se on ylivoimaisesti No. 1 kysymys, jonka saamme potilailta – ” onko vauvani kunnossa?”
otamme useita askelia vastataksemme tähän kysymykseen. Suurin osa vauvoista syntyy ongelmitta, mutta 3-5 prosenttia kaikista vauvoista on syntymävikaisia. Jotkut ovat yllättyneitä siitä, että synnynnäiset viat ovat niin yleisiä.
myös lääkärit voivat nykyään diagnosoida joitakin synnynnäisiä vikoja — joidenkin arvioiden mukaan jopa 70 prosenttia niistä — ennen lapsen syntymää.
kysymykset, joita esitämme
syntymävaurioiden diagnosointiin liittyy kysymyksiä ja testejä. Selvittääksemme, voiko vauva olla vaarassa syntymävian vuoksi, kysymme ensin kolmesta asiasta:
- potilaan omaisten sairaushistoria
- potilaan oma sairaushistoria (mukaan lukien aiemmat raskaustulokset)
- lääkkeet, joita potilas on ottanut
vastaukset ohjaavat testitulosten analysointia. Joillakin sikiövaurioilla, kuten selkärankahalkiolla, on perinnöllinen tekijä. Jos tämä tila kulkee perheessä, kiinnitämme erityistä huomiota vauvan selkärankaan ultraäänen aikana.
perheen sairaushistoria on tärkeä myös siksi, että geenimutaatiot voivat aiheuttaa tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia.
myös potilaan henkilökohtaisella sairaushistorialla on suuri merkitys. Jos äidillä on raskausaikana esimerkiksi diabetes, hänen vauvallaan voi olla suurentunut riski saada selkärankahalkio tai sydänvika.
meidänkin huolemme korostuu, jos saamme tietää, että äidillä on aiemmin syntynyt lapsi, jolla on synnynnäisiä epämuodostumia.
kysymme potilaalta myös hänen mahdollisesti ottamistaan lääkkeistä. Tietyt lääkkeet ovat yhteydessä suurentuneeseen sikiövaurioriskiin. Kun käytät lääkkeitä raskauden aikana, meidän tehtävämme on tasapainottaa riski, jonka se voi aiheuttaa vauvalle, ja hyöty, jonka se tarjoaa äidille.
testit, jotka auttavat tunnistamaan syntymävaurioita
kysymysten jälkeen lääkärit rutiininomaisesti käyttävät verikokeita ja ultraäänitutkimuksia synnynnäisten epämuodostumien diagnosointiin.
esimerkiksi toisen raskauskolmanneksen aikana äidistä otettu verinäyte analysoidaan alfafetoproteiinipitoisuuksien mittaamiseksi. Tätä proteiinia tuottaa vauvan maksa raskauden aikana. Aina on tauko sikiön ihon, lapsivesi (ja sitten lopulta äidin veri) sisältää korkeampia tämän proteiinin.
korkeat alfafetoproteiinipitoisuudet äidin veressä voivat viitata synnynnäisiin epämuodostumiin, kuten selkärankahalkioon (jossa selkäytimen sulkeutuminen on keskeytetty) tai gastroskoosiin (jossa suolet kehittyvät vatsan seinämän ulkopuolelle).
ultraääni on yleisin sikiövaurioiden havaitsemiseen käytetty väline. Lääkärit käyttävät ultraääniä tehdäkseen vauvan järjestelmäkohtaisen analyysin. Ultraäänitutkimuksia tehdään yleensä, kun äiti on 18-20-viikolla raskaana, mutta voidaan tehdä aikaisemmin. Vauvan eri osia tutkitaan, muun muassa aivoja, sydäntä ja selkärankaa.
lääkärit tekevät mittauksia varmistaakseen, että vauva kasvaa normaalisti. Jos jokin mittauksista on poikkeava, se voi johtaa syntymävian diagnosointiin.
muita erikoistestejä voidaan määrätä auttamaan synnynnäisten epämuodostumien diagnosoinnissa. Yksityiskohtainen tutkimus vauvan sydämen, kutsutaan sikiön sydämen ultraäänitutkimus, voidaan suorittaa äidin-sikiön lääketieteen asiantuntijat tai lasten kardiologit. Sikiön magneettikuvaus (MRI) voi myös olla hyödyllistä edelleen ymmärtää epänormaalia kehitystä vauvan aivojen tai kun ultraääni on vaikeaa, koska ei ole kovin paljon nestettä ympärillä vauva.
yleisin syntymävaurio
yksi yleisimmistä syntymävaurioista – noin joka 100 raskaudesta – koskee vauvan osaa, joka on useimmiten kehon ulkopuolella. Se tapahtuu, kun napanuorassa on kaksi verisuonta kolmen sijaan. Se ei takaa huolellinen, yksityiskohtainen tarkastella muita rakenteita sikiön, mutta toisin kuin jotkut muut synnynnäisiä vikoja olen maininnut, tämä ei yleensä koske niin kauan se on ainoa poikkeavuus.
synnynnäiset sydänviat eivät ole harvinaisia. On vaikea ennustaa niitä, koska näemme usein pieniä reikiä sydämen sisällä, kun ultraääni tehdään. Usein nämä reiät katoavat vauvan syntyessä.
muita suhteellisen yleisiä syntymävaurioita ovat:
- selkärankahalkio
Nuijajalka
uulihalkio
unuaisvika
mitkä ovat vaihtoehdot?
kun syntymättömässä vauvassa havaitaan syntymävika, käymme vanhempien kanssa keskustelua heidän mahdollisuuksistaan. Nämä vaihtoehdot riippuvat syntymävian tyypin diagnosoitu.
lääkärit voivat korjata joitakin synnynnäisiä vikoja, kuten selkärankahalkion, kun vauva on vielä kohdun sisäpuolella. Vuonna 2011 julkaistun tutkimuksen mukaan selkärankahalkion korjaaminen ennen vauvan syntymää tuotti parempia tuloksia kuin synnytyksen jälkeen tehty leikkaus.
joitakin virtsarakon tukkeutumia voidaan hoitaa myös vauvan ollessa vielä kohdussa.
mutta monia muita syntymävikoja ei pystytä korjaamaan ennen vauvan syntymää. Jotkut vanhemmat päättävät keskeyttää raskauden, ja toiset haluavat jatkaa raskautta.
missä tahansa skenaariossa tavoitteenamme on auttaa vanhempia ymmärtämään, mitä näemme raskaudenaikaisessa ultraäänessä, millaisia ongelmia ennakoimme vauvalla olevan syntymän jälkeen ja mitä vaihtoehtoja heillä on raskauden hallintaan.