Fenotyyppimääritelmä
fenotyyppi on DNA: n fysikaalinen ilmentymä. Sen sijaan genotyyppi on DNA: n kemiallinen rakenne, joka aiheuttaa tietyn fenotyypin. DNA transponoituu ensin RNA: ksi, joka on hieman erilainen informaatiomolekyyli, joka voidaan sitten muuntaa proteiiniksi. Fenotyypit johtuvat DNA: n tuottamien monien eri proteiinien vuorovaikutuksista. Tämä prosessi voi olla uskomattoman monimutkainen. Alimmissakin elämänmuodoissa on tuhansia geenejä, jotka luovat tuhansia erilaisia proteiineja. Nämä proteiinit vuorovaikuttavat monimutkaisin tavoin toistensa ja ympäristön kanssa, jolloin eliö saa energiaa ravintoaineista.
yksinkertaisessa mielessä jokainen geeni voi tuottaa yhden proteiinin. Tämä proteiini voi saada useita eri muotoja populaation eri alleelien perusteella. Jotkut näistä muodoista ovat toiminnallisia, kun taas toiset muodot ovat vähemmän toimivia tai eivät toimi lainkaan. Jos ominaisuutta kontrolloidaan yhdellä proteiinilla, genotyyppi, jonka eläin saa kyseisestä proteiinista, määrittää, onko kyseinen ominaisuus Adaptiivinen vai haitallinen lisääntymisen tavoittelussa. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi (CF), on mutaatio geenissä, joka tuottaa proteiinia, joka on spesifinen kuljettamaan kloorimolekyylejä kalvojen yli. Koska niiden genotyyppi sisältää ei-toiminnallisen mutaation, luotu proteiini ei toimi kunnolla. Siksi niillä on ei-toiminnallinen fenotyyppi, joka aiheuttaa monia terveysongelmia.
esimerkkejä fenotyypistä
melaniini
melaniini on monien eläinten tuottama molekyyli. Se tunnetaan pigmenttinä eli molekyylinä, joka antaa kudokselle tumman värin. Ihmisillä erilaiset melaniinin tasot hiuksissa, silmissä ja ihossa aiheuttavat niin monenlaisia esiintymisiä maailmassa. Vaikka on olemassa monia geenejä, jotka ohjaavat melaniinin jakautumista, on vain muutamia geenejä, jotka vastaavat sen tuotannosta. Siksi kaikissa väestöryhmissä ympäri maailmaa, yksilöitä löytyy, jotka eivät tuota melaniinia lainkaan, tila tunnetaan albinismi.
albinismia sairastavilla ei rodusta tai vanhemman fenotyypeistä riippumatta ole kykyä tuottaa melaniinia. Ilman pigmenttiä heidän elimistössään hiukset ja iho näyttävät valkoisilta ja silmät yleensä vaaleanpunaisilta. Kaikki populaatiot sisältävät albinismia, koska melaniinin tuottamisesta vastaavien geenien pooli on suuri, ja mutaatio missä tahansa niistä voi häiritä koko prosessia. Vaikka mutaatiot ovat harvinaisia, kun tarpeeksi monta ihmistä lisääntyy, ominaisuus tulee näkyviin. Koska auringon säteilyltä suojautuminen on kuitenkin heikentynyt, monet albinismista kärsivät altistuvat monenlaisille iho-ja silmäsyöville. Tämä saattaa selittää sen, miksi albinismia esiintyy yleensä vain pienellä osalla väestöstä.
eläimillä esiintyy myös albinismia, sillä melaniinia tuottavat reitit niissä ovat pitkälti samat kuin ihmisillä. Albinismia onkin dokumentoitu useimmilla nisäkkäillä. Kaikki nisäkkäät käyttävät melaniinia pigmenttinä. Muut eläinryhmät käyttävät erilaisia pigmenttejä, joiden valmistusmekanismit ovat erilaiset. Albinismi on mahdollista myös näillä eläimillä, jos pigmentoitunutta fenotyyppiä tuottavat geenit häiriintyvät. Joskus nämä mutaatiot on valittu, kuten talvieläinten tapauksessa, jotka usein osoittavat osittainen albinismi niiden Turkki, jolloin ne sulautuvat ja absorboivat enemmän aurinkoenergiaa.
Mendel ’ s Peas
Gregor Mendel tunnetaan parhaiten panoksestaan genetiikan hyväksi. Pappina eräässä saksalaisessa luostarissa Mendel tutki herneiden fenotyyppejä. Mendel oli erityisen kiinnostunut jälkeläisten fenotyyppisuhteesta. Mendel huomasi, että kun hän kasvatti keltaisia herneitä vihreiden herneiden kanssa, joskus jälkeläiset olivat puoliksi keltaisia ja puoliksi vihreitä, ja joskus jälkeläiset olivat kokonaan keltaisia. Mendel päätteli, että jokaisessa herneessä on kaksi värigeenin muotoa. Kutsumme näitä alleeleiksi, ja tiedämme, miksi Mendelin herneet tuottaisivat jälkeläisiä eri värisuhteissa. Seuraavissa Punnettin neliöissä jokainen neliö edustaa potentiaalista jälkeläistä suuremman neliön ulkopuolelle lueteltujen vanhempien välillä. Muista, että jokainen vanhempi antaa jokaiselle jälkeläiselle yhden alleelin. Punnettin aukio on helppo tapa visualisoida tämä.
herneiden värin fenotyypin aiheuttaa keltaista pigmenttiä tuottava geeni. Ilman tätä pigmenttiä hernekuoren kloroplastit antavat sille vihreän värin. Jokainen organismi sisältää kaksi alleelia geenin, yksi saatu kummaltakin vanhemmalta. Jos eliö saa edes yhden alleelin, joka voi tuottaa keltaista pigmenttiä, herneenpalko on keltainen. Jos kumpikaan alleeleista ei kuitenkaan pysty tuottamaan keltaista pigmenttiä, herneet näyttävät vihreiltä. Keltainen alleeli tunnetaan dominoivana alleelina, koska vain yksi aiheuttaa keltaisen fenotyypin eli ulkomuodon. Vihreä alleeli on resessiivinen alleeli, koska yksilöön tarvitaan kaksi vihreää alleelia tuottamaan
- Transpositio – pysyen DNA: n kielessä, transpositio tarkoittaa DNA: n kopioimista RNA-molekyyliksi, joka toimii DNA: n käänteislukuna.
- Translate – siirtyminen proteiinien kielelle, RNA muutetaan sitten aminohappoketjuksi lukemalla RNA: ta kolmen kodonin ryhmissä.
- Fenotyyppisuhde – populaatiossa yhden fenotyypin suhde muihin, mikä on erilainen kuin genotyyppisuhde.
- alleeli – tietyn geenin muoto, josta saat yhden kummaltakin vanhemmalta, jolloin saat kaksi alleelia jokaista genotyyppiä kohti, jotka toimivat yhdessä (tai toisiaan vastaan) fenotyypin tuottamiseksi.
visailu
1. Tarkkaile havainnekuvaa hernekasveista. Eräässä YY-hernekasvissa geneetikko pystyy muuttamaan yhden y – (keltaisen) alleelin y – (vihreäksi) alleeliksi. Mitä tämä muuttaa?
A. genotyyppi
B. fenotyyppi
C. Molemmat
2. Ihmisillä ruskeat silmät ovat hallitseva piirre, kun taas siniset silmät ovat resessiivisiä. Kahdella ruskeasilmäisellä vanhemmalla on lapsi, jolla on siniset silmät. Miten tämä on mahdollista?
A. Se ei ole mahdollista.
B. kummallakin vanhemmalla oli yksi resessiivinen alleeli.
C. vauva on mutantti.
3. Kaksi albinismia sairastavaa ihmistä vertailee DNA: taan ja huomaa, ettei heillä ole samoja mutaatioita. Miten molemmat voivat osoittaa albinismin fenotyypin?
A. eri polut mutatoituvat.
B. Albinismi tarttuu.
C. geenitestit ovat tuloksettomia.