi valkoiset kukat VV, ja heterotsygoottinen hernekasvi violetit kukat VV.

Punnett-neliömäinen lähestymistapa Monohybridiristeytykselle

kun hedelmöitys tapahtuu kahden todellisen siitosvanhemman välillä, jotka eroavat toisistaan vain yhden ominaisuuden osalta, prosessia kutsutaan monohybridiristeytykseksi ja tuloksena syntyvät jälkeläiset ovat monohybridejä. Mendel suoritti seitsemän monohybridiristiä, joissa oli vastakkaisia piirteitä kullekin ominaisuudelle. F1-ja F2-sukupolvista saamiensa tulosten perusteella Mendel oletti, että jokainen monohybridiristeytyksen vanhempi vaikutti kumpaankin jälkeläiseen yhden kahdesta parillisesta yksikkötekijästä, ja jokainen mahdollinen yksikkötekijöiden yhdistelmä oli yhtä todennäköinen.

monohybridiristeytyksen osoittamiseksi tarkastellaan tosikasvaisten hernekasvien tapausta, jossa herneen siemenet ovat keltaisia ja vihreät. Hallitseva siementen väri on keltainen; siksi vanhempien genotyypit olivat YY kasveille, joilla on keltaiset siemenet, ja yy kasveille, joilla on vihreät siemenet, vastaavasti. Voidaan piirtää brittiläisen geneetikon Reginald Punnettin suunnittelema Punnett-neliö, joka soveltaa todennäköisyyssääntöjä geneettisen risteytyksen tai parittelun mahdollisten lopputulosten ja niiden odotettujen frekvenssien ennustamiseen. Punnett-neliön valmistamiseksi kaikki mahdolliset vanhempainalleelien yhdistelmät luetellaan ruudukon ylä – (toiselle vanhemmalle) ja sivu – (toiselle vanhemmalle), jotka edustavat niiden meioottista erottautumista haploidisiksi sukusoluiksi. Sitten tehdään taulukon laatikoihin munasolun ja sperman yhdistelmät, jotka osoittavat, mitkä alleelit yhdistyvät. Jokainen laatikko edustaa sen jälkeen tsygootin eli hedelmöittyneen munasolun diploidista genotyyppiä, joka voisi syntyä tästä parittelusta. Koska jokainen mahdollisuus on yhtä todennäköinen, genotyyppiset suhteet voidaan määrittää Punnettin neliöstä. Jos periytymismalli (dominoiva tai resessiivinen) tunnetaan, voidaan päätellä myös fenotyyppiset suhteet. Kahden tosijalosteisen vanhemman monohybridiristeytyksessä kumpikin vanhempi tuottaa yhdenlaista alleelia. Tällöin vain yksi genotyyppi on mahdollinen. Kaikki jälkeläiset ovat Yy ja niissä on keltaiset siemenet (Kuva 1).

kuva 1. P0-sukupolvessa dominoivaa keltaista fenotyyppiä aidosti kasvattavat Hernekasvit risteytyvät resessiivisen vihreän fenotyypin omaavien kasvien kanssa. Tämä risti tuottaa F1-heterotsygootteja, joilla on keltainen fenotyyppi. Punnettin neliöanalyysillä voidaan ennustaa F2-sukupolven genotyyppejä.

yhden YY-heterotsygoottisen jälkeläisen omaristi voidaan esittää 2 × 2 Punnettin neliössä, koska kumpikin vanhempi voi luovuttaa toisen kahdesta erilaisesta alleelista. Siksi jälkeläisillä voi mahdollisesti olla jokin neljästä alleeliyhdistelmästä: YY, Yy, yY tai yy (Kuva 1). Huomaa, että on olemassa kaksi tapaa saada Yy genotyyppi: a y munasolusta ja Y siittiöstä, tai y munasolusta ja Y siittiöstä. Molemmat mahdollisuudet on laskettava. Muista, että Mendelin hernekasviominaisuudet käyttäytyivät samalla tavalla vastavuoroisissa risteytyksissä. Näin ollen kaksi mahdollista heterotsygoottista yhdistelmää tuottavat jälkeläisiä, jotka ovat genotyyppisesti ja fenotyyppisesti identtisiä huolimatta dominoivista ja resessiivisistä alleeleistaan, jotka ovat peräisin eri vanhemmilta. Ne on ryhmitelty yhteen. Koska hedelmöitys on satunnainen tapahtuma, odotamme, että jokainen yhdistelmä on yhtä todennäköinen ja että jälkeläisillä on YY:Yy:yy genotyyppien suhde 1:2:1 (kuva 1). Lisäksi, koska YY:n ja Yy: n jälkeläisillä on keltaiset siemenet ja ne ovat fenotyypillisesti identtisiä todennäköisyyssäännön mukaisesti, odotamme jälkeläisten fenotyyppisen suhteen olevan 3 keltaista: 1 vihreää. Suurten otoskokojen kanssa työskennellessään Mendel havaitsi suunnilleen tämän suhteen jokaisessa F2-sukupolvessa, mikä johtui yksittäisten ominaisuuksien risteytyksistä.

Mendel vahvisti nämä tulokset suorittamalla F3-risteytyksen, jossa hän itse ylitti dominanttia ilmentävät – ja resessiiviä ilmentävät F2-kasvit. Kun hän itse risteytyi vihreitä siemeniä ilmaisevien kasvien kanssa, kaikilla jälkeläisillä oli vihreät siemenet, mikä vahvisti, että kaikilla vihreillä siemenillä oli homotsygoottisia genotyyppejä yy: stä. Kun hän itse ylitti F2 kasvit ilmentävät keltaisia siemeniä, hän havaitsi, että kolmasosa kasveista jalostettu totta, ja kaksi kolmasosaa kasveista eroteltiin 3:1 suhde keltainen:vihreä siemeniä. Tällöin aitokasveilla oli homotsygoottisia (YY) genotyyppejä, kun taas segregoivat kasvit vastasivat heterotsygoottista (Yy) genotyyppiä. Kun nämä kasvit itse hedelmöittyivät, lopputulos oli kuin F1: n itselannoittavalla ristillä.

Testiristi erottaa dominoivan fenotyypin

ennustamatta tunnettujen homotsygoottien tai heterotsygoottien vanhempien risteytyksen jälkeläisiä, Mendel kehitti myös tavan määrittää, oliko dominoivaa ominaisuutta ilmaiseva eliö heterotsygootti vai homotsygootti. Tätä menetelmää kutsutaan koeristiksi, ja sitä käyttävät edelleen kasvien ja eläinten kasvattajat. Testiristeytyksessä dominanttia ilmentävä eliö risteytetään eliön kanssa, joka on homotsygoottisesti resessiivinen saman ominaisuuden suhteen. Jos dominanttia ilmentävä eliö on homotsygootti, kaikki F1-jälkeläiset ovat dominanttipiirrettä ilmentäviä heterotsygootteja (kuva 2). Vaihtoehtoisesti, jos hallitseva ilmentyvä eliö on heterotsygootti, F1-jälkeläisillä esiintyy heterotsygoottien ja resessiivisten homotsygoottien suhde 1: 1 (kuva 2). Testiristi vahvistaa edelleen Mendelin postulaatin, jonka mukaan yksikkötekijöiden paritkin jakautuvat tasan.

käytännön kysymys

kuva 2. Testiristeytyksellä voidaan selvittää, onko dominoivaa ominaisuutta ilmaiseva eliö homotsygootti vai heterotsygootti.

hernekasveissa pyöröherne (R) on hallitseva kuin ryppyherne (r). Teet testin hernekasvin ja ryppyisten herneiden (genotyyppi rr) ja tuntemattoman genotyypin kasvin, jossa on pyöreitä herneitä, välillä. Päädyt kolmeen kasviin, joissa kaikissa on pyöreitä herneitä. Voiko näistä tiedoista päätellä, onko pyöreäherneen emokasvi homotsygoottinen dominoiva vai heterotsygoottinen? Jos Pyöreä herne emokasvi on heterotsygootti, mikä on todennäköisyys, että satunnaisotos 3 jälkeläisen herneet ovat kaikki pyöreitä?

Näytä vastaus

ei voi olla varma, onko kasvi homotsygoottinen vai heterotsygoottinen, koska tietojoukko on liian pieni: sattumanvaraisesti kaikki kolme kasvia ovat saattaneet hankkia vain dominoivan geenin, vaikka resessiivinen olisi läsnä. Jos Pyöreä hernevanhempi on heterotsygootti, on kahdeksasosan todennäköisyys, että satunnaisotos kolmesta jälkeläisherneestä on kaikki pyöreitä.

monet ihmisen sairaudet periytyvät geneettisesti. Terve ihminen perheessä, jonka jotkut jäsenet kärsivät resessiivisestä geneettisestä häiriöstä, voi haluta tietää, onko hänellä tautia aiheuttava geeni ja mikä riski on sairauden siirtymisestä hänen jälkeläisiinsä. Koeristin tekeminen ihmisillä on tietysti epäeettistä ja epäkäytännöllistä. Sen sijaan geneetikot käyttävät polveutumisanalyysiä tutkiakseen ihmisen geneettisten sairauksien periytymistä (kuva 3).

käytännön kysymys

kuvioon 3. Alkaptonuria

Alkaptonuria on resessiivisesti periytyvä geneettinen häiriö, jossa kaksi aminohappoa, fenyylialaniini ja tyrosiini, eivät metaboloidu kunnolla. Vaikuttaa yksilöiden voi olla tummunut iho ja ruskea virtsa, ja voi kärsiä nivelvaurioita ja muita komplikaatioita. Tässä sukutaulu, yksilöiden häiriö on merkitty sininen ja on genotyyppi aa. Sairastumattomat yksilöt on merkitty keltaisella ja niiden genotyyppi on AA tai Aa. Huomaa, että on usein mahdollista määrittää henkilön genotyyppi heidän jälkeläistensä genotyypistä. Esimerkiksi, jos kummallakaan vanhemmalla ei ole häiriötä, mutta heidän lapsellaan on, heidän täytyy olla heterotsygootteja. Sukutaulussa kahdella yksilöllä on muuttumaton fenotyyppi, mutta tuntematon genotyyppi. Koska heillä ei ole häiriötä, heillä täytyy olla ainakin yksi normaali alleeli, joten heidän genotyyppinsä saa ” A?” nimitys.

mitkä ovat 1 -, 2-ja 3-merkittyjen yksilöiden genotyypit?

Näytä vastaus

yksilön 1 genotyyppi on aa. Yksilön 2 genotyyppi on Aa. Yksilön 3 genotyyppi on Aa.

Osallistu!

paranna tätä sivunumeroa enemmän