Maybaygiare.org

Blog Network

harvinaisten sairauksien tietokanta

seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia kuin hankinnaisen neuromyotonian oireet. Vertailuista voi olla hyötyä erotusdiagnostiikassa:

amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) kuuluu motoneuronitaudeiksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Sille on ominaista etenevä rappeutuminen ja lopulta kuolema hermosolujen (motoneurons) aivoissa, brainstem ja selkäytimen, jotka helpottavat viestintää hermoston ja vapaaehtoinen lihaksia kehon. Tavallisesti aivojen motoriset neuronit (ylemmät motoriset neuronit) lähettivät viestejä selkäytimen motorisiin neuroneihin (alemmat motoriset neuronit) ja sitten eri lihaksiin. ALS vaikuttaa sekä ylempiin että alempiin motoneuroneihin niin, että viestien välittäminen keskeytyy ja lihakset heikkenevät ja kuihtuvat vähitellen. Tämän seurauksena kyky aloittaa ja hallita vapaaehtoista liikkumista menetetään. Lopulta ALS johtaa hengitysvajaukseen, koska sairastuneet menettävät kyvyn hallita rintakehän ja pallean lihaksia. ALS: ää kutsutaan usein Lou Gehrigin taudiksi. (Jos haluat lisätietoja näistä häiriöistä, valitse hakusanaksi ”ALS” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

neurodegeneration with brain iron accumulation (Nbia) type 1 (Hallervorden-Spatzin oireyhtymä) on harvinainen, perinnöllinen, neurologinen liikehäiriö, jolle on ominaista etenevä hermoston rappeutuminen (neurodegeneratiivinen häiriö). Yksilöiden NBIA1 on raudan kertyminen aivoihin sekä etenevän liikkeen häiriö. Yksilöt voivat tasaantua pitkiä aikoja ja sitten käydä läpi väliajoin nopean heikkenemisen. Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Yhteisiä piirteitä ovat lihasjänteyden poikkeavuus (dystonia), lihasjäykkyys ja äkilliset tahdosta riippumattomat lihaskouristukset (spastisuus). Nämä ominaisuudet voivat aiheuttaa kömpelyyttä, kävelyongelmia, vaikeuksia hallita liikettä ja puhevaikeuksia. Toinen yhteinen piirre on verkkokalvon rappeutuminen, mikä johtaa etenevään yösokeuteen ja perifeerisen (puoli) näön menetykseen. Noin 50% yksilöistä, joilla on kliininen diagnoosi NBIA1 on geenimutaatioita PANK2, joka auttaa metaboloimaan B5-vitamiinia. (Jos haluat lisätietoja näistä häiriöistä, valitse hakusanaksi ”Nbia” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP) on ryhmä perinnöllisiä neurologisia häiriöitä, joille on ominaista etenevä heikkous (paraplegia), lisääntynyt lihasjänteys ja jalkalihasten spastisuus. Oireiden alkamisikä ja vaikeusaste voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, myös samaan perheeseen kuuluvien henkilöiden keskuudessa. Oireet kehittyvät yleensä varhaisaikuisuuden tai keski-iän aikana. Alustavia löydöksiä ovat tyypillisesti jalkalihasten jäykkyys ja suhteellisen lievä heikkous, tasapainovaikeudet, selittämättömät kompastumiset ja kaatumiset sekä epätavallisen ”kömpelö” kävelytapa. Häiriön edetessä kävely voi vaikeutua, mutta kävelykyvyn täydellinen menettäminen on suhteellisen harvinaista. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” paraplegia ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Stiff-person syndrome (SPS) on harvinainen hankinnainen neurologinen häiriö, jolle on ominaista etenevä lihasjäykkyys (jäykkyys) ja toistuvat kivuliaat lihaskouristukset. Lihasjäykkyys vaihtelee usein ja esiintyy yleensä yhdessä lihaskouristukset. Kouristukset voivat esiintyä satunnaisesti tai laukaista erilaisia tapahtumia, kuten äkillinen melu tai kevyt fyysinen kosketus. Useimmilla sairastuneilla henkilöillä muita neurologisia oireita tai oireita ei esiinny. SPS: n vakavuus ja eteneminen vaihtelee henkilöstä toiseen. Jos jätetään hoitamatta, SPS voi mahdollisesti edetä aiheuttaa vaikeuksia kävely ja merkittävästi vaikuttaa henkilön kykyä suorittaa rutiininomaisia, päivittäisiä tehtäviä. Vaikka tarkka syy SPS on tuntematon, sen uskotaan olevan autoimmuunisairaus ja joskus esiintyy yhdessä muiden autoimmuunisairauksien. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” SPS ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

episodinen ataksia tyyppi 1 (EA1) on autosomaalinen dominoiva geneettinen häiriö, jolle on ominaista lihaskrampit ja jäykkyys; lihasten nykiminen, jolla on väreilevä ulkonäkö; pään, käsivarsien ja jalkojen luustolihasten spastinen supistuminen ja motorisen koordinaation ja tasapainon menetys. EA1: n aiheuttavat kcna1-geenin mutaatiot.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.