ostaisitko kirjan, jonka tekstistä yli 98 prosenttia on kirjoitettu siansaksaksi? Biologialla ei ole asiaa kirja-alalle, mutta silti se kirjoittaa aika kiehtovaa opaskirjaa: DNA. Meidän geneettinen käsikirja sisältää ohjeet proteiineja, jotka muodostavat ja virtaa kehomme. Alle 2 prosenttia DNA: stamme koodaa ne.
loput — 98,5 prosenttia DNA — jaksoista-on niin sanottua roska-DNA: ta, jota tutkijat pitivät pitkään hyödyttömänä. Proteiinia koodaamattomat venytykset näyttivät kirjaluonnoksen siansaksalaisilta lauseilta-turhilta, ehkä unohdetuilta kirjoituksilta. Uusi tutkimus on kuitenkin paljastamassa, että perimämme” junkkareilla ” saattaa olla tärkeä rooli.
sanat, joilla ei ole merkitystä
luonnolla on erikoinen kirjoitustapa. Geneettisessä kirjoituksessamme käytetään vain neljää kirjainta: A, G, C ja T. näiden kirjainten Pitkät yhdistelmät muodostavat geenimme, jotka informoivat proteiinien rakennetta. Proteiinin valmistusprosessi ei kuitenkaan ole yhtä suoraviivainen kuin keittoreseptin lukeminen. Ennen proteiinien kokoamista DNA transkriboituu RNA-säikeiksi, jotka pilkotaan ja kootaan uudelleen pienemmiksi paloiksi.
pilkkomisen aikana koodaamattomat venymiset-turhat — hylätään, eli ne eivät koskaan edes totu proteiinien valmistukseen. Miksi luonto kantaa niin paljon näennäisesti tarpeetonta aineistoa opaskirjassaan, on kysymys, jota tutkijat pohtivat edelleen. Loogisin selitys on, että tämä” roska-DNA ” ei ehkä olekaan niin hyödytön.
funktiot hyödyttömille
lähes vuosikymmen sen jälkeen, kun Human Genome Project-hanke, joka antoi meille ensimmäisen täydellisen kuvan geneettisestä käsikirjoituksestamme vuosisadan alussa, yli 400 tutkijan ryhmä julkaisi niin sanotun DNA-elementtien tietosanakirjan eli koodauksen. Kansainvälisessä yhteistyössä tutkittiin jokaisen kirjaimen toimintaa genomissa. Massiivisen urakan tulokset vaativat romu-DNA: n uudelleenarviointia. Vaikka alle kaksi prosenttia perimästä tuottaa proteiineja, noin 80 prosenttia suorittaa jonkinlaisen toiminnon.
se, mikä putosi ENCODEN toiminnallisuuden määritelmään, oli kuitenkin melko laaja. Mikä tahansa ”biokemiallinen toiminta” oli reilua peliä — transkribointi RNA: ksi, vaikka se pilkottaisiinkin myöhemmin, kelpuutti sekvenssit toimiviksi. Mutta monilla ”roskaosioilla” on tärkeitä tehtäviä, kuten se, miten DNA: ta litteroidaan ja muunnetaan sieltä proteiineiksi. Jos proteiinia koodaavat sekvenssit ovat sinfonian nuotteja, osa ei-koodaavista sekvensseistä toimii kapellimestarin tavoin vaikuttaen mestariteoksen tahtiin ja toistoihin.
, mutta jokaiselle roska-DNA: lle ei välttämättä ole toiminnallista käyttöä. Molecular Biology of the Cell-lehdessä vuonna 2008 julkaistussa tutkimuksessa tutkijat puhdistivat hiivan perimästä roska-DNA: ta. Tiettyjen geenien kohdalla he hankkiutuivat eroon introneista-osista, jotka pilkkoutuvat pois DNA: n transkription jälkeen. He raportoivat, että intronin poistolla ei ollut merkittäviä seurauksia soluille laboratorio-olosuhteissa, mikä tukee käsitystä, että niillä ei ole mitään tehtävää.
mutta Nature-lehdessä tänä vuonna julkaistut tutkimukset väittivät toisin. Kun ruokaa on niukasti, tutkijat havaitsivat, että nämä sekvenssit ovat välttämättömiä hiivan selviytymiselle. Näiden intronien hyödyllisyys saattaa riippua asiayhteydestä, nämä tutkimukset väittävät — vielä kaukana roskasta.
Hyötykaivannaiset
muut viime vuosikymmenen tutkimustulokset viittaavat myös siihen, että ”roska-DNA” saattaa olla vain väärin ymmärrettyä geneettistä materiaalia. Tutkijat ovat nyt yhdistäneet erilaisia ei-koodaavia sekvenssejä erilaisiin biologisiin prosesseihin ja jopa ihmisten sairauksiin. Tutkijat uskovat esimerkiksi, että nämä sekvenssit ovat kohdun ja myös vastakkaisten peukaloidemme kehityksen takana. Annals of Oncology-lehdessä viime vuonna julkaistu tutkimus osoitti, että Koodaamaton DNA-segmentti toimii kuin volyyminuppi geeniekspressiota varten vaikuttaen lopulta rinta-ja eturauhassyövän kehittymiseen. Nature Genetics – lehden tämänvuotisessa tutkimuksessa havaittiin, että geenejä koodaavien alueiden ulkopuoliset mutaatiot voivat aiheuttaa autismia.
koodaamattomien sekvenssien roolin tutkiminen on nyt intensiivisen tutkimuksen alue. Lisääntyvä näyttö viittaa siihen, että nämä koodaamattomat sekvenssit saattavat auttaa syövän hoidossa, ja asiantuntijat pitävät niitä nyt lupaavina työkaluina syöpädiagnostiikassa.
huolimatta monista funktioista, joita nykyään pidetään roska-DNA: na, jotkut tutkijat uskovat yhä suurimman osan geneettisestä koodista olevan hyödyttömiä. Houstonin yliopiston evoluutiobiologi Dan Graur on sitä mieltä, että ainakin 75 prosentilla siitä ei ole mitään tehtävää.
luvun keksimiseksi Graur käytti matemaattista mallinnusta selvittääkseen, kuinka paljon DNA: sta voisi mahdollisesti olla hyötyä. Hän piti vahingollisten mutaatioiden yleisyyttä – haitallisia muutoksia tai katkoksia kaksoiskierteessä – perimämme kehittyy ajan myötä, yhdessä hedelmällisyyslukujen kanssa. Koska nuo mutaatiot voivat olla tappavia, Graur arvioi vuonna 2017 julkaisemassaan Genome Biology and Evolution — julkaisussa, että vain neljäsosa geneettisestä koodistamme voi olla toiminnallista-yksikin lisä ja kertyisimme tappavia mutaatioita kestämättömällä nopeudella.
kysymyksiä ja paljon keskustelua jää roska-DNA: n ympärille. Jos Graur on oikeassa, suuri osa siitä voi olla vain raapustussivuja, jotka suojaavat hyödyllistä ainetta mutaatioilta. Mutta eihän se ole niin rähjäistä narkkarimateriaaliksi?