Tapausraportti
aiemmin terve 13-vuotias miesNuori ohjattiin lasten Endokrinologiapotilaiden klinikalle progressiivisen molemminpuolisen gynecomastian vuoksi. Tämä ominaisuus oli suurinentunnustus nuorille edellisenä vuonna. Perheen sairaushistoria oli negatiivinengynecomastia, seksuaalisen kehityksen häiriöt tai muut endokrinologian sairaudet. Emme pystyneet keräämään lisätietoja hänen vanhempiensa sairaushistoriasta. Valitettavasti emme myöskään päässeet käsiksi hänen kasvutaulukkoonsa tai hänen vanhempiensa pituuteen, mikä olisi auttanut meitä kuvaamaan paremmin hänen fenotyyppiään.
täydellinen lääkärintarkastus paljasti riittävän somatometrian, jossa sekä pituus että paino olivat 25-50 prosenttia iän ja sukupuolen sekä gynoidisen rasvajakauman suhteen. Elintoiminnot olivat normaalilla vaihteluvälillä ikään nähden. Seksuaalisen kehityksen ominaisuuksien osalta hepresented merkitty kahdenvälinen ja symmetrinen gynekomastia, jossa tunnusteltava rintakudos on lähes viisi senttimetriä. Miehen ulkoiset sukuelimet näyttivät normaaleilta, sillä peniksen koko oli 13 senttiä ja sen tyvessä oli paksu musta häpykarva, joka vastasi Tannersiiven III vaihetta. Kivekset olivat kouriintuntuvia kivespussissa, molemmat pieniä hänen ikäisekseen, tilavuudeltaan noin 2 mm.
luun ikä arvioitiin käden ja ranteen Röntgenillä, ja ne täsmäsivät hänen kronologiseen aikaansa.
kalat, joilla on sry – geenin lokus translokoituna khromosomi X: n lyhyellä käsivarrella; koettimet Vysis LSI SRY Spectrum Orangesta (sry-geenin punainen väri).Cep X spektrin vihreät koettimet (X-kromosomien sentromeerit).
diagnosoitiin sukupuolikromosomien geneettisestä poikkeavuudesta johtuva synnynnäinen hypergonadotrooppinen hypogonadismi ja tehtiin kuvantamistutkimuksia. Scrotalultrasound ja lantion magneettikuvaus vahvistivat molempien kivesten läsnäolon kivespussin sisäpuolella, molemmat pienempiä kuin normaalialueella (maksimihalkaisija 18 mm),ilman muita poikkeavuuksia miehen sukupuolielimissä tai muissa Mullerin rakenteissa. Sekä kliiniset että analyyttiset ominaisuudet olivat yhteensopivia 46, XX miehen sukupuolikehityksen häiriön kanssa.
tämän tapauksen hoidossa avustettiin monitieteistä lähestymistapaa, johon sisältyi psykologinen tuki. Hypogonadismia hallittiin testosteronikorvauksella, jotta saavutettiin riittävä kuukausikehitys.
tässä nimenomaisessa tapauksessa suositellaan atsoospermian ja gonadoblastooman riskin vuoksi nuorille, joita hoidetaan edelleen liian vähän,46, XX miesten sukupuolikehityksen häiriöihin sekä hyvin pieniin kiveksiin, kirurgiseen poistoon ja kivesten proteesiin. Samaan aikaan suositeltiin itsetutkistelua ja säännöllistä ultraäänitutkimusta.Lisäksi Kosmeettinen leikkaus gynekomastia voitaisiin suorittaa, mieluiten kun hereaches vaiheessa V Tanner mittakaavassa, koska hänen rasvan jakautuminen voi vaihdella johtuen testosteroniterapiaa.
perinnöllisyysneuvontaa annettiin potilaan ja hänen perheensä auttamiseksi ymmärtämään tämän tilan eri näkökohtia ja harkitsemaan tulevia vaihtoehtoja. Hedelmällisyyden osalta hänen valintansa rajoittuvat tällä hetkellä keinosiemennykseen tai koeputkihedelmöitykseen, jossa käytetään luovuttajan spermaa tai päätetään adoptiosta.