C’est de loin la question No 1 que nous recevons des patients– « Mon bébé va-t-il bien? »
Nous prenons plusieurs mesures pour répondre à cette question. La plupart des bébés naîtront sans aucun problème, mais entre 3 et 5% de tous les bébés naîtront avec une malformation congénitale. Certaines personnes sont surprises que les malformations congénitales soient si courantes.
De plus, les médecins peuvent aujourd’hui diagnostiquer certaines malformations congénitales — jusqu’à 70% d’entre elles selon certaines estimations — avant la naissance du bébé.
Questions que nous posons
Le diagnostic des malformations congénitales implique des questions et des tests. Tout d’abord, pour déterminer si le bébé pourrait présenter un risque de malformation congénitale, nous posons trois questions:
- Les antécédents médicaux de la patiente
- Les antécédents médicaux personnels de la patiente (y compris les résultats antérieurs de la grossesse)
- Les médicaments que la patiente a pris
Les réponses guident notre analyse des résultats des tests. Certaines malformations congénitales, telles que le spina bifida, ont un facteur héréditaire. Si cette condition fonctionne dans la famille, nous accordons une attention particulière à la colonne vertébrale du bébé pendant l’échographie.
Les antécédents médicaux familiaux sont également importants car des mutations génétiques peuvent provoquer certaines malformations congénitales.
Les antécédents médicaux personnels du patient jouent également un grand rôle. Si la mère souffre de diabète lorsqu’elle tombe enceinte, par exemple, son bébé peut présenter un risque accru de spina bifida ou de malformations cardiaques.
De toute évidence, notre inquiétude est également accrue si nous apprenons que la mère a déjà eu un enfant né avec des malformations congénitales.
Nous interrogeons également la patiente sur les médicaments qu’elle a pris. Certains médicaments sont liés à un risque accru de malformations congénitales. Avec l’utilisation de tout médicament pendant la grossesse, il est de notre devoir d’équilibrer le risque qu’il peut présenter pour le bébé avec les avantages qu’il procure à la mère.
Tests qui aident à identifier les malformations congénitales
Après les questions, les médecins utilisent régulièrement des tests sanguins et des échographies pour diagnostiquer réellement les malformations congénitales.
Par exemple, au cours du deuxième trimestre, un échantillon de sang de la mère est analysé pour mesurer les taux d’alpha-fœtoprotéines. Cette protéine est produite par le foie du bébé pendant la grossesse. Chaque fois qu’il y a une rupture dans la peau du fœtus, le liquide amniotique (puis éventuellement le sang de la mère) contiendra des niveaux plus élevés de cette protéine.
Des taux élevés d’alpha-foetoprotéine dans le sang maternel peuvent indiquer des anomalies congénitales telles que le spina bifida (où la fermeture de la moelle épinière a été interrompue) ou la gastroschisis (où les intestins se développent à l’extérieur de la paroi abdominale).
L’échographie est l’outil le plus couramment utilisé pour détecter les malformations congénitales. Les médecins utilisent une échographie pour effectuer une analyse système par système du bébé. Les échographies sont généralement effectuées lorsque la mère est enceinte de 18 à 20 semaines, mais peuvent être effectuées plus tôt. Diverses parties du bébé sont examinées, y compris le cerveau, le cœur et la colonne vertébrale.
Les médecins prennent des mesures pour s’assurer que le bébé grandit normalement. Si l’une des mesures est anormale, cela peut conduire au diagnostic d’une malformation congénitale.
D’autres tests spécialisés peuvent être commandés pour aider au diagnostic des malformations congénitales. Un examen détaillé du cœur du bébé, appelé échocardiogramme fœtal, peut être effectué par des spécialistes de la médecine materno-fœtale ou par des cardiologues pédiatriques. L’imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM) peut également être utile pour mieux comprendre les développements anormaux du cerveau du bébé ou lorsque l’échographie est difficile car il n’y a pas beaucoup de liquide autour du bébé.
Malformations congénitales les plus courantes
L’une des malformations congénitales les plus courantes – affectant environ 1 grossesse sur 100 – concerne une partie du bébé qui se trouve principalement en dehors de son corps. Cela se produit lorsque le cordon ombilical a deux vaisseaux sanguins au lieu de trois. Cela justifie un examen attentif et détaillé des autres structures du fœtus, mais contrairement à certaines des autres malformations congénitales que j’ai mentionnées, ce n’est généralement pas préoccupant tant que c’est la seule anomalie.
Les malformations cardiaques congénitales ne sont pas rares. Il est difficile de les prédire car nous voyons fréquemment de petits trous à l’intérieur du cœur lors d’une échographie. Souvent, ces trous disparaissent au moment de la naissance du bébé.
D’autres malformations congénitales relativement courantes comprennent:
- Spina bifida
- Pieds bots
- Fente labiale
- Anomalies rénales
Quelles sont les options?
Lorsqu’une malformation congénitale est détectée chez un bébé à naître, nous discutons avec les parents des options qui s’offrent à eux. Ces options dépendent du type de malformation congénitale diagnostiquée.
Les médecins peuvent réparer certaines malformations congénitales, y compris le spina bifida, alors que le bébé est encore à l’intérieur de l’utérus. Une étude publiée en 2011 a révélé que la réparation du spina bifida avant la naissance du bébé produisait de meilleurs résultats que la chirurgie pratiquée après la naissance.
Certaines obstructions de la vessie peuvent également être traitées pendant que le bébé est encore dans l’utérus.
Mais de nombreuses autres malformations congénitales ne peuvent pas être réparées avant la naissance du bébé. Certains parents choisissent de mettre fin à la grossesse et d’autres choisissent de poursuivre la grossesse.
Dans tous les scénarios, notre objectif est d’aider les parents à comprendre ce que nous voyons lors d’une échographie prénatale, le type de problèmes que nous prévoyons que le bébé peut avoir après la naissance et les options qu’ils ont pour gérer la grossesse.