torstai, elokuu. 1, 2013 (HealthDay News) – et ehkä ole koskaan kuullut aniridiasta, geneettisestä häiriöstä, joka vie ihmisiltä heidän näkökykynsä. Mutta tutkijat tutkivat ehto sanovat, että se voisi antaa käsityksen joitakin yleisiä terveysongelmia – kaihi ja glaukooma diabetes ja lihavuus.
nämä tutkijat yhdessä lääkäreiden ja aniridia-potilaiden kanssa kokoontuvat tällä viikolla Virginian yliopistoon Charlottesvilleen konferenssiin, jossa käsitellään viimeisimpiä edistysaskeleita aniridian ymmärtämisessä.
Aniridiaa sairastavilta ihmisiltä puuttuu iiris eli mustuaista ympäröivä silmän värillinen osa. Mutta se on pienin heidän ongelmistaan, sanoi voittoa tavoittelemattoman Aniridia Foundation Internationalin perustaja Jill Nerby, joka itsekin elää taudin kanssa.
”iiriksen puute on mitä muut näkevät, mutta se on vähiten tärkeä osa tätä”, sanoi Nerby, joka on syntynyt glaukooma, mahdollisesti sokaiseva silmäsairaus, joka yleensä vaikuttaa vanhempia aikuisia.
silti Nerby pitää itseään onnekkaana, sillä lapsena hän pärjäsi silmälasien kanssa, istuen eturivissä koulussa ja muissa taktiikoissa. Jotkut, joilla on aniridia, ovat laillisesti sokeita syntyessään (20/200 näkö tai huonompi) tai lopulta heidän näkönsä heikkenee siinä määrin.
Aniridia sairastaville kehittyy tyypillisesti myös muita silmäsairauksia — glaukooman lisäksi myös kaihi, sarveiskalvon vaurio (pupillin yläpuolella oleva läpinäkyvä kalvo) ja verkkokalvon häiriöt, valoherkkä kudos silmän takaosassa.
ja häiriö ei lopu silmille. Aniridiaa sairastavilla on usein aineenvaihduntahäiriöitä, kuten lihavuus, korkea verensokeri ja diabetes. Joillekin lapsille kehittyy munuaissyöpä, jota kutsutaan Wilmsin kasvaimeksi.
aniridia on melko harvinainen, sillä sitä esiintyy maailmanlaajuisesti noin yhdellä 40 000-100 000 vastasyntyneestä. Nerby ei kuitenkaan mielellään käytä sanaa ”harvinainen” puhuessaan aniridiasta.
vielä vuonna 2001, kun hän perusti Aniridia Foundation Internationalin, tilasta ei hänen mukaansa ollut juurikaan tutkimusta ja tietoa. ”Googlettaisit sen, ja huomaisit vain, että aniridia tarkoittaa ’iiriksen puutetta'”, hän sanoi.
Tämä on kuitenkin muuttumassa. Virginian yliopistossa, jota pidetään aniridian huippututkimuskeskuksena, Robert Grainger tutkii Xenopus-nimistä sammakkosukua ymmärtääkseen, miten silmät kehittyvät normaalisti ja mikä menee pieleen, kun tietyt geenit mutatoituvat.
”eläinmalleilla tehdyt tutkimukset ovat ehdottoman kriittisiä tautiprosessin ymmärtämisen kannalta”, Grainger sanoi. Eläinkokeiden tulokset eivät kuitenkaan useinkaan käänny suoraan ihmiseen.
Pax6-nimisen geenin mutaatiot aiheuttavat aniridiaa. Nämä mutaatiot joko periytyvät sairastuneelta vanhemmalta tai tapahtuvat spontaanisti. Nerby oli sukunsa ensimmäinen, jolle syntyi aniridia. Se on myös hänen pojallaan, joka on nyt 24-vuotias.
”Pax6 on välttämätön silmän kehityksessä”, Grainger sanoi. ”Mutta se on myös kriittinen keskushermoston, haiman ja suoliston kehitykselle.”
pax6: n laaja-alainen rooli on se, miksi tutkijat uskovat, että aniridiaa sairastavilla ihmisillä on usein aineenvaihduntahäiriöitä, kuten lihavuutta, sekä muita asioita. Yksi vasta esiin tullut asia on kuulovaikeudet, sanoi Aniridiaa tutkiva Georgian yliopiston apulaisprofessori James Lauderdale.
”uskomme, että kaikki nämä asiat liittyvät suoraan tai epäsuorasti Pax6: een”, Lauderdale sanoi.
perinteisesti aniridia on pidetty puhtaasti silmäsairautena. Potilaat ovat valittaneet muista ongelmista, kuten painonnoususta, mutta niiden ei koskaan tunnustettu liittyvän aniridiaan, Lauderdale sanoi.
”vasta viimeisten kolmen-viiden vuoden aikana ymmärrämme, että Pax6: lla voi olla rooli näissä kaikissa”, hän sanoi. ”Pidämme aniridiaa nyt enemmän syndroomana.”
sekä Lauderdale että Grainger sanoivat, että aniridian geneettisen perustan ymmärtämisellä voisi olla ”laajoja vaikutuksia” kaikkien niiden yleisten häiriöiden ymmärtämiseen, joita aniridiaa sairastavat ihmiset kohtaavat.
mutta Lauderdalen mukaan ykköstavoite on auttaa ihmisiä aniridian kanssa. ”Toiveena on siirtyä jonkinlaiseen lähestymistapaan, joka korjaisi geenivirheen”, hän sanoi.
toistaiseksi hoitoon kuuluu säännöllinen silmätutkimus, jossa havaitaan glaukooman ja kaihen kaltaisia ongelmia ja hoidetaan niitä varhain. Siitä huolimatta leikkaus on usein tarpeen-ja nerbyn mukaan ihmiset saattavat joutua matkustamaan saadakseen sen, koska heidän paikalliset silmälääkärinsä eivät välttämättä ole mukavia käsitellä aniridiaa.
vuodesta 2000 Nerbylle on tehty kahdeksan leikkausta, joissa hän on yrittänyt hoitaa sarveiskalvojensa arpeutumista, jonka lähes kaikki aniridiaa sairastavat ihmiset lopulta kehittävät. Näihin leikkauksiin kuului joko luovuttajan sarveiskalvon tai primitiivisten sarveiskalvosolujen eli limbaalisten kantasolujen elinsiirtoja. Ongelmana on, että nämä lähestymistavat usein epäonnistuvat, ja luovuttajakudoksen vuoksi potilaiden on otettava immuunijärjestelmää heikentäviä lääkkeitä.
viime vuonna Nerbylle laitettiin keinotekoinen sarveiskalvo. Se on uudempi lähestymistapa, jonka asiantuntijat toivovat tarjoavan paremman vaihtoehdon, koska se ei vaadi immuuneja tukahduttavia lääkkeitä.
toinen Nerbyn kohtaama ongelma on nimeltään aniridia fibroosi-oireyhtymä, epänormaali sidekudoksen paksuuntuminen ja arpeutuminen koko silmässä. Hän sanoi:” silloin voi menettää silmänsä, ei vain näkökykynsä.”
kukaan ei ole varma, miksi se tapahtuu, ja yksi mahdollisuus on, että se johtuu monista leikkauksista, joita aniridisille potilaille tehdään. ”Teemme näitä leikkauksia vain pelastaaksemme näköämme”, Nerby sanoi. ”Tarvitsemme siis tutkimusta ymmärtääksemme, onko leikkauksilla osuutta asiaan .”
lähestymistavat aniridian hallintaan paranevat, Grainger sanoi. ”tarvitsemme niitä jatkuvasti paranemaan”, hän sanoi.