jo hyvin nuorena tiesin, että minulla on suuri riski sairastua rintasyöpään. Äidilläni oli se, samoin hänen äidillään ja kolmella hänen neljästä sisarestaan. Minun OB-GYN oli kiinnostunut tekemään perheen geenitesti, kun olin minun 20s; kuitenkin, tarvitsimme kolme elävää sukupolvea ja isoäitini oli kuollut kahdeksan vuotta ennen kuin olin syntynyt. Sen sijaan aloin käydä mammografiassa 35-vuotiaana.
kun täytin 40 vuotta, uusi numero päihitti huoleni rintasyövästä: Vanhimmalla veljelläni ja serkullani todettiin vatsasyöpä puolen vuoden välein.
veljeni Tom aloitti geenitestit, joissa löydettiin CDH1-geenin mutaatio. Kaikilla on tämä geeni, mutta jos se on mutatoitunut, se tarkoittaa, että sinulla on perinnöllinen diffuusi mahasyöpäoireyhtymä. Osa oireyhtymää aiheuttavista mutaatioista liittyy myös lobulaarisiin rinta -, eturauhas-ja paksusuolen syöpiin. Sain vastaukseni siihen, miksi suvussani oli niin paljon rintasyöpätapauksia.
jouduin pohtimaan, pitäisikö geenitestaus tehdä. Tähän mennessä olin katsellut Tomin aloittavan taistelunsa vaiheen 3 vatsasyöpää vastaan. Neljätoista vuotta vanhempi isoveljeni oli aina näyttänyt tuhoutumattomalta silmissäni, mutta kemoterapia ja säteily olivat tehneet hänestä heikon ja väsyneen. Hän oli kärsinyt närästyksestä ja laihtunut paljon ennen diagnoosiaan ja jatkoi laihtumistaan leikkauksen jälkeen.
en halunnut pelätä vatsasyöpää joka kerta röyhtäillessäni tai laihtuessani muutaman kilon, joten päätin mennä testiin ja tavata geenineuvojan, jota muu perheeni käyttää. Koska saat geenisi vanhemmiltasi, minulla oli 50/50 mahdollisuus saada mutaatio, joka oli äitini puolella. Odotellessani hermostuin yhä enemmän. Toinen veljeni ja kaksi serkkuani saivat tuloksensa, ja kaikki olivat positiivisia mutaatiolle. Sitten tuli tulos: positiivinen. Minulle kerrottiin, että minulla oli jopa 83 prosentin riski saada vatsasyöpä, joka vei veljeni meiltä. Mitä minä sillä tiedolla tein? Olin 41-vuotias ja minulla oli kaksi aktiivista kouluikäistä lasta.
minulla oli periaatteessa kaksi vaihtoehtoa. Ensimmäinen koski elinikäisiä tähystyksiä koepalojen kanssa. Tämä syöpä ei muodosta massoja, joten sitä on vaikea nähdä laajuuden perusteella. Lääkäreiden täytyy ottaa koepala ja toivoa, että se kohdistuu alueelle, joka vaikuttaa. Toinen vaihtoehto oli täydellinen gastrectomy-leikkaus, joka poistaa mahalaukun ja yhdistää ruokatorven alasuoleen.
leikkauksen jälkeen lääkärini kertoi minulle, että mahdollisuuteni saada vatsasyöpä putoaisi 1%: iin tai vähemmän. Tämä elämää mullistava päätös vaikuttaisi minuun ja perheeseeni, mutta monien keskustelujen jälkeen, jotka koskivat lapsiani, jotka olivat tuolloin 14-ja 11-vuotiaita, päätimme, että se oli paras reitti.
vaikka tämä päätös oli meidän perheelle järkevä, muut eivät sitä ymmärrä. Olemme huomanneet, että kun tapaamme uusia lääkäreitä, meidän on koulutettava heitä. Eräs serkku tuo kaikkiin tapaamisiinsa kansion, jossa on sukutausta. Perheessämme jotkut mutaatioon sairastuneet serkut odottavat hoitoa ja toiset eivät halua tulla testatuiksi. Tällä hetkellä 10 meistä on poistettu vatsat.
kun olin noin vuoden kestäneestä leikkauksesta toipumisen jälkeen vakiinnuttanut ”uuden normaalini”, olin iloinen, että tein tämän valinnan. Tuona vuonna Tom kuoli syöpänsä komplikaatioihin. Hänen lääkärinsä, joka ei tiennyt käsittelevänsä CDH1-mutaatiota, oli poistanut vatsasta vain ne osat, jotka ”näyttivät pahalta.”Sitten syöpä levisi veljeni vatsan jäljelle jääneiden osien sekä hänen suolistonsa ja vatsanpeitteensä kautta.
olen nyt seitsemän vuotta leikkauksen jälkeen ja voin hyvin.
mieheni ja lapseni ovat sopeutuneet tarpeeseeni syödä pienempiä annoksia kuudesta kahdeksaan kertaa päivässä, ja he jakavat ateriat kanssani aina kun voivat. He ovat myös oppineet tunnistamaan, milloin tarvitsen ruokaa. Koska leikkauksessani poistettiin myös vagushermo, joka kertoo aivoillesi, että olet nälkäinen, unohdan syödä, kun minulla on kiire. Minun on myös pysyttävä erossa tietyistä ruoka-aineista, koska ne liikkuvat suolistossani liian nopeasti, tilanne voi muuttua päivästä toiseen.
lähitulevaisuudessa minun on päätettävä, teenkö kahdenvälisen profylaktisen rinnanpoistoleikkauksen.
CDH1-mutaatio on nostanut lobulaarisen rintasyövän riskini 52%: iin. Sillä välin käyn vuosittaisissa seulonnoissa mammografiassa ja magneettikuvauksissa varjoaineilla. Nyt kun kuopukseni on 18-vuotias, hänet voidaan testata. Vanhempi lapseni on odottanut, että he pääsisivät testiin yhdessä, kuten veljeni lapset olivat.
vaikka heillä on 50/50 mahdollisuus saada tämä mutaatio, lähisukulaisiini (sisarukset, sisarentyttäret ja veljenpojat) kuuluu kuusi testattua ja vain yksi negatiivinen tulos. Tämä levy hermostuttaa minua, mutta 21-vuotias lapseni kertoi minulle eräänä päivänä: ”kun näin sinun elävän normaalia elämää leikkauksen jälkeen, en ole ollut kovin huolissani siitä, onko minulla mutaatio vai ei. Se on tehtävä.”Jos tulokset kuitenkin palautuvat positiivisiksi, hän saattaa odottaa muutaman vuoden nähdäkseen, keksiikö tiede vähemmän invasiivisia ehkäisymenetelmiä.
osallistuimme juuri kahdeksannelle vuotuiselle vatsasyöpäkävelyllemme Minnesotassa. Se auttoi lisäämään tietoisuutta ja rahaa potilaiden edunvalvontaryhmän (no Stathrow for Cancer) myöntämiin apurahoihin (nostomachforcancer.org). jonain päivänä, toivon, lastenlasteni ei tarvitse tietää CDH1 mutaatio.
JEAN JONES on Minnesotassa asuva vaimo ja äiti. Hän on ollut naimisissa lukioaikaisen rakkaansa kanssa 24 vuotta. Hänellä on tytär, joka on vanhempi North Dakota State University ja poika, joka on fuksi St. Ambrose University Iowassa. Molemmat odottavat geenitestituloksiaan. Kun Jones ei ole kokopäiväisessä vähittäiskauppatyössään, hän toimii vapaaehtoisena lukion keilailujoukkueen valmentajana ja virkkaa pipoja lahjoittamaan joka talvi.