Lataa PDF
soluton DNA-synnytystä edeltävä seulontatesti: miten testi tehdään (tekstiversio)
mikä se on?
solutonta DNA: ta edeltävä seulontatesti seuloo tiettyjä kromosomien epänormaalin määrän aiheuttamia tiloja. Sillä ei testata kaikentyyppisiä kromosomihäiriöitä.
milloin se voidaan tehdä?
soluton DNA-testi voidaan tehdä jo 10 raskausviikolla ja synnytykseen asti.
miten se tehdään?
osa raskaudesta peräisin olevasta geneettisestä materiaalista (DNA) kiertää raskaana olevan naisen veressä. Soluton DNA-testi tehdään verinäytteestä.
Seulontatesteillä arvioidaan, onko sikiöllä suurempi vai pienempi riski saada jokin sairaus.
diagnostiset testit voivat antaa varman vastauksen siihen, onko sikiöllä jokin sairaus. Nämä testit ovat amniocentesis tai korioninen villus näytteenotto (CVS).
raskaana olevalta naiselta otetaan verinäyte, joka sisältää hänen dna: taan ja raskauden DNA: ta.
näyte analysoidaan laboratoriossa, jotta voidaan tarkistaa kromosomien 21, 18 ja 13 poikkeava määrä DNA: ta.
tärkeimmät seulotut tilat:
- trisomia* 21 (Downin syndrooma)
- trisomia 18
- trisomia 13
*trisomia tarkoittaa, että tietystä kromosomista on kolme kopiota normaalin kahden kopion sijaan. Esimerkiksi trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomista 21 on kolme kopiota.
olosuhteet, joita ei seulota:
- ultraäänellä seulottavia ongelmia, kuten hermostoputken vikoja, sydänvikoja ja vatsanpeitteiden vikoja
- monet muut kromosomaaliset ja geneettiset häiriöt
PFSI008: tämä tieto on suunniteltu potilaille annettavaksi opetukseksi, ja siinä esitetään naisten terveyteen liittyviä ajankohtaisia tietoja ja mielipiteitä. Sitä ei ole tarkoitettu perusteeksi hoidon tasosta, eikä se sisällä kaikkia kunnollisia hoitoja tai hoitomenetelmiä. Se ei korvaa hoitavan lääkärin itsenäistä ammatillista harkintaa. Tarkista päivitykset osoitteesta www.acog.org tarkkuuden varmistamiseksi.
Copyright May 2019 by the American College of Obstetricians and Gynecologists. Kaikki oikeudet pidätetään. Mitään tämän julkaisun osaa ei saa jäljentää, tallentaa hakujärjestelmään, julkaista Internetissä tai lähettää missään muodossa tai millään tavalla sähköisessä, mekaanisessa, valokopioivassa, tallentavassa tai muulla tavalla ilman julkaisijan etukäteen antamaa kirjallista lupaa.
soluton DNA-synnytystä edeltävä seulontatesti: Tulosten ymmärtäminen (tekstiversio)
mitä tulokset tarkoittavat?
Jos saat positiivisen tuloksen, kuinka todennäköistä on, että sikiöllä on häiriö? Tätä kutsutaan testin positiiviseksi ennustearvoksi (PPV).
Jos saat negatiivisen tuloksen, kuinka todennäköistä on, ettei sikiöllä ole häiriötä? Tätä kutsutaan testin negatiiviseksi ennustearvoksi (NPV).
soluttomassa DNA-testissä positiivinen ennustearvo riippuu siitä, kuinka usein häiriö ilmenee kaltaisellasi ihmisryhmällä.
esimerkiksi: Trisomia 21 (Downin syndrooma)
Korkean riskin* ryhmä
häiriö esiintyy useammin tässä ryhmässä.
positiivinen tulos
PPV = 83%
100 positiivisen tuloksen saaneesta naisesta 83 saa Downin syndroomaa sairastavan lapsen ja 17 Ei Downin syndroomaa sairastavan lapsen.
negatiivinen tulos
NPV = 99+%
naiset, joilla on negatiivinen tulos, saavat vain harvoin vauvan, jolla on Downin syndrooma.
matalan riskin ryhmä
häiriö esiintyy harvemmin tässä ryhmässä.
positiivinen tulos
PPV = 33%
100 positiivisen tuloksen saaneesta naisesta 33 saa Downin syndroomaa sairastavan lapsen ja 67 Ei Downin syndroomaa sairastavan lapsen.
negatiivinen tulos
NPV = 99+%
naiset, joilla on negatiivinen tulos, saavat vain harvoin vauvan, jolla on Downin syndrooma.
joskus testi ei tuota tulosta tai on epämääräinen. Tässä tapauksessa sinun pitäisi saada lisää geneettistä neuvontaa.
myös ultraäänitutkimus ja diagnostinen testaus on tarjottava, koska kromosomihäiriön riski on suurentunut.
*sinulla on ”suuri riski”, jos olet 35-vuotias tai vanhempi; sinulle on tehty ultraäänitutkimus, joka osoittaa mahdollisen sikiöongelman; aiemmalla lapsellasi on ollut jokin näistä häiriöistä; sinulla on kromosomiongelma, joka lisää riskiä saada lapsi, jolla on trisomia 21 tai trisomia 13; tai sinulla on ollut positiivinen ensimmäisen tai toisen kolmanneksen seulontatulos.
Pohjanpalo:
- soluton DNA-testi on erittäin hyvä seulontatesti tavallisten kromosomihäiriöiden havaitsemiseksi, mutta sillä on rajoituksensa.
- negatiivinen tulos ei sulje pois sitä mahdollisuutta, että lapsella olisi kromosomihäiriö tai muita häiriöitä, joita soluttomassa DNA-testissä ei testata.
- Jos tulos on positiivinen, tarvitaan diagnostinen testi sen selvittämiseksi, onko sikiö todella sairastunut.
- Jos on soluton DNA-seulonta, on tarjottava verikoe tai ultraäänitutkimus hermostoputken vikojen ja muiden sairauksien seulomiseksi.
PFSI008: Tämä tieto on suunniteltu potilaille annettavaksi opetukseksi, ja siinä esitetään naisten terveyteen liittyviä ajankohtaisia tietoja ja mielipiteitä. Sitä ei ole tarkoitettu perusteeksi hoidon tasosta, eikä se sisällä kaikkia kunnollisia hoitoja tai hoitomenetelmiä. Se ei korvaa hoitavan lääkärin itsenäistä ammatillista harkintaa. Tarkista päivitykset osoitteesta www.acog.org tarkkuuden varmistamiseksi.
Copyright May 2019 by the American College of Obstetricians and Gynecologists. Kaikki oikeudet pidätetään. Mitään tämän julkaisun osaa ei saa jäljentää, tallentaa hakujärjestelmään, julkaista Internetissä tai lähettää missään muodossa tai millään tavalla sähköisessä, mekaanisessa, valokopioivassa, tallentavassa tai muulla tavalla ilman julkaisijan etukäteen antamaa kirjallista lupaa.