Chromosomes X hétéromorphes chez les mâles 46, XX: preuve de l’implication de l’échange X-Y

Préparations chromosomiques à bandes G et R de huit des douze mâles 46,XX, sans preuve de mosaïcisme ou de chromosome Y libre, ont été distingués dans des essais à l’aveugle des préparations de femelles normales 46,XX en raison de l’hétéromorphisme du bras court d’un chromosome X. Des mesures photographiques sur les chromosomes X et sur la paire de chromosomes 7 dans des cellules de douze mâles 46, XX, huit femelles 46, XX et quatre mâles 46, XY ont révélé une augmentation significative de la taille du bras p d’un chromosome X dans le groupe des mâles XX, indépendamment caractérisé comme étant hétéromorphe pour Xp. De telles différences n’ont pas été observées entre les chromosomes X des mâles et des femelles normaux ou entre les homologues de la paire de chromosomes 7 dans tous les groupes. L’hétéromorphisme chez les mâles XX est une conséquence d’une altération de la forme (profil de bande) et de la longueur de l’extrémité du bras court d’un chromosome X, et la différence de taille des deux bras Xp chez ces 46 mâles XXp+ variait de 0,4% à 22,9%. À partir de diverses considérations, y compris la démonstration d’un fragment d’ADN spécifique au Y dans des digestions d’ADN provenant de noyaux d’un des trois mâles XX testés, il est conclu que le chromosome Xp + est un produit d’échange Xp-Yp. Ces échanges sont supposés provenir de la méiose chez le parent mâle et peuvent impliquer un échange de différentes quantités de matériel. Les conséquences d’un tel échange inégal sont considérées en termes d’héritage des gènes situés sur Yp et Xp distal. Aucune différence phénotypique évidente n’a été associée à la présence ou à l’absence de Xp+. Ainsi, certains mâles diagnostiqués comme 46, XX sont en mosaïque pour une lignée cellulaire cryptique contenant du Y, et il existe maintenant d’excellentes preuves que la masculinité chez d’autres peut être une conséquence d’un gène autosomique récessif. Les données actuelles impliquent que chez environ 70% des hommes de 46, XX, la masculinité est une conséquence de l’héritage d’un produit d’échange X-Y paternel.