tutkimuksemme tarkasteli suurta italialaisten potilaiden joukkoa ASD: n varhaisten merkkien tunnistamiseksi ja otti huomioon joitakin muuttujien välisiä korrelaatioita, joita ei ole koskaan raportoitu.
näyte ja ikä oireiden alkaessa
ASD: n äärimmäisen etiologisen vaihtelun vuoksi tarkastelimme sekä idiopaattisia että ei-idiopaattisia tapauksia, jotka diagnosoitiin DSM-IV-TR-kriteerien mukaan . ASD: n alkamisajankohdan iän osalta havaitsimme, että 41,9 prosentissa tapauksista ensimmäiset oireet ilmaantuivat 7-12 kuukauden ja 27,6 prosentissa 13-24 kuukauden välillä. Tämän muuttujan kohdalla ei ollut merkittäviä eroja suhteessa DSM-IV-TR: n mukaiseen diagnoosiin (KS.AD: n ja PDDNOS: n vertailu), etiologiaan (KS. idiopaattisen ja ei-idiopaattisen tapauksen vertailu), varhain alkavaan epilepsiaan ja IQ/DQ-tasoon. Nämä tiedot vahvistavat, että riippumatta etiologiasta tai ASD-tyypistä ja samanaikaisesta sairastuvuudesta ID: hen ja varhain alkavaan epilepsiaan, alkamisikä voi siirtyä useammin 7-24 kuukauden välillä ja huippu noin 7-12 kuukauden välillä, vaikka 21, 9%: ssa tapauksista on mahdollista tunnistaa aikaisempi puhkeaminen 0-6 kuukauden välillä. Kirjallisuudessa tiedot varhaisten oireiden alkamisiästä ovat erittäin vaihtelevia. Samanlainen ikä eri ASD-tyyppien osalta ja älykkyysosamäärä / DQ-tasot raportoitiin myös Danielsin ja Mandellin katsauksessa .
Prospektiiviset tutkimukset ovat yhdenmukaisia retrospektiivisten tutkimusten kanssa siinä, että monilla ASD-lapsilla oireet ilmaantuvat vähitellen noin 18 ensimmäisen elinkuukauden aikana.
emme ottaneet huomioon sellaisia muuttujia kuin korkeampi sosioekonominen taso, suurempi vanhempien huoli, Terveydenhuolto ja koulutus, jotka voivat vaikuttaa aikaisemman ASD-diagnoosin ikään tutkimuksessamme, mutta haluamme korostaa varhaisten merkkien ripeän tunnistamisen tärkeyttä.
merkittävien ikäerojen puuttuminen AD: n ja PDDNOS: n välillä vahvistaa epäsuorasti sen, mitä DSM-5 nyt ottaa huomioon: ASD edustaa häiriötä, jossa ei tarvitse ottaa huomioon aiemmin DSM-IV-TR: ssä raportoituja alaryhmiä.
ASD: n varhaiset merkit ja ikä alkamishetkellä koko otoksessa kliinisten ominaisuuksien viiden Kategorian mukaan
sosiaalinen vuorovaikutus ja suhteet (93, 3%) ja kieli (92, 4%) ovat otoksessamme eniten edustettuina olevat varhaisten merkkien luokat, mikä vahvistaa kirjallisuustiedot .
puhekielen viivästyminen (joka on tarkoitettu sekä suulliseksi tuottamiseksi että suulliseksi ymmärtämiseksi) on yksi yleisimmistä (vaikkakaan ei spesifisistä) oireista, jotka edellyttävät lääkärin alustavaa konsultaatiota mahdollista ASD-diagnoosia varten.
stereotyyppisen käyttäytymisen ja toiminnan luokat, motoriset taidot ja säätely (ruokinta/unihäiriöt) uusiutuivat harvemmin (78, 1% vs 57, 1% vs 43, 8 / 32, 4%); ne ovat kuitenkin yhtä tärkeitä. Vaikka toistuvia käyttäytymistä ja etuja on raportoitu ASD lapset, vain vähän tietoa siitä, miten nämä oireet ilmenevät varhaisessa kehityksessä. Otoksessamme stereotyyppisen käyttäytymisen ja toiminnan edustetuimmat alaluokat olivat stereotyyppiset (45,7%), psykomotorinen agitaatio/aggressio (44,8%) ja epätyypilliset pelit (41,9%). Stereotyyppien ja psykomotorisen agitaation keskimääräinen ikä oli 24 kuukautta ja psykomotorisen agitaation 19,9 kuukautta. Hypoaktiivisuus uusiutui 16, 2%: ssa tapauksista, joista 70, 6%: ssa se ilmeni ensimmäisten 24 elinkuukauden aikana. Retrospektiivisistä tutkimuksista on saatavilla vain vähän tietoa, mutta kirjallisuudessa kerrotaan, että toistuva käyttäytyminen ilmaantuu vasta ensimmäisen syntymäpäivän jälkeen .
motoristen taitojen osalta haluamme korostaa, että on tärkeää löytää myös sellaiset olosuhteet kuin imurefleksin puuttuminen, vastasyntyneen hypotonia, hypotonia ensimmäisten 3 elinvuoden aikana, Hienomotorinen kehitysviive ja toonisen dialogin häiriö varhaisessa vaiheessa.
säätelykategorian osalta ruokintaongelmat ja unihäiriöt voivat olla varoittava varhainen merkki ASD: hen viittaavista oireista, koska siitä on myös tähän mennessä ilmoitettu kirjallisuudessa .
yhteenvetona voidaan todeta, että tutkimuksemme tarjoaa uutta tietoa käyttämistämme menetelmistä (systemaattinen korrelaatioiden etsiminen varhaisten kliinisten ominaisuuksien ja myöhempien kliinis-instrumentaalisten löydösten välillä) ja tarkastelemastamme yhdenmukaisesta otoskoosta. Ei ole helppoa verrata tuloksiamme kirjallisuustietoihin, jotka koskevat käytettyjä menetelmiä ja otoskokoja koskevia retrospektiivisiä tutkimuksia . Larsen ja yhteistyökumppanit raportoivat kuudesta oireesta, jotka erottavat ASD-lapset tyypillisesti kehittyvistä lapsista; tässä retrospektiivisessä tutkimuksessa tarkasteltiin lapsia, jotka kävivät päiväkodeissa 12-24 kuukauden iässä. Aineistomme ovat osittain päällekkäisiä tämän tutkimuksen kanssa, lukuun ottamatta nivelen tarkkaavaisuuden heikkenemistä, joka on otoksessamme harvinaisempaa . Ristiriita johtuu ehkä eri tietolähteestä eli tutkimuksemme vanhemmista, Larsenin päivähoitohenkilökunnasta ja yhteistyökumppaneista.
ASD: n varhaiset merkit, ikä ja tila, Kun otetaan huomioon kaikki muuttujat
tuloksemme rikastuttavat aihetta koskevaa kirjallisuutta uusilla tiedoilla; itse asiassa ensimmäistä kertaa monia muuttujia on tarkasteltu verrattain.
mitä tulee alkamisikään, kuten edellä on mainittu, on mielenkiintoista korostaa, että AD-ja PDDNOS-tapausten, idiopaattisten ja ei-idiopaattisten tapausten, älykkyysosamäärän / DQ-tason välillä ei ollut merkittäviä eroja, eikä epilepsian alkaessa ennen 3 vuoden ikää. Kun varhainen diagnoosi ASD on tehty, on tarpeen tehdä joitakin tenttejä etiologic diagnoosi esimerkiksi erottaa idiopaattinen ja ei-idiopaattinen tapauksia. Ryhmämme jo ilmoittama ASD: n taustalla olevan tietyn tilan tunnistaminen voisi olla hyödyllistä lääkehoidon tarjoamiseksi ja perheen neuvomiseksi ASD: n uusiutumisriskistä .
otoksessamme AD alkaa kehitysviiveellä tai regressiolla stagnaation sijaan (p = 0, 047). Motoriset taitohäiriöt olivat yleisempiä potilailla, joiden ikä oli 0-6 ja 7-12 kuukautta. Tämä havainto vahvistaa kirjallisuustietoa moottoriviiveistä ja moottorihäiriöistä, jotka ovat melko yleisiä ASD: ssä .
tutkimuksessamme 60, 4%: lla potilaista, joilla oli viive ja 59, 3%: lla potilaista, joilla oli regressio alkutapana, esiintyi AD, kun taas vain 33, 3%: lla potilaista, joilla oli stagnaatio, oli AD, ero oli merkittävä (P = 0, 047). Näitä tietoja, joita ei ole vielä raportoitu kirjallisuudessa, ei ole helppo selittää, vaikka voimme olettaa, että viive tai regressio edustavat jotain vakavaa, joka on selvempi tapauksissa AD eikä PDDNOS.
Idiopaattisissa ja ei-idiopaattisissa tapauksissa sekä potilailla, joilla on tai ei ole varhain alkavaa epilepsiaa, ei havaittu eroja alkutavassa. Huomaa, että hereillä ja unessa EEG-tallennus, joka tehtiin kaikilla potilailla, sekä niillä, joilla on epilepsia ja niillä, joilla ei ole epileptisiä kohtauksia, seurannan aikana poissuljettu kaikissa tapauksissa ese-tila, joka liittyy kehityshäiriöiden heterogeenisen kirjon esiintymiseen . Hereillä ja unessa ollutta EEG: tä ei kuitenkaan ollut saatavilla ASD: n alkaessa. Vain IQ/DQ: n osalta on tärkeää huomauttaa, että ilman ID: tä ilmenneisiin tapauksiin vaikutti kehityksen pysähtyminen alkamishetkellä useammin kuin viive tai taantuminen (p = 0, 037). Potilailla, joilla oli vaikea/syvä ID, sen sijaan esiintyi useammin kehityksen alkamisvaiheessa viivästymistä tai taantumista (p = 0, 016). Nämä tiedot ovat tärkeitä ja viittaavat siihen, että kognitiivinen taso voi vaikuttaa tilan käynnistyessä.
varhaisten merkkien ja niiden kategorioiden osalta on mielenkiintoista huomata, että kielimerkit olivat harvinaisempia regressiotapauksissa (81.5%) kuin muissa puhkeamistiloissa (p = 0, 046), kun taas motoriset taitohäiriöt varhaisina oireina olivat yleisempiä tapauksissa, joissa puhkeaminen viivästyi (72, 9%) (p = 0, 0068791). Ruokintaongelmat olivat yleisempiä tapauksissa, joissa kehitys oli viivästynyt ja pysähtynyt alkamisajankohtaan, kuin tapauksissa, joissa kehitys oli taantunut (p = 0, 031).
kaikki nämä tiedot, joita ei ole tähän mennessä raportoitu kirjallisuudessa, voivat auttaa tunnistamaan ja jäljittämään patologian varhaisen suuntauksen.
Ikä alkamishetkellä ja alkamistila näyttivät korreloivan jonkin verran keskenään: Ikä alkamishetkellä 0-6 kuukautta oli merkitsevästi yleisempi tapauksissa, joissa kehitys hidastui ja pysähtyi alkamishetkellä (p = 0, 0054580), kun taas alkamishetkellä 13-24 kuukauden ikä oli yleisempi tapauksissa, joissa kehitys hidastui alkamishetkellä (tulos lähes merkitsevä: P = 0, 057). Ikä alussa 25-36 kuukautta voitti merkittävästi (P = 0, 040) tapauksissa, joissa stagnaatio ja taantuminen alkoi, kun taas kahdessa tapauksessa, joissa ikä alkoi 37-51 kuukautta, kehitys taantui (P = 0, 053). Näissä kahdessa viimeisessä tapauksessa ei ollut DSM-IV-TR: n mukaan lapsuuden hajoamishäiriötä .
tässä tutkimuksessa on muutamia rajoituksia, joista tärkein on sen takautuva luonne. Lisäksi se toteutettiin, kun DSM-IV-TR katsoi ASD: n jakautuneen eri luokkiin. Tutkimamme näyte saattaa edustaa valikoitua väestöä, – joka saattaa olla kliinisesti huonossa kunnossa. Tässä tutkimuksessa ei tarkasteltu verrokkipopulaatiota. Näyte tutkittiin aikana 10 vuotta ja 6 kuukautta, jonka aikana kirjallisuus yhä raportoitu tietoja diagnoosi, etiopathogenesis ja evoluutio autismin, mikä johtaa merkittävään edistymiseen instrumentaalinen tutkimukset: katso esimerkiksi yhä laajempaa käyttöä array CGH – vertaileva genomisten hybridisaatio, ja toiseksi exome sekvensointi, diagnostisessa työ-up näiden potilaiden, ottaen huomioon tärkeä geneettinen komponentti etiologia ASD, myös varten geneettinen neuvonta perheelle.
mikä vielä tärkeämpää, tässä tutkimuksessa on useita merkittäviä vahvuuksia. Se katsoo suuren otoksen tulevan Italiasta. Tässä yhteydessä haluamme korostaa, että on tärkeää ottaa huomioon sijainti, jotta voidaan parantaa tietämystä alueellisista ikäeroista diagnoosin yhteydessä. Se koostuu sellaisten tietojen tarkastelusta, jotka Bolognan yliopiston Autismikeskuksen sama lasten neuropsykiatrien ryhmä keräsi aina yhdenmukaisella tavalla ja jotka käyttivät samaa anamneesin tarkistuslistaa kaikille varhaisten merkkien osalta tarkastelluille muuttujille. Analysoidut muuttujat ovat täysin uusia. Vastaavaa systemaattista tietojen arviointia ei ole raportoitu kirjallisuudessa, ja tuloksemme auttavat määrittelemään paremmin alkutilan suhteessa varhaisten oireiden kategorioihin, älykkyysosamäärän/DQ: n tasoon ja varhain alkavan epilepsian esiintymiseen.
autismi, ID ja epilepsia ovat hyvin samanaikaisia, mikä viittaa yhteiseen etiologiaan . Useimmissa tapauksissa ASD etiologia on edelleen mysteeri. Äskettäin, Casanova ja yhteistyökumppanit tutkittu ID tunnettu molekyyli alkuperää harkitsemalla ID korkea, vaatimaton tai puuttuu riski autismi tai epilepsia, ja raportoitu, että ID korkea ASD oheissairaus on läsnä erityisen homogeeninen geneettinen profiili. He raportoivat myös, että geenit, joilla on korkea penetranssi syndromiselle ja ei-syndromiselle ASD: lle, sijaitsevat tumassa ja ovat yhteydessä transkription säätelyssä . Korrelaatiota näiden tulosten ja ASD: n varhaisoireiden välillä ei tunneta.