Article de revue La génétique de la cataracte congénitale, son diagnostic et thérapeutique

La cataracte congénitale est définie comme une opacification du cristallin apparaissant à la naissance ou peu de temps après. La cataracte congénitale est l’une des causes les plus importantes de cécité ou de déficience optique dans l’enfance. La cataracte, la nébulosité du cristallin est la raison la plus fréquente de cécité dans le monde, démontrant près de la moitié de toutes les causes de perte de la vue dans le monde. Une quantité importante de cataracte congénitale isolée a des racines monogènes. Il est génétiquement hétérogène et tous les modes d’héritage mendélien ont été décrits. De nombreux gènes liés aux cataractes héréditaires et pédiatriques ont été reconnus. La cataracte congénitale héréditaire a été liée à des mutations dans des gènes particuliers, comprenant des cristallines, des protéines de canal de transport membranaire, des protéines de jonction de gap, les facteurs transcriptionnels de développement et le cytosquelette. La découverte des mutations et des gènes responsables de la cataractogenèse est importante pour obtenir une réponse aux carences moléculaires et aux caractéristiques physiopathologiques des cataractes congénitales héréditaires.