2 Études génétiques de la maladie de Crohn 'maladie de Crohn: Passé, présent et futur

L’étiologie exacte de la maladie de Crohn est inconnue, bien qu’il soit clair d’après les premières études épidémiologiques qu’une combinaison de facteurs de risque génétiques et environnementaux contribue à la susceptibilité d’un individu à la maladie. Ici, nous passons en revue l’histoire des études de cartographie génétique de la maladie de Crohn, depuis les études basées sur la liaison qui ont d’abord impliqué le locus NOD2, jusqu’aux études d’association à l’échelle du génome modernes qui ont découvert plus de 140 loci associés à la maladie de Crohn et ont fourni de nouvelles informations sur les voies biologiques sous-jacentes à la pathogenèse. Nous décrivons les études de cartographie génétique en cours et à venir qui utilisent la technologie de séquençage de nouvelle génération pour identifier les variants causaux et identifier les variations génétiques rares sous-jacentes au risque de maladie de Crohn. Nous commentons l’utilité des marqueurs génétiques pour prédire le risque de maladie d’un individu et discutons de leur potentiel pour identifier de nouvelles cibles de médicaments et influencer la gestion de la maladie. Enfin, nous décrivons comment ces études ont façonné et continuent de façonner notre compréhension de l’architecture génétique de la maladie de Crohn.