Maybaygiare.org

Blog Network

harvinaisten sairauksien tietokanta

Wernerin oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein epätavallisen laihoja, ja heidän kasvunopeutensa on myöhäislapsuudessa epätavallisen hidas. Lisäksi nuoruusiässä tyypillisesti nähtävä kasvupyrähdys puuttuu. Sairastuneet yksilöt saavuttavat lopullisen pituutensa tyypillisesti noin 13 vuoden iässä. Täysi-ikäisyyden voi kuitenkin saavuttaa jo 10-vuotiaana tai vasta 18-vuotiaana. Paino on myös poikkeuksellisen alhainen, jopa suhteessa lyhytkasvuisuuteen.

ennen 20 ikävuotta useimmille Wernerin oireyhtymää sairastaville kehittyy päänahan hiusten varhainen harmaantuminen ja valkaisu (canities). Noin 25-vuotiaana, vaikuttaa yksilöiden voi kokea ennenaikaista hiustenlähtö hiukset (hiustenlähtö) sekä menetys kulmakarvojen ja silmäripsien. Lisäksi karvat käsivarsien alla (kainalokarvat), häpyalueella ja rungossa voivat olla epätavallisen harvassa tai poissa. Mukaan raportit lääketieteellisessä kirjallisuudessa, hiustenlähtö nähdään niillä, joilla on Wernerin oireyhtymä voi esiintyä toissijainen heikentynyt toiminta munasarjat naisilla tai kivekset miehillä (hypogonadismi), hormonitoimintaa tila liittyy puutteellinen kasvu ja seksuaalinen kehitys. Hypogonadismi voi vaikuttaa sekä miehillä että naisilla, joilla on Wernerin oireyhtymä. Tämän seurauksena vaikuttaa miehillä on yleensä epätavallisen pieni penis ja pienet kivekset. Jotkut naiset, joilla häiriö voi epäonnistua kehittää toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia (esim., kainaloiden ja häpykarvojen ulkonäkö, rintojen kehitys, kuukautiset) ja niillä on huonosti kehittyneet sukupuolielimet. Muilla sairastuneilla naisilla kuukautiset voivat olla varattomat ja epäsäännölliset. Hypogonadismin vuoksi suurin osa häiriöstä kärsivistä voi olla hedelmättömiä. Kirjallisuudessa on kuitenkin ollut raportteja, jotka vahvistavat, että jotkut sairastuneet miehet ja naiset ovat lisääntyneet.

ennenaikaisen harmaantumisen ja hiustenlähdön lisäksi Wernerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on muita eteneviä degeneratiivisia muutoksia, kuten ihonalaisen rasvakudoksen vähittäinen rasvakerroksen häviäminen, käsien, jalkojen ja jalkojen lihasten vakava kuihtuminen (atrofia) ja ennenaikainen, yleistynyt luuntiheyden menetys (osteoporoosi), tila, joka voi aiheuttaa tai myötävaikuttaa toistuviin murtumiin lievän trauman jälkeen. Hampaiden poikkeavuuksia voi myös olla läsnä, mukaan lukien epänormaalia kehitystä ja ennenaikaista hampaiden menetystä. Noin kolmasosa yksilöiden Werner oireyhtymä, on myös epänormaali kertyminen kalsiumsuolojen (kalkkeutuminen) ja niihin liittyvät kovettuminen pehmytkudosten (esim., nivelsiteet, jänteet), erityisesti kyynärpäät, polvet, ja nilkat. Lisäksi, koska progressiivinen surkastuminen äänihuulet, useimmat yksilöt häiriö kehittää poikkeuksellisen korkea ääni. Muissa tapauksissa ääni voi olla kitisevä tai epätavallisen käheä.

noin 25 ikävuoteen mennessä Wernerin oireyhtymää sairastaville kehittyy myös progressiivisia ihomuutoksia, jotka vaikuttavat erityisesti kasvojen alueelle, olkavarsiin ja käsiin sekä sääriin ja jalkoihin (distaaliset raajat). Esimerkiksi, on ihon kuihtumista (atrofia) yli alueilla, joilla on ehtyminen rasva (rasva), sidekudoksen, ja lihaskudoksen, jolloin ulkonäkö epätavallisen kiiltävä, ”vahamainen” sileä, tai kovettunut (”skleroderma-like”) iho laikkuja, jotka voivat tarttua taustalla kudoksiin. Teennäiset alueet voivat olla alttiita kehittämään avohaavoja (haavaumia), koska vähentynyt tarjonta hapetettua verta kudoksiin (iskemia). Haavaumat voivat olla kroonisia ja hitaasti paranevia. Syvät haavaumat akillesjänteiden ympärillä ja harvemmin kyynärpäissä ovat hyvin tyypillisiä Wernerin oireyhtymälle.

monilla Wernerin oireyhtymää sairastavilla on myös muita ihopoikkeavuuksia. Iho käsivarsien ja jalkojen voi kehittyä epänormaalin lisääntynyt väritys (hyperpigmentaatio), vähentynyt väri (hypopigmentaatio), tai epänormaali laajentaminen tiettyjen pienten taustalla verisuonten, aiheuttaa liittyvän punoitusta (telangiectasias). Lisäksi, iho kämmenten, jalkapohjien, ja päällä tiettyjen näkyvästi nivelet, kuten kyynärpäät ja polvet, voi tulla epätavallisen paksuuntunut (hyperkeratoosi) ja taipumus kehittää haavaumia, koska tuhoaminen pintakudosten.

kasvojen alueen ihon ja taustalla olevien kudosten atrofisten muutosten vuoksi sairastuneilla yksilöillä voi olla erottuva, ”nipistelevä” kasvonpiirte, johon kuuluvat epätavallisen erottuvat silmät, jäykät korvat, jotka ovat menettäneet kimmoisuutensa, ja ohut, nokallinen tai nipistetty nenä. Ennenaikainen harmaantuminen ja hiustenlähtö edesauttavat tyypillistä ulkonäköä. Lääketieteellisen kirjallisuuden raporttien mukaan useimmilla Wernerin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä ennenaikaisen vanhenemisen ilmaantuminen on ilmeistä noin 30-40-vuotiaana.

Wernerin oireyhtymälle on tyypillistä myös seniilin kaihin ennenaikainen puhkeaminen, tila, jossa silmien linssien läpinäkyvyys katoaa. Henkilöillä, joilla on Wernerin oireyhtymä, kaihi tyypillisesti vaikuttaa molempiin silmiin (kahdenvälisiä) ja on äkillinen puhkeaminen kolmannen tai neljännen vuosikymmenen elämän. (Seniili kaihi kehittyy tyypillisesti yli 50-vuotiaille.) Joissakin tapauksissa, muita poikkeavuuksia silmien voi myös olla läsnä, kuten kertyminen kalsium talletukset sisällä läpinäkyvä alue edessä silmien (sarveiskalvon kalkkeutuminen), tulehdus Keski-ja sisin kerrokset silmien (korioretiniitti), rappeuma hermosolujen (sauvat ja tappisolut) verkkokalvon, jotka reagoivat valoon (retinitis pigmentosa), ja/tai progressiivinen rappeuma keskeinen alue verkkokalvon (seniili silmänpohjan rappeuma). Tähän liittyvän näköhäiriön aste riippuu silmien poikkeavuuksien vaikeusasteesta ja / tai yhdistelmästä.

noin 70 prosentille sairastuneista on taudinmäärityshetkellä kehittynyt insuliinista riippumaton (tai tyypin II) diabetes mellitus. Ei-insuliiniriippuvainen diabetes mellitus on metabolinen häiriö, jolle on ominaista resistenssi hormonin insuliinin vaikutuksille ja haiman epänormaali insuliinin eritys, mikä johtaa yksinkertaisen sokerin glukoosipitoisuuden lisääntymiseen veressä. (Insuliini säätelee veren glukoosipitoisuutta edistämällä glukoosin siirtymistä soluihin energiantuotantoa varten.) Tämä diabeteksen muoto kehittyy yleensä normaaleilla noin 50-60-vuotiailla henkilöillä. Wernerin oireyhtymää sairastavilla vaiva voi kuitenkin tulla ilmi jo noin 35 ikävuoteen mennessä. Vaikuttaa yksilöiden voi olla mitään ilmeisiä oireita (oireeton) diagnoosin tai kokemus lisääntynyt virtsaaminen (polyuria), liiallinen jano (polydipsia), lisääntynyt nälkä (polyfagia), ja/tai muita tyypillisiä oireita. Lisäksi, ne, joilla on tämä muoto diabetes voi olla altis diabeettinen kooma johtuen vakavasti vähentynyt nesteen solujen sisällä (hyperosmolar nonketoottinen kooma). Lääketieteellisen kirjallisuuden raporttien mukaan, vaikka insuliinista riippumattomaan diabetes mellitukseen voi liittyä tiettyjä pitkäaikaisia komplikaatioita, kuten hermovaurioita (neuropatia), munuaisten vajaatoimintaa (nefropatia) ja verkkokalvon verisuonivaurioita (diabeettinen retinopatia), tällaisia komplikaatioita ei ole raportoitu sairastuneilla henkilöillä, joilla on Wernerin oireyhtymä.

Wernerin oireyhtymälle on ominaista myös vaikea, etenevä, usein laajalle levinnyt paksuuntuminen ja valtimoiden seinämien kimmoisuuden menetys (arterioskleroosi). Joissakin vaikuttaa valtimoissa, voi olla epänormaali kertyminen kalsium talletukset sisällä keskellä takki (tunica media) valtimoiden ja asteittainen tuhoaminen ja korvaaminen valtimoiden lihas-ja elastinen kuidut sidekudoksen (Monckebergin arterioskleroosi). Valtimoiden vaikuttaa tämän muodon arterioskleroosi voi sisältää ne, jotka kuljettavat happipitoista verta sydänlihakseen (sepelvaltimoiden) tai tiettyjen valtimoiden jalat (perifeerinen verisuonisairaus). Arterioskleroosi ääreisverisuonten voi aiheuttaa tai pahentaa ihon kuihtumista (surkastuminen) ja haavaumia lisäksi, epänormaali kalsium talletukset voivat kerääntyä tiettyjen sydänläpät, kuten venttiili sijaitsee, jossa kehon suuri valtimo (aortta) syntyy alavasemmassa kammiossa sydämen (aorttaläpän) ja venttiili välissä vasemman ylä-ja alahuoneen (mitraaliläpän). Progressiivinen arterioskleroosi voi johtaa jaksot rintakipu johtuu puutteellinen hapensaanti sydänlihakseen (anginal hyökkäykset); sydämen progressiivinen kyvyttömyys pumpata tehokkaasti verta keuhkoihin ja muualle kehoon (sydämen vajaatoiminta); paikallinen sydänlihaksen menetys, joka johtuu sen verenkierron keskeytymisestä (sydäninfarkti tai sydänkohtaus); ja/tai muut mahdollisesti hengenvaaralliset komplikaatiot.

myös Wernerin oireyhtymää sairastavilla on lisääntynyt alttius sairastua syöpiin. Wernerin oireyhtymän yleisimpiä kasvaimia ovat kilpirauhasen karsinoomat, joita seuraa pigmenttiä tuottavien solujen syöpiä iholla ja limakalvoilla (maligni melanooma), aivoja ja selkäytimiä ympäröivien suojakalvojen syöpä (meningiooma), pehmytkudossarkoomat, primaariset luukasvaimet ja leukemia/myelodysplasia.

etenevän valtimonkovettumataudin, maligniteettien ja / tai muiden niihin liittyvien poikkeavuuksien vuoksi monille Wernerin oireyhtymää sairastaville saattaa ilmaantua hengenvaarallisia komplikaatioita noin neljänteen tai viidenteen vuosikymmeneen mennessä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.