CF: 1. Kystinen fibroosi, yksi yleisimmistä ja vakavimmista geneettisistä sairauksista, CF vaikuttaa eksokriinisiin rauhasiin ja sille on ominaista epänormaalien eritteiden tuotanto, mikä johtaa limakalvojen kertymiseen.
tämä liman kertyminen voi heikentää haimaa ja toissijaisesti suolistoa. Limakalvojen kertyminen keuhkoihin pyrkii vähitellen heikentämään hengitystä. Ilman hoitoa CF johtaa kuolemaan 95% sairastuneista lapsista ennen 5. ikävuotta. Ahkeralla lääkehoidolla CF-potilaat selviävät kuitenkin yli keski-iän.
CF: n varhainen diagnosointi on erittäin tärkeää. CF: n varhainen ja jatkuva hoito on välttämätöntä pitkän aikavälin eloonjäämisen kannalta. Kuitenkin, kun yhä useammat ihmiset CF hengissä lapsuudessa, uusia ongelmia on tulossa. Esimerkiksi 68 prosenttia 75 aikuisesta CF-naisesta ilmoitti virtsavuodosta viimeisen vuoden aikana. Yskiminen, aivastelu, nauraminen ja hengitysteiden puhdistuminen aiheuttivat vuodon, joka paheni, kun heidän rintatautinsa oli vakavimmillaan.
CF periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin. Yksi 400 valkoinen parit on riski saada lapsia CF ja niiden riski jokaisen raskauden on 1 4, joten (kertomalla 1 400 kertaa 1 4) kokonaisriski, että heidän lapsensa on CF on 1 1600. Huomaa, että kun pariskunnalla on ollut CF-lapsi, riski siitä, että jokaisella heidän myöhemmällä lapsellaan on CF laskee yhteen neljästä (25%).
CF: n hoitoon kuuluu fysikaalinen hoito keuhkojen liman löystyttämiseksi, haiman entsyymit ja lääkkeet vaarallisten keuhkotulehdusten torjumiseksi.
CF johtuu mutaatioista CFTR-nimisessä geenissä (kystisen fibroosin konduktanssin säätelijälle), joka sijaitsee kromosomissa 7.
2. Citrovorum-tekijä.