Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la neuromyotonie acquise. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) fait partie d’un groupe de troubles connus sous le nom de maladies des motoneurones. Elle se caractérise par la dégénérescence progressive et la mort éventuelle des cellules nerveuses (motoneurones) du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière qui facilitent la communication entre le système nerveux et les muscles volontaires du corps. Habituellement, les motoneurones du cerveau (motoneurones supérieurs) envoyaient des messages aux motoneurones de la moelle épinière (motoneurones inférieurs), puis à divers muscles. La SLA affecte à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs, de sorte que la transmission des messages est interrompue et que les muscles s’affaiblissent progressivement et disparaissent. En conséquence, la capacité d’initier et de contrôler le mouvement volontaire est perdue. En fin de compte, la SLA entraîne une insuffisance respiratoire car les personnes touchées perdent la capacité de contrôler les muscles de la poitrine et du diaphragme. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig. (Pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez » SLA ” comme termes de recherche dans la Base de données sur les maladies rares.)
La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) de type 1 (syndrome de Hallervorden-Spatz) est un trouble du mouvement neurologique héréditaire rare caractérisé par une dégénérescence progressive du système nerveux (trouble neurodégénératif). Les personnes atteintes de NBIA1 ont une accumulation de fer dans le cerveau ainsi qu’un trouble du mouvement progressif. Les individus peuvent se stabiliser pendant de longues périodes, puis subir des intervalles de détérioration rapide. Les symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Les caractéristiques communes comprennent une anomalie du tonus musculaire (dystonie), une rigidité musculaire et des spasmes musculaires involontaires soudains (spasticité). Ces caractéristiques peuvent entraîner des maladresses, des problèmes de marche, des difficultés à contrôler les mouvements et des problèmes d’élocution. Une autre caractéristique commune est la dégénérescence de la rétine, entraînant une cécité nocturne progressive et une perte de vision périphérique (latérale). Environ 50% des personnes ayant un diagnostic clinique de NBIA1 ont des mutations génétiques dans PANK2, qui aide à métaboliser la vitamine B5. (Pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez « NBIA” comme termes de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
La paraplégie spastique héréditaire (SPH) est un groupe de troubles neurologiques héréditaires caractérisés par une faiblesse progressive (paraplégie), une augmentation du tonus musculaire et une spasticité des muscles des jambes. L’âge d’apparition et la gravité des symptômes peuvent être extrêmement variables d’une personne à l’autre, y compris d’une personne au sein d’une même famille. Les symptômes se développent généralement du début à la mi-âge adulte. Les premiers résultats incluent généralement une raideur et une faiblesse relativement légère des muscles des jambes, des difficultés d’équilibre, des trébuchements et des chutes inexpliqués et une manière de marcher inhabituellement « maladroite”. À mesure que le trouble progresse, la marche peut devenir de plus en plus difficile, cependant, la perte complète de la capacité de marcher est relativement rare. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « paraplégie” comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
Le syndrome de la personne raide (SPS) est un trouble neurologique acquis rare caractérisé par une raideur musculaire progressive (rigidité) et des épisodes répétés de spasmes musculaires douloureux. La rigidité musculaire fluctue souvent et se produit généralement avec les spasmes musculaires. Les spasmes peuvent se produire au hasard ou être déclenchés par une variété d’événements différents, y compris un bruit soudain ou un contact physique léger. Chez la plupart des personnes touchées, d’autres signes ou symptômes neurologiques ne se produisent pas. La gravité et la progression du SPS varient d’une personne à l’autre. S’il n’est pas traité, le SPS peut potentiellement progresser pour causer des difficultés à marcher et avoir un impact significatif sur la capacité d’une personne à effectuer des tâches quotidiennes de routine. Bien que la cause exacte du SPS soit inconnue, on pense qu’il s’agit d’une maladie auto-immune et qu’elle survient parfois avec d’autres maladies auto-immunes. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « SPS” comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
L’ataxie épisodique de type 1 (EA1) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des crampes et une raideur musculaires; des contractions musculaires avec un aspect ondulant; contraction spastique des muscles squelettiques de la tête, des bras et des jambes; et perte de coordination motrice et d’équilibre. EA1 est causée par des mutations du gène KCNA1.