Résultats d’apprentissage
- Comprendre comment l’héritage d’un génotype génère un phénotype
Les sept caractéristiques évaluées par Mendel dans ses plants de pois étaient chacune exprimées comme l’une des deux versions, ou traits. L’expression physique des caractéristiques est réalisée par l’expression de gènes portés sur les chromosomes. La constitution génétique des pois se compose de deux copies similaires ou homologues de chaque chromosome, une de chaque parent. Chaque paire de chromosomes homologues a le même ordre linéaire de gènes. En d’autres termes, les pois sont des organismes diploïdes en ce sens qu’ils ont deux copies de chaque chromosome. Il en va de même pour de nombreuses autres plantes et pour pratiquement tous les animaux. Les organismes diploïdes utilisent la méiose pour produire des gamètes haploïdes, qui contiennent une copie de chaque chromosome homologue qui s’unissent lors de la fécondation pour créer un zygote diploïde.
Dans les cas où un seul gène contrôle une seule caractéristique, un organisme diploïde possède deux copies génétiques qui peuvent coder ou non la même version de cette caractéristique. Les variantes génétiques qui apparaissent par mutation et existent aux mêmes emplacements relatifs sur les chromosomes homologues sont appelées allèles. Mendel a examiné l’héritage de gènes avec seulement deux formes d’allèles, mais il est courant de rencontrer plus de deux allèles pour un gène donné dans une population naturelle.
Phénotypes et génotypes
Deux allèles pour un gène donné dans un organisme diploïde sont exprimés et interagissent pour produire des caractéristiques physiques. Les traits observables exprimés par un organisme sont appelés son phénotype. La constitution génétique sous-jacente d’un organisme, composée à la fois d’allèles physiquement visibles et non exprimés, est appelée son génotype. Les expériences d’hybridation de Mendel démontrent la différence entre le phénotype et le génotype. Lorsque des plantes reproductrices dans lesquelles un parent avait des gousses jaunes et l’autre des gousses vertes ont été fécondées croisées, toute la progéniture hybride F1 avait des gousses jaunes. C’est-à-dire que la progéniture hybride était phénotypiquement identique au parent reproducteur avec des gousses jaunes. Cependant, nous savons que l’allèle donné par le parent avec des gousses vertes n’a pas simplement été perdu car il est réapparu chez une partie de la progéniture F2. Par conséquent, les plantes F1 doivent avoir été génotypiquement différentes du parent avec des gousses jaunes.
Les plantes P1 utilisées par Mendel dans ses expériences étaient chacune homozygotes pour le trait qu’il étudiait. Les organismes diploïdes homozygotes à un gène donné, ou locus, ont deux allèles identiques pour ce gène sur leurs chromosomes homologues. Les plants de pois parentaux de Mendel se sont toujours reproduits de manière vraie parce que les deux gamètes produits portaient le même trait. Lorsque des plantes P1 avec des caractères contrastés ont été fécondées croisées, toutes les progénitures étaient hétérozygotes pour le caractère contrastant, ce qui signifie que leur génotype reflétait qu’elles avaient des allèles différents pour le gène examiné.
Allèles dominants et récessifs
Notre discussion sur les organismes homozygotes et hétérozygotes nous amène à expliquer pourquoi la progéniture hétérozygote F1 était identique à l’un des parents, plutôt que d’exprimer les deux allèles. Dans les sept caractéristiques de la plante de pois, l’un des deux allèles contrastés était dominant et l’autre était récessif. Mendel a appelé l’allèle dominant le facteur unitaire exprimé; l’allèle récessif a été appelé le facteur unitaire latent. Nous savons maintenant que ces facteurs dits unitaires sont en fait des gènes sur des paires de chromosomes homologues. Pour un gène exprimé selon un schéma dominant et récessif, les organismes dominants homozygotes et hétérozygotes seront identiques (c’est-à-dire qu’ils auront des génotypes différents mais le même phénotype). L’allèle récessif ne sera observé que chez les individus récessifs homozygotes (tableau 1).
| Tableau 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs maladie |
Plusieurs conventions existent pour désigner les gènes et les allèles. Pour les besoins de ce chapitre, nous allons abréger les gènes en utilisant la première lettre du trait dominant correspondant du gène. Par exemple, le violet est le trait dominant pour la couleur des fleurs d’un pois, de sorte que le gène de la couleur des fleurs serait abrégé en V (notez qu’il est d’usage de mettre en italique les désignations de gènes). De plus, nous utiliserons des lettres majuscules et minuscules pour représenter les allèles dominants et récessifs, respectivement. Par conséquent, nous nous référerions au génotype d’une plante de pois dominante homozygote à fleurs violettes comme VV, d’une plante de pois récessive homozygote à fleurs blanches comme vv et d’une plante de pois hétérozygote à fleurs violettes comme Vv.
Approche carrée de Punnett pour un croisement mono-hybride
Lorsque la fécondation se produit entre deux parents reproducteurs qui ne diffèrent que par une caractéristique, le processus est appelé croisement mono-hybride et la progéniture résultante est monocybride. Mendel a effectué sept croisements monohybrides impliquant des traits contrastés pour chaque caractéristique. Sur la base de ses résultats dans les générations F1 et F2, Mendel a postulé que chaque parent du croisement monohybride contribuait à l’un des deux facteurs unitaires appariés à chaque progéniture, et toutes les combinaisons possibles de facteurs unitaires étaient également probables.
Pour démontrer un croisement monohybride, considérons le cas de plants de pois reproducteurs avec des graines de pois jaunes par rapport à des graines de pois verts. La couleur dominante des graines est le jaune; par conséquent, les génotypes parentaux étaient respectivement YY pour les plantes à graines jaunes et yy pour les plantes à graines vertes. Un carré de Punnett, conçu par le généticien britannique Reginald Punnett, peut être dessiné qui applique les règles de probabilité pour prédire les résultats possibles d’un croisement ou d’un accouplement génétique et leurs fréquences attendues. Pour préparer un carré de Punnett, toutes les combinaisons possibles des allèles parentaux sont répertoriées en haut (pour un parent) et sur le côté (pour l’autre parent) d’une grille, représentant leur ségrégation méiotique en gamètes haploïdes. Ensuite, les combinaisons d’ovules et de spermatozoïdes sont faites dans les cases du tableau pour montrer quels allèles se combinent. Chaque boîte représente alors le génotype diploïde d’un zygote, ou ovule fécondé, qui pourrait résulter de cet accouplement. Parce que chaque possibilité est également probable, les rapports génotypiques peuvent être déterminés à partir d’un carré de Punnett. Si le schéma d’hérédité (dominant ou récessif) est connu, les rapports phénotypiques peuvent également être déduits. Pour un croisement mono-hybride de deux parents reproducteurs, chaque parent apporte un type d’allèle. Dans ce cas, un seul génotype est possible. Toutes les progénitures sont Aa et ont des graines jaunes (Figure 1).
Figure 1. Dans la génération P0, les plantes de pois qui se reproduisent pour le phénotype jaune dominant sont croisées avec des plantes avec le phénotype vert récessif. Ce croisement produit des hétérozygotes F1 avec un phénotype jaune. L’analyse du carré de Punnett peut être utilisée pour prédire les génotypes de la génération F2.
Un auto-croisement de l’un des descendants hétérozygotes de Yy peut être représenté dans un carré de Punnett 2 × 2 car chaque parent peut donner l’un des deux allèles différents. Par conséquent, la progéniture peut potentiellement avoir l’une des quatre combinaisons d’allèles: AA, Aa, aA ou aa (Figure 1). Notez qu’il existe deux façons d’obtenir le génotype Yy: un Y à partir de l’ovule et un y à partir du sperme, ou un y à partir de l’ovule et un Y à partir du sperme. Ces deux possibilités doivent être comptées. Rappelons que les caractéristiques pois-plante de Mendel se comportaient de la même manière dans les croisements réciproques. Par conséquent, les deux combinaisons hétérozygotes possibles produisent des descendants génotypiquement et phénotypiquement identiques malgré leurs allèles dominants et récessifs provenant de parents différents. Ils sont regroupés. Étant donné que la fécondation est un événement aléatoire, nous nous attendons à ce que chaque combinaison soit également probable et que la progéniture présente un rapport de génotypes AA: Aa: aa de 1: 2: 1 (Figure 1). De plus, comme les descendants YY et Yy ont des graines jaunes et sont phénotypiquement identiques, en appliquant la règle de la somme des probabilités, nous nous attendons à ce que la progéniture présente un rapport phénotypique de 3 jaune: 1 vert. En effet, en travaillant avec des échantillons de grande taille, Mendel a observé approximativement ce ratio dans chaque génération F2 résultant de croisements pour des traits individuels.
Mendel a validé ces résultats en effectuant un croisement F3 dans lequel il a auto-croisé les plantes F2 exprimant la dominante et la récessive. Lorsqu’il a auto-croisé les plantes exprimant des graines vertes, tous les descendants avaient des graines vertes, confirmant que toutes les graines vertes avaient des génotypes homozygotes de yy. Lorsqu’il a auto-croisé les plantes F2 exprimant des graines jaunes, il a constaté qu’un tiers des plantes se reproduisaient vraies et que les deux tiers des plantes se séparaient dans un rapport de 3: 1 de graines jaunes: vertes. Dans ce cas, les plantes reproductrices vraies avaient des génotypes homozygotes (YY), alors que les plantes ségrégatrices correspondaient au génotype hétérozygote (Yy). Lorsque ces plantes se sont autofécondées, le résultat était tout comme le croisement autofécondant F1.
Le croisement de test Distingue le Phénotype dominant
Au-delà de la prédiction de la progéniture d’un croisement entre parents homozygotes ou hétérozygotes connus, Mendel a également développé un moyen de déterminer si un organisme qui exprimait un trait dominant était un hétérozygote ou un homozygote. Appelée croix de test, cette technique est toujours utilisée par les éleveurs de plantes et d’animaux. Dans un croisement test, l’organisme exprimant la dominante est croisé avec un organisme homozygote récessif pour la même caractéristique. Si l’organisme exprimant la dominante est un homozygote, alors tous les descendants F1 seront des hétérozygotes exprimant le trait dominant (Figure 2). Alternativement, si l’organisme exprimant dominant est un hétérozygote, la progéniture F1 présentera un rapport 1: 1 d’hétérozygotes et d’homozygotes récessifs (Figure 2). La croix de test valide en outre le postulat de Mendel selon lequel les paires de facteurs unitaires se séparent également.
Question pratique
Figure 2. Un test croisé peut être effectué pour déterminer si un organisme exprimant un trait dominant est un homozygote ou un hétérozygote.
Chez les pois, les pois ronds (R) sont dominants par rapport aux pois ridés (r). Vous faites un test de croisement entre une plante de pois avec des pois ridés (génotype rr) et une plante de génotype inconnu qui a des pois ronds. Vous vous retrouvez avec trois plantes, toutes avec des pois ronds. À partir de ces données, pouvez-vous dire si la plante mère du pois rond est dominante homozygote ou hétérozygote? Si la plante mère du pois rond est hétérozygote, quelle est la probabilité qu’un échantillon aléatoire de 3 pois descendants soit tous ronds?
De nombreuses maladies humaines sont génétiquement héritées. Une personne en bonne santé dans une famille dont certains membres souffrent d’un trouble génétique récessif peut vouloir savoir si elle a le gène responsable de la maladie et quel risque existe de transmettre le trouble à sa progéniture. Bien sûr, faire un test croisé chez l’homme est contraire à l’éthique et peu pratique. Au lieu de cela, les généticiens utilisent l’analyse généalogique pour étudier le modèle d’hérédité des maladies génétiques humaines (figure 3).
Question pratique
Figure 3. Analyse généalogique de l’alkaptonurie
L’alkaptonurie est une maladie génétique récessive dans laquelle deux acides aminés, la phénylalanine et la tyrosine, ne sont pas correctement métabolisés. Les personnes touchées peuvent avoir la peau foncée et l’urine brune, et peuvent souffrir de lésions articulaires et d’autres complications. Dans ce pedigree, les individus atteints du trouble sont indiqués en bleu et ont le génotype aa. Les individus non affectés sont indiqués en jaune et ont le génotype AA ou Aa. Notez qu’il est souvent possible de déterminer le génotype d’une personne à partir du génotype de sa progéniture. Par exemple, si aucun des parents n’a le trouble mais que son enfant le fait, il doit être hétérozygote. Deux individus du pedigree ont un phénotype non affecté mais un génotype inconnu. Parce qu’ils n’ont pas le trouble, ils doivent avoir au moins un allèle normal, donc leur génotype obtient le « A?” désignation.
Quels sont les génotypes des individus marqués 1, 2 et 3 ?
En résumé: Caractéristiques et traits
Lorsque des individus reproducteurs ou homozygotes qui diffèrent pour un certain trait sont croisés, tous les descendants seront hétérozygotes pour ce trait. Si les traits sont hérités comme dominants et récessifs, la progéniture F1 présentera tous le même phénotype que le parent homozygote pour le trait dominant. Si ces descendants hétérozygotes sont auto-croisés, la progéniture F2 résultante sera également susceptible d’hériter de gamètes porteurs du trait dominant ou récessif, donnant naissance à une progéniture dont un quart sont dominants homozygotes, la moitié sont hétérozygotes et un quart sont récessifs homozygotes. Étant donné que les individus dominants homozygotes et hétérozygotes sont phénotypiquement identiques, les traits observés chez la progéniture F2 présenteront un rapport de trois dominants pour un récessif.
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