Kartagenerin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Kartagener-Afzeliuksen oireyhtymä) on primaarisen sädedyskinesian alajoukko, autosomaalinen resessiivinen tila, jolle on ominaista epänormaali sädekehärakenne tai-toiminta, joka johtaa heikentyneeseen mukociliaariseen puhdistumaan.
tällä sivulla:
epidemiologia
primaarisen sädedyskinesian esiintyvyys on noin 1 / 12 000-60 000 5. Noin 50%: lla potilaista, joilla on primaarinen ciliary dyskinesia, on Kartagenerin oireyhtymä/situs poikkeavuus. Sukupuolen mieltymystä ei tunnisteta.
kliininen esiintymistapa
Kartagenerin oireyhtymälle on ominaista kliininen kolmijako 1:
- situs inversus
- krooninen sinuiitti ja/tai nenäpolypoosi
muita piirteitä ovat:
- telecanthus: nenän polyyppi levensi välietäisyyttä
- lapsettomuus miehillä
- alifertiliteetti naisilla
radiologiset ominaisuudet
tavallinen röntgenkuva
rintakehän röntgenkuvauslöydökset riippuvat taustalla olevan bronkiektaasin vaikeusasteesta. Löydöksiin voi sisältyä keuhkoputken seinämän paksuuntuminen ja keuhkoputken laajentuma, johon liittyy normaalin perifeerisen kapenemisen häviäminen:
- taipumus liittyä vasemman ylälohkon oikeaan keskikohtaan, lingulaariseen segmenttiin ja alalohkoihin
- limatulpat voivat olla näkyvissä, sormi käsineessä-merkki
- konsolidaatio
- situs-poikkeavuus eli situs inversus
CT
CT yleensä osoittaa bronkiektaasi, jonka vaikeusaste voi vaihdella. Muutokset ovat kuitenkin paljon lievempiä kuin kystisessä fibroosissa 4. Bronkiektaasin morfologia voi olla putkimainen/lieriömäinen tai sakulaarinen/kystinen. Myös CT osoittaa:
- konsolidaatio
- mukokele, keuhkoputkiin painunut Lima
- puu-in-bud-kuvio tai sentrilobulaariset kyhmyt voivat ilmetä liman impaktiona ja infektion endobronkiaalisena leviämisenä
- mosaiikkiperfuusio/ilmaläpäisy liitännäislöydöksinä
- mahdollinen arpeutuminen voi johtua toistuvasta infektiosta, joka vaatii keuhkoresektioleikkauksen
- keuhkoputken valtimon laajentumista voidaan nähdä
differentiaalidiagnoosi
situs-poikkeavuus alalohkon bronkiektaasin yhteydessä saisi johtaa Kartagenerin oireyhtymän diagnosointiin.
muista alemman lohkon bronkiektaasin aiheuttajista, jotka ovat riippumattomia paikan päällä ilmenevästä poikkeavuudesta, katso sivu alemman lohkon bronkiektaasi.
historia ja etymologia
Manes Kartagener (1897-1975) oli Zürichiläinen pulmonologi, joka raportoi ensimmäisen kerran kliinisestä Triadista eli poskiontelontulehduksesta, bronkiektaasista ja situs inversuksesta vuonna 1933 3,7. Hän ei tiennyt miesten hedelmättömyyden olevan osa taudin fenotyyppiä 8.
1970-luvulla Björn Afzelius (synt. 2008) 9 eräs elektronimikroskopiasta kiinnostunut solubiologi totesi rakenteellisten vikojen moninaisuuden, joka voi vaikuttaa immotiilisikermän hännän dynein-käsivarsiin ja / tai säteittäisiin puoloihin 3. Tutkiessaan harvinaisia tapauksia, joissa miehillä oli immotiilisia siittiöitä, hän havaitsi situs inversuksen esiintymistiheyden ja muiden siloitettujen elinten toimintahäiriön 8. Juuri Afzelius esitti yhteyden Kartagenerin aiemmin kuvaamaan oireyhtymään. Afzeliuksen työn tärkeys on syy siihen, että jotkut kutsuvat nykyään eponyymistä tilaa Kartagener-Afzeliuksen syndroomaksi 10.
vuonna 1975, pian löytymisensä jälkeen Björn Afzelius kirjoitti Manes Kartagenerille uutisen. Valitettavasti hän sai vastauksen Kartagener tytär, että hän oli kuollut useita viikkoja aiemmin, elokuussa 1975 9.
jatkotyötä teki torontolainen ultrastructuralisti Jennifer Sturgess, joka tunnisti säteittäisen puhevian Kartagenerin syndrooman ja immotiilin värekarvojen syndrooman yhteiseksi piirteeksi. Hän osallistui myös kystisen fibroosin tutkimukseen, jossa on kliinistä samankaltaisuutta primaarisen sädedyskinesian kanssa.
Katso myös
- primaarinen sädehoidon dyskinesia
- Youngin oireyhtymä
- kystinen fibroosi