CF: 1. La mucoviscidose, l’une des maladies génétiques les plus fréquentes et les plus graves, affecte les glandes exocrines et se caractérise par la production de sécrétions anormales, entraînant une accumulation de muqueuses.
Cette accumulation de mucus peut altérer le pancréas et, secondairement, l’intestin. L’accumulation de mucus dans les poumons tend progressivement à altérer la respiration. Sans traitement, la mucoviscidose entraîne la mort de 95% des enfants atteints avant l’âge de 5 ans. Cependant, avec des soins médicaux diligents, les patients atteints de mucoviscidose survivent même au-delà de l’âge moyen.
Le diagnostic précoce de la mucoviscidose est d’une grande importance. Un traitement précoce et continu de la mucoviscidose est essentiel à la survie à long terme. Cependant, à mesure que de plus en plus de personnes atteintes de mucoviscidose survivent à l’enfance, de nouveaux problèmes émergent. Par exemple, 68 % des 75 femmes adultes atteintes de mucoviscidose ont signalé des fuites urinaires au cours de la dernière année. La toux, les éternuements, les rires et la clairance des voies respiratoires ont provoqué la fuite, qui était pire lorsque leur maladie thoracique était la plus grave.
La mucoviscidose est héréditaire de manière autosomique récessive et affecte les garçons et les filles. Un couple blanc sur 400 est à risque d’avoir des enfants atteints de mucoviscidose et leur risque à chaque grossesse est de 1 sur 4, donc (multipliant 1 sur 400 fois 1 sur 4) le risque global que leur enfant ait la mucoviscidose est de 1 sur 1600. Notez qu’une fois qu’un couple a eu un enfant atteint de mucoviscidose, le risque que chacun de ses enfants subséquents ait une mucoviscidose tombe à 1 sur 4 (25 %).
Le traitement de la FC comprend une thérapie physique pour desserrer le mucus dans les poumons, des enzymes pancréatiques et des médicaments pour lutter contre les infections dangereuses des poumons.
La mucoviscidose est causée par des mutations d’un gène appelé CFTR (pour le régulateur de conductance de la fibrose kystique), situé sur le chromosome 7.
2. Facteur Citrovorum.