Review articlegenetics of congenital kaihi, its diagnosis and therapeutics

Congenital kaihi is defined as an opacification of the eye Lins appearing at birth or soon after. Synnynnäinen kaihi on yksi merkittävimmistä sokeuden tai optisen heikentymisen aiheuttajista lapsuudessa. Kaihi eli mykiön sameus on maailmanlaajuisesti yleisin sokeuden syy, mikä osoittaa lähes puolet kaikista näkökyvyn menetyksen syistä maailmanlaajuisesti. Merkittävällä määrällä eristettyä synnynnäistä kaihia on monogeeniset juuret. Se on geneettisesti heterogeeninen, ja kaikki Mendelin periytymisen muodot on kuvattu. On tunnistettu lukuisia geenejä, jotka liittyvät perittyyn ja lapsipotilaiden kaihiin. Perinnöllinen synnynnäinen kaihi on yhdistetty mutaatioihin erityisesti geeneissä, jotka koostuvat kristalliineista, kalvonkuljetuskanavan proteiineista, kuilun liitosproteiineista, kehitysranskriptiotekijöistä ja sytoskeletonista. Mutaatioiden ja harmaakaihien geenien löytäminen on tärkeää, jotta saadaan vastaus perityn synnynnäisen harmaakaihen molekyylipuutteisiin ja patofysiologisiin ominaisuuksiin.