kliininen hoito ja keskustelu
potilas jatkoi gluteenitonta ruokavaliota. Hänen kasvunsa ja kehityksensä jatkui ikään nähden riittävänä. Seurantalaboratoriotutkimuksissa hänen tTG -, EMA -, alat-ja ANA-tasonsa normalisoituivat, kun taas ASAT-arvot pysyivät minimaalisesti koholla 49 IU: n (normaalin yläosa, 37 IU) annoksella 3 vuotta diagnoosin jälkeen. Hänen luuntiheyskuvauksensa paljasti alentuneen mineraalitiheyden ja hän sai kalsiumlisää. Potilas ohjattiin myös allergialääkärin arvioitavaksi hänen kroonisesta urtikariastaan, jonka ei uskottu olevan dermatiitti herpetiformis tai liittyvän keliakiaan. Kohonneiden ANA-tasojen uskottiin olevan epäspesifisiä autoimmuunitilan yhteydessä.
keliakia, joka tunnetaan myös keliakiana tai gluteeniherkkänä enteropatiana, on immuunivälitteinen sairaus, jolle on ominaista ohutsuolen limakalvon krooninen tulehdus. Keliakian etiologia on mitä todennäköisimmin monigeeninen. Geneettinen alttius (HLA-DQ2/HLA-DQ8) on tarpeen, mutta altistuminen vehnälle, ohralle ja rukiille laukaisee taudin. Vaikka taudin patogeneesiä ei täysin ymmärretä, gluteenin arvellaan aiheuttavan limakalvovaurioita sekä suoralla myrkyllisellä vaikutuksella että käynnistämällä immunologisten vasteiden kaskeamisen.
keliakiaa on kuvattu maailmanlaajuisesti. Sen esiintyvyys vaihtelee useimmissa maissa välillä 0,5 / 100-1/100. Keliakian levinneisyys on bimodaalinen, ensimmäinen huippu on 6-24 kuukauden iässä ja toinen huippu elämän neljännellä ja viidennellä vuosikymmenellä. Se voi esiintyä missä iässä tahansa, lapsuudesta aikuisuuteen. Limakalvovaurio ei välttämättä korreloi oireiden vakavuuden kanssa, kuten tämä tapaus osoittaa. Itse asiassa, jotkut potilaat ovat merkittäviä poikkeavuuksia löytyy ohutsuolen biopsia, mutta ei ole kliinisiä oireita taudin. Keliakiasta on pohjimmiltaan 3 erilaista esitystä: klassinen tai varhain alkava, epätyypillinen tai myöhään alkava ja oireeton. Potilaat, joilla on klassinen tai varhainen keliakia yleensä läsnä ennen 2-vuotiaita ruoansulatuskanavan oireita ja komplikaatioita, kuten epäonnistuminen kukoistaa, ripuli, ummetus, oksentelu, vähentynyt ruokahalu, ja vatsan turvotus. Klassisen keliakian diagnosointi on yleensä vähemmän haastavaa kuin epätyypillisen tyypin diagnoosi, jossa suolen ulkopuoliset oireet vallitsevat. Oireettomat potilaat luokitellaan joko hiljaiseksi tai piileväksi keliakiaksi. Potilaat, joilla ei ole oireita, mutta joilla on epänormaalit koepalat ja serologiset merkkiaineet, luokitellaan silent-tyyppisiksi. Usein nämä potilaat testataan suuren keliakiariskin vuoksi (eli ensimmäisen asteen omaiset keliakiapotilaat, potilaat, joilla on trisomia 21, tai tyypin 1 diabetes). Piilevää keliakiaa sairastavat potilaat ovat oireettomia, ja heillä on normaali koepala, mutta positiivinen serologia. Näille potilaille voi kehittyä limakalvomuutoksia ja-oireita ajan kuluessa ja lisäaltistuksen yhteydessä gluteenille. Keliakia on yhdistetty sairauksiin, kuten tyypin 1 diabetes mellitus, Williamsin oireyhtymä, dermatiitti herpetiformis, selektiivinen IgA-puutos, kilpirauhasen autoimmuunisairaus, autoimmuunihepatiitti, trisomia 21, eksokriininen haiman vajaatoiminta, kystinen fibroosi, alfa-1-antitrypsiinin puutos ja tulehduksellinen suolistosairaus.
maksavaikutuksen osalta tuore Katsausartikkeli huomauttaa, että hypertransaminasemia on keliakian yleisin maksan esiintymä; se on kuvattu jopa 54 prosentilla lapsista, joilla on klassinen esitys keliakian diagnoosin aikaan. Maksasairauden patogeneesi keliakiassa on epäselvä. On 2 ehdotettu mekanismeja: lisääntynyt suoliston läpäisevyys helpottaa pääsyä myrkkyjä, antigeenejä ja tulehdusaineita; ja humoraalinen-välitteiset immuunivasteet, koska anti tTG vasta on läsnä maksassa samoin. Kliininen esiintymistapa vaihtelee oireettomasta kroonisen maksasairauden merkkeihin ja oireisiin, kuten palmar-punoitukseen, sormien nuijimiseen, hämähäkin angiomataan, keltaisuuteen ja organomegaliaan. Patologia vaihtelee yksittäisestä epäspesifisestä maksaentsyymien noususta primaariseen sappikirroosiin, primaariseen sklerosoivaan kolangiittiin ja autoimmuunihepatiittiin. Poikkeavat transaminaasiarvot paranevat usein gluteenittomalla ruokavaliolla 75-95%: lla potilaista. Maksasairauden yhteydessä on kuvattu vääriä positiivisia keliakiaserologioita, joten keliakian varmistamista suolistobiopsiassa suositellaan yhdenmukaisesti. Toisessa tutkimuksessa noin 9 prosentilla potilaista, joiden transaminaasiarvot olivat koholla ja joiden etiologia oli epäselvä, todettiin myöhemmin keliakia. Maksabiopsiassa näkyi epäspesifinen reaktiivinen hepatiitti. Lisäksi keliakian maksasairausriskiä tutkittiin 13 818 aikuispotilaalla ja 66 584 ikä – ja sukupuolisidonnaisella vertailuhenkilöllä yleisväestön kohortista. Keliakiaan liittyi suurentunut riski sairastua akuuttiin ja krooniseen hepatiittiin, primaariseen sklerosoivaan kolangiittiin), rasvamaksaan, sappikirroosiin ja maksan vajaatoimintaan. Myös aiempaan maksasairauteen liittyi tilastollisesti merkitsevästi 4-6-kertaistunut riski sairastua myöhemmin keliakiaan. Keliakian yhteydessä on kuvattu myös maksan vajaatoimintaa. Vaikeasta maksan vajaatoiminnasta kärsivälle nuorelle naiselle harkittiin maksansiirtoa, kun lisätesteissä paljastui keliakia. Gluteenittoman ruokavalion aloittamisen jälkeen maksan vajaatoiminta kääntyi. Toisessa tutkimuksessa kuvattiin vaikeaa maksasairautta neljällä hoitamattomalla keliakiapotilaalla ja keliakian esiintymistä vielä 185 aikuisella, joille oli tehty aiempi maksansiirto. Vaikeaa maksasairautta ja keliakiaa sairastavista 4 potilaasta jokaisella oli synnynnäinen maksafibroosi ja rasvamaksa ja kahdella etenevä hepatiitti, jonka etiologiaa ei tunneta. Maksan toimintahäiriö korjaantui kaikilla potilailla, kun gluteeniton ruokavalio aloitettiin. Elinsiirtoryhmässä 4,3 prosentilla potilaista todettiin keliakia. Maksapatologiaan kuuluivat primaarinen sappikirroosi, autoimmuunihepatiitti, primaarinen ja sekundaarinen sklerosoiva kolangiitti sekä synnynnäinen maksafibroosi. Tutkimuksen tekijät ehdottivat keliakian tutkimista vaikeaa maksasairautta sairastavilla potilailla, koska gluteeniton ruokavalio voi estää etenemisen maksan vajaatoimintaan.
ottaen huomioon, että keliakia voi ilmetä erilaisilla kliinisillä esityksillä, tärkein tekijä diagnoosihetkellä on korkea epäilyindeksi. On 3 diagnostisia työkaluja käytetään tässä ympäristössä: serologic testit, ohutsuolen biopsia, ja geneettinen (HLA) testaus. Keliakia todetaan, kun potilaalla on tyypilliset positiiviset serologiset merkkiaineet, jotka vahvistetaan ohutsuolen biopsialla. On tärkeää muistaa, että serologinen testaus ja biopsia on tehtävä potilaan kanssa gluteeniyliherkkää ruokavaliota tai tulokset voivat olla väärin negatiivisia. Serologisten merkkiaineiden yhdistelmä, joka näyttää antavan eniten herkkyyttä ja spesifisyyttä keliakian diagnosointiin, on anti-endomysiaaliset IgA-ja tTG-IgA-vasta-aineet. IgA-puutos on yksi useista tiloista, jotka voivat tuottaa väärän negatiivisen tuloksen, ja koska IgA-puutos nähdään usein keliakiaa sairastavilla potilailla, potilaiden IgA-kokonaisarvo tulisi piirtää samaan aikaan, kun vasta-ainetestaus tehdään. Molemmat serologiset merkkiaineet voivat olla väärin negatiivisia alle 2-vuotiailla lapsilla (koska joidenkin itselääkitystä estävien vasta-aineiden muodostaminen vaatii jonkin verran kypsää immuunijärjestelmää) tai potilailla, joilla on IgA-puutos. Nämä potilaat voidaan seuloa keliakian varalta IgG-pohjaisella antigliadin-tai tTG-vasta-aineella. HLA-haplotyypin määritystä tarvitaan vain hyvin valikoidulla potilasryhmällä. Tapauksissa, joissa diagnoosi on epämääräinen perustuu epäselvä biopsia ja serologiset tulokset, HLA testaus voi auttaa luokittelemaan potilaan olevan korkea tai alhainen riski saada keliakia. DQ2-ja / tai DQ8-merkkiaineet ovat 97 prosentilla keliakiapotilaista. Siksi potilailla, jotka ovat negatiivisia näiden 2 merkkiaineen suhteen, on hyvin epätodennäköistä, että heillä olisi keliakia.
keliakian hoidon kulmakivi on edelleen gluteeniton ruokavalio. Prolamiinit, vehnän, ohran ja rukiin alkoholiliukoiset proteiinit, on jätettävä kokonaan pois ruokavaliosta. Myös Yhdysvalloissa kauran käyttöä vältetään lähinnä siksi, että on huolissaan ristikontaminaatiosta valmistuksen aikana. Keliakian asiantuntija ravitsemusterapeutti on siis hoitotiimin keskeinen jäsen. On monia piilotettuja gluteenin lähteitä, joita vanhemmat tai potilaat eivät aina tunnista, kuten soijakastike ja jotkut makeiset, lääkkeet, mausteet ja suuvesi, muun muassa. Myös potilaiden ja omaisten tukiryhmillä on osoitettu olevan positiivinen vaikutus hoitotulokseen. Ruokavalion rajoitusten lisäksi potilaat saattavat tarvita foolihappoa, kalsiumia, D-vitamiinia, sinkkiä ja rautaa.
yhteenvetona voidaan todeta, että tämä tapaus korostaa sitä, miten tärkeää on, että lääkärit pitävät yllä korkeaa keliakiaepäilyindeksiä, erityisesti kun otetaan huomioon laaja kirjo merkkejä, oireita ja laboratoriopoikkeavuuksia, joita potilaalla voi olla.