Tausta: rytmihäiriö oikean kammion dysplasia (ARVD) on perinnöllinen kardiomyopatia, jolle on ominaista oikean kammion toimintahäiriö ja kammion rytmihäiriöt. Tutkimuksemme tarkoituksena oli kuvata ARVD: n esiintymistä, kliinisiä ominaisuuksia, eloonjäämistä ja luonnonhistoriaa suuressa yhdysvaltalaispotilaiden kohortissa.
menetelmät ja tulokset: potilasryhmään kuului 100 ARVD-potilasta (51 miestä; mediaani-ikä esittämishetkellä, 26 vuotta). Familiaalinen malli havaittiin 32 potilaalla. Yleisimpiä oireita olivat sydämentykytys, pyörtyminen ja sydänperäinen äkkikuolema 27%: lla, 26%: lla ja 23%: lla potilaista. Niillä, jotka diagnosoitiin eläessään (n=69), mediaaniaika ensiesityksen ja diagnoosin välillä oli 1 (vaihteluväli 0-37) vuotta. Seurannan mediaaniarvo oli 6 (IQR, 2-13; implantoitavat kardioverterit/defibrillaattorit (ICD) asennettiin 47 potilaalle, joista 29 sai asianmukaisen ICD: n vapautuksen, mukaan lukien 3 potilasta, jotka saivat ICD: n primaaripotilaiden hoitoon. Seurannassa oli elossa 66 potilasta, joista 44: llä oli ICD paikallaan, 5: lle kehittyi merkkejä sydämen vajaatoiminnasta, 2: lle tehtiin sydämensiirto ja 18 sai lääkehoitoa. 34 potilasta kuoli joko esillepanossa (N=23: 21 vakavaa kroonista neutropeniaa, 2 muuta kuolemantapausta) tai seurannan aikana (n=11: 10 SCD: tä, 1 biventrikulaarista sydämen vajaatoimintaa), joista vain 3 diagnosoitiin eläessään ja 1: lle istutettiin ICD. Kaplan-Meier-analyysissä koko väestön elinajan mediaani oli 60 vuotta.
päätelmät: ARVD-potilailla on toisella ja viidennellä vuosikymmenellä joko sydämen tykytys-ja pyörtymisoireita, jotka liittyvät kammiotakykardiaan tai vakavaan oireyhtymään. Diagnoosi viivästyy usein. Kun diagnoosi ja hoito ICD, kuolleisuus on alhainen. ARVD-potilaiden esiintymistavassa ja kulkureitissä on suurta vaihtelua, mikä voidaan todennäköisesti selittää taudin geneettisellä heterogeenisyydellä.