What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?

PKU: hon ei ole parannuskeinoa, mutta hoidolla voidaan ehkäistä kehitysvammaisuutta ja muita terveysongelmia.1 henkilö, jolla on PKU pitäisi saada hoitoa terveyskeskuksessa, joka on erikoistunut häiriö. (Käy Resources and Publications osio tapoja paikantaa keskus.)

PKU-dieetti

PKU-potilaiden on noudatettava ruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältäviä ruokia. Ruokavaliota tulee noudattaa tarkasti ja aloittaa mahdollisimman pian synnytyksen jälkeen. Aiemmin asiantuntijat uskoivat, että ihmisten oli turvallista lopettaa ruokavalion noudattaminen vanhetessaan. Nyt he kuitenkin suosittelevat, että PKU: ta sairastavat pysyisivät dieetillä koko elämänsä ajan paremman fyysisen ja henkisen terveyden vuoksi.1,2

raskaana olevan PKU: ta sairastavan naisen on erityisen tärkeää noudattaa tarkasti vähäfenyylialaniiniruokavaliota koko raskautensa ajan varmistaakseen lapsensa terveen kehityksen.3

PKU: ta sairastavien on vältettävä erilaisia runsasproteiinisia ruokia, mm.:

aito ja juusto
• munat

pähkinät soijapavut

• kana, naudanliha tai sianliha
• kala
• herneet

olut

PKU: ta sairastavien on myös vältettävä makeutusaine aspartaamia, jota on joissakin elintarvikkeissa, juomissa, lääkkeissä ja vitamiineissa. Aspartaami vapauttaa fenyylialaniinia pilkkoutuessaan, joten se nostaa fenyylialaniinin määrää ihmisen veressä.1

usein PKU: ta sairastavat joutuvat myös rajoittamaan vähemmän proteiinipitoisten ruokien, kuten tiettyjen hedelmien ja vihannesten, saantiaan. PKU-ruokavalioon voi kuitenkin kuulua vähäproteiinisia nuudeleita ja muita erikoistuotteita.

turvallisen fenyylialaniinin määrä vaihtelee jokaisella ihmisellä. Siksi PKU: ta sairastavan henkilön on työskenneltävä terveydenhuollon ammattilaisen kanssa yksilöllisen ruokavalion kehittämiseksi. Tavoitteena on syödä vain terveelle kasvulle ja kehon prosesseille välttämätön määrä fenyylialaniinia, mutta ei mitään ylimääräistä. Usein verikokeet ja lääkärikäynnit ovat tarpeen auttaa määrittämään, kuinka hyvin ruokavalio toimii. Jonkinlainen ruokavalion höllentäminen voi olla mahdollista lapsen vanhetessa, mutta nykyään suositus on elinikäinen ruokavalion noudattaminen.2,4 ruokavalion noudattaminen on erityisen tärkeää raskauden aikana.

PKU-dieetti voi kuitenkin olla hyvin haastava. Tuen saaminen ystäviltä ja perheeltä tai tukiryhmältä voi auttaa. Kiinni ruokavalio takaa paremman toiminnan ja parantaa yleistä terveyttä.

PKU: n kaava

ihmiset, jotka noudattavat PKU-ruokavaliota, eivät saa ravinnosta riittävästi välttämättömiä ravintoaineita. Siksi heidän on juotava erityinen kaava.

vastasyntyneelle, jolla on diagnosoitu PKU, tulee antaa erityistä äidinmaidonkorviketta. Kaava voidaan sekoittaa pieneen määrään rintamaitoa tai tavallista äidinmaidonkorviketta sen varmistamiseksi, että lapsi saa tarpeeksi fenyylialaniinia normaaliin kehitykseen, mutta ei tarpeeksi aiheuttaakseen haittaa.

vanhemmat lapset ja aikuiset saavat eri kaavan tyydyttääkseen ravitsemukselliset tarpeensa. Tämä kaava olisi kulutettava joka päivä koko ihmisen elämän.

kaavan lisäksi terveydenhuollon ammattilaiset voivat suositella muita lisäravinteita. Esimerkiksi kalaöljyä voidaan suositella auttamaan hienomotorisessa koordinaatiossa ja muissa kehityksen osa-alueilla.1

lääkitys PKU: han

Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt lääkkeen sapropteriinidihydrokloridi (Kuvan®) PKU: n hoitoon. Kuvan® on BH4: n muoto, joka on elimistössä oleva aine, joka auttaa hajottamaan fenyylialaniinia. BH4: n liian vähäinen määrä on kuitenkin vain yksi syy siihen, että henkilö ei saa hajottaa fenyylialaniinia. Siksi Kuvan® auttaa vain joitakin ihmisiä vähentämään fenyylialaniinia veressään. Vaikka lääkitys auttaa, se ei vähennä fenyylialaniinia haluttuun määrään ja sitä on käytettävä yhdessä PKU-ruokavalion kanssa.5

kun FDA hyväksyi Kuvan®-lääkkeen, virasto ehdotti, että lääkkeen pitkän aikavälin turvallisuuden ja tehokkuuden selvittämistä jatketaan.

muut PKU: n hoidot

NICHD: n tukemat tutkijat ja muut tutkijat tutkivat PKU: n lisähoitoja. Näitä hoitoja ovat suuri neutraali aminohappo täydennys, joka voi auttaa estämään fenyylialaniinin pääsyn aivoihin, ja entsyymikorvaushoito, jossa käytetään samankaltaista ainetta kuin entsyymi, joka yleensä hajottaa fenyylialaniinia. Tutkijat selvittävät myös mahdollisuutta käyttää geeniterapiaa, jossa uusia geenejä ruiskutetaan fenyylialaniinin hajottamiseen. Tämä johtaisi fenyylialaniinin hajoamiseen ja veren fenyylialaniinipitoisuuden laskuun.6