harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali

ihon hyperextensilibiteetti, atrofinen arpeutuminen ja yleistynyt nivelten hypermobility ovat klassisen Ehlers-Danlosin oireyhtymän (CEDS) tunnusmerkkejä. Kuitenkin kliininen kuva vaihtelevasti liittyy useita elinjärjestelmiä, ja kliininen esitys voi tapahtua missä tahansa syntymän ja lapsuuden välillä. Lapsuudessa mustelmat, ihon hauraus ja epänormaali arpeutuminen ovat yleisiä merkkejä. Primaarista lihasten hypotoniaa voi esiintyä ja hypermobiliteetin ohella se voi hidastaa motorista kehitystä. Väsymys ja lihaskrampit ovat suhteellisen yleisiä. Atrofinen arpeutuminen on tyypillisesti laajaa, joskin vähemmistö vaikuttaa lievemmin. Iho on sileä ja taikinamainen. Muita dermatologisia piirteitä ovat nilviäiset pseudotumorit, ihonalaiset spheroidit, pietsogeeniset näppylät ja puutteellinen haavan paraneminen. Nivustyrä / napanuora, mitraaliläpän esiinluiskahdus, peräaukon esiinluiskahdus lapsuudessa, kohdunkaulan vajaatoiminta, peräsuolen ja kohdun esiinluiskahdus ovat muita merkkejä kudoksen hauraudesta. Yhteinen hypermobility voi johtaa yhteisen epävakautta, subluxation, sijoiltaan temporomandibular yhteinen toimintahäiriö, yhteinen effusions, jalka epämuodostumia, nivelrikko, ja kipu. Arpien lisäksi tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat blefarokalaasi ja epikantaalipoimut. Raskaus on riski vastasyntyneelle (ennenaikaisuus ja perä, jossa lapsi vaikuttaa) ja äidille (laaja episiotomia, repeäminen välilihan ihon, ja esiinluiskahduksia kohtu ja/tai virtsarakon synnytyksen jälkeen). Potilailla, joilla on COL1A1-mutaatio, verisuonitapahtumien (spontaani dissektio tai keskikokoisten valtimoiden repeäminen) riski saattaa olla suurentunut.