– utelias AIKUINEN Kaliforniasta
17.syyskuuta 2010
eurooppalaissukuisille vaaleampi iho ja silmät näyttävät usein kulkevan käsi kädessä. Mutta sen ei tarvitse mennä näin. Esimerkiksi monilla aasialaisilla on vaalea iho ja ruskeat silmät.
osasyy tähän eroon on se, että eurooppalaisilla ja aasialaisilla on vaalea iho eri geenien muutosten takia. Aasialaisten keskeinen geenimuutos ei vaikuta silmien väriin. Sama ei aina päde eurooppalaisiin.
yksi tärkeimmistä syistä eurooppalaisten vaaleaan ihoon johtuu yhdestä SLC24A5-eli kultageenin muutoksesta. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä geneettinen muutos voi vaikuttaa myös silmien väri. Jos siis ero on kultainen, niin sekä silmäsi että ihosi voivat olla vaaleammat.
toinen syy siihen, että vaaleammat silmät ja iho eivät sovi yhteen aasialaisilla on se, että aasialaisilla on harvoin muuta silmien väriä kuin ruskea. Tämä johtuu siitä, että heiltä puuttuu toinen keskeinen HERC2* – geenin muutos, joka monilla eurooppalaisilla on.
nyt tämä selittää, miksi eurooppalaisilla voi olla siniset silmät ja miksi aasialaisilla ei yleensä ole. Mutta se ei selitä, miten tämä geeni liittyy vaaleaan ihoon.
syy liittyy siihen, missä geenit ovat kromosomissa (katso lisätietoja alta). Geenit, jotka ovat lähellä toisiaan, kulkevat yleensä ryhmänä. Se tarkoittaa, että heidän hallitsemansa piirteet voivat kulkea myös ryhmänä.
HERC2-ja golden-geenit eivät luultavasti ole kromosomissa 15 niin lähellä toisiaan, että ne kulkisivat aina yhdessä. Kultainen ei kuitenkaan ole ainoa ihonvärigeeni.
tutkijat havaitsivat hiljattain toisen keskeisen geenimuutoksen vaaleaihoisilla eurooppalaisilla. Tämä muutos on APBA2-geenissä, joka sattuu olemaan HERC2: n vieressä. Tämä tarkoittaa, että nämä kaksi geeniä kulkevat lähes aina yhdessä, mikä voi osittain selittää, miksi ihon ja silmien väri ovat yleensä yhteydessä eurooppalaisiin.
Jos kaikki tämä pitää paikkansa, ennustaisimme, että vaikka aasialaisilla olisi geenimuutos, joka voi aiheuttaa siniset silmät, sitä ei tarvitsisi yhdistää vaaleaan ihoon. Tämä johtuu siitä, että niiden vaaleaan ihoon johtava kit-ligandigeenin muutos löytyy kromosomista 12 ja HERC2 kromosomista 15. Geenit ovat eri kromosomeissa, joten niiden ei olisi pakko kulkea yhdessä.
ymmärtääksemme, miksi kahden geenin läheisyydellä on merkitystä sille, että piirteet ovat yhteydessä toisiinsa, meidän täytyy käydä läpi hieman sitä, miten geenit varastoituvat kehoon. Ja miten ne periytyvät lapsillemme.
Sijainti, Sijainti, Sijainti
geenit liittyvät toisiinsa yksi toisensa jälkeen pitkinä DNA-paloina, joita kutsutaan kromosomeiksi. Ihmisillä on 23 paria näitä kromosomeja, joissa on yli 20 000 geeniä. Tällä on pari vaikutusta siihen, mitä tapahtuu, kun geenimme siirtyvät lapsillemme.
ensinnäkin geenit (ja niihin liittyvät piirteet) eivät periydy yksilöllisesti. Ne periytyvät osana kromosomia, jossa ne ovat.
esimerkiksi, jos saat äidiltäsi vaaleaan ihoon johtavan kultaisen geenin version, saat myös muut 700-900 geeniä tuohon kromosomissa 15 olevaan kopioon. On siis järkevää, että saman kromosomin geenit pyrkivät kulkemaan yhdessä. Mutta se ei ole niin yksinkertaista…
katsotaanpa tarkemmin sitä kromosomia 15, jonka sait äidiltäsi. Totuus on, että se eroaa jommastakummasta hänen kahdesta kromosomista 15.
katso, meillä on kaksi kopiota kromosomeista 1-22. Saamme jokaisesta paristamme yhden kromosomin äidiltä ja yhden isältä.
ennen kuin äiti tai isä siirtävät kromosominsa, tapahtuu jotain rekombinaatiota. Periaatteessa parin kaksi kromosomia vaihtavat DNA: ta keskenään.
lopun tästä keskustelusta käytämme oikealla olevaa kuvaa. Kuvassa sanotaan, että HERC2 on a, APBA2 on B ja kultainen geeni on C. huomaa, kuinka paljon lähempänä A ja B ovat toisiaan verrattuna C: hen.
joten sanotaanko, että äidillä on kultaisen geenin ja APBA2: n kalpeat versiot ja HERC2: n sininen versio valkoisessa kromosomissa ja ei-kalpeat versiot ja ei-sininen versio vihreässä. Ilman rekombinaatiota hänen lapsensa saisivat joko valkoisen tai vihreän kromosomin. He joko hankkisivat kaikki kevyemmät versiot tai eivät mitään niistä.
tämä tarkoittaa, että hänen lapsensa saisivat joko kalpean ihon ja sinisen silmän versiot näistä kolmesta geenistä tai ei-kalpean ihon ja ei-sinisen silmän versiot. Kukaan heistä ei saisi yhtä jokaista.
rekombinaatiolla hänen on mahdollista siirtää mikä tahansa yhdistelmä kuudesta eri geeniversiosta. Esimerkissämme näet, että rekombinaatio on siirtänyt kultaisen geenin (C) valkoisesta kromosomista vihreään kromosomiin. Nyt kultaisen geenin vaalea versio on samassa kromosomissa kuin HERC2: n ei-sininen versio ja APBA2: n ei-kalpea versio. Tästä lapsesta voi siis tulla kevyempi kuin ilman rekombinaatiota.
on teknisesti mahdollista, että myös APBA2 ja HERC2 voidaan erottaa toisistaan; se ei ole yhtä todennäköistä kuin se, että heidät erotetaan kultaisesta geenistä. Klikkaa tästä saadaksesi tietää miksi.
joten jos kromosomissa on sininen HERC2 ja vaalea APBA2, lapset saavat lähes aina molemmat piirteet linkitettyä toisiinsa. Ja niin nämä piirteet liittyvät toisiinsa. Yhdistä tämä siihen, että kultainen geeni voi vaikuttaa sekä silmien että ihon väriin, ja sinulla on melko hyvä käsitys siitä, miksi vaaleat silmät ja iho tapaavat kulkea yhdessä.
minulla ei ole aikaa mennä siihen, miksi oca2: n sininen versio sattuu olemaan useimpien ihmisten kohdalla apba2: n vaalean version vieressä. Toistaiseksi vain tietää, että se on ja siksi piirteet menevät yhteen.
*tämä muutos vaikuttaa lopulta siihen, miten toinen geeni, OCA2, toimii silmässä. OCA2 vastaa paljon ihmisen värityksestä.
tohtori Barry Starr